一、癥狀
1、部分性發(fā)作(partialseizure)部分性發(fā)作腦電圖異常放電限局在腦某一部位或從某一局部開始。發(fā)作時不伴意識障礙為簡單部分性發(fā)作。伴有意識障礙為復雜部分性發(fā)作。部分性發(fā)作也可泛化為全身性發(fā)作，而且腦電圖由局部放電演變?yōu)槿X性放電。
(1)簡單部分性發(fā)作(simplepartialseizure)：發(fā)作開始意識多不喪失，最初發(fā)作表現(xiàn)可反映癲癇起源的腦區(qū)。
①運動癥狀：小兒時期以部分運動性發(fā)作為主，包括：
A.限局性運動癥狀。
B.Jackson發(fā)作，即發(fā)作從一側(cè)口角開始，依次波及手、臂、肩等。
C.扭轉(zhuǎn)(旋轉(zhuǎn)性)發(fā)作。
D.半側(cè)發(fā)作。
E.擴散為全身性發(fā)作。
②感覺癥狀：包括：
A.軀體感覺(麻木、疼痛等)。
B.特殊感覺異常(視、聽、嗅、味)及幻覺。
C.旋轉(zhuǎn)感等。
③自主神經(jīng)癥狀：包括：胃部癥狀、潮紅、蒼白、冷汗、心悸、豎毛肌收縮、瞳孔散大等。
④精神癥狀：常見于復雜部分性發(fā)作、包括認知障礙、記憶力障礙、情感問題(恐懼、憤怒)、錯覺(視物變大、變小)及幻覺。
(2)復雜部分性發(fā)作(complexpartialseizure)：有意識障礙、發(fā)作性感知覺障礙、夢游狀態(tài)等。常有“自動癥”，是意識障礙下的不自主動作。復雜部分性發(fā)作可從單純部分性發(fā)作開始，隨后出現(xiàn)意識障礙，也可從開始即有意識障礙?？梢娪陲D葉或額葉起源的癲癇。EEG在發(fā)作時有顳、額區(qū)局灶性放電。
(3)部分性發(fā)作繼發(fā)為全身性發(fā)作：小嬰兒部分性發(fā)作時由于難以確定嬰兒發(fā)作時的意識水平，往往表現(xiàn)為：
①反應性降低：動作突然減少或停止，無動性凝視或茫然，有人稱為“顳葉假性失神”(temporalpseudoabsence)或“額葉失神”(frontalabsence)，但不是真正的失神發(fā)作。
②自動癥：常見為口部的簡單自動癥(如咂嘴、咀嚼、吞咽、吸吮等較原始的動作);或軀干肢體無目的不規(guī)則運動，與正常運動很相似。
③自主神經(jīng)癥狀：呼吸暫停、呼吸節(jié)律改變、發(fā)紺、面色蒼白、潮紅、流涎、嘔吐。嬰兒自主神經(jīng)癥狀較年長兒為多，年長兒很少以自主神經(jīng)癥狀作為主要內(nèi)容的發(fā)作。
④驚厥性癥狀：表現(xiàn)為眨眼、眼球震顫或口角抽動、扭轉(zhuǎn)或姿勢性強直、局部肢體輕微陣攣，與年長兒相比，發(fā)作較輕。
2、全身性發(fā)作全身性常有意識障礙，腦電圖上表現(xiàn)兩側(cè)大腦半球同時對稱放電。
(1)強直-陣攣性發(fā)作(tonic-clonicseizure)：發(fā)作時突然意識喪失，瞳孔散大，全身肌肉強直或陣攣或強直-陣攣性收縮。強直發(fā)作指肌群持續(xù)而強烈的收縮為特征，肢體軀干固定在某個姿勢5～20s。有時表現(xiàn)為軸性強直，頭、頸后仰，軀干極度伸展呈角弓反張;有時表現(xiàn)為“球樣強直發(fā)作”，低頭、彎腰、雙上臂舉起、屈肘，持續(xù)2～3s，站立時發(fā)作會摔倒;有時輕微的強直發(fā)作，表現(xiàn)為眼球上轉(zhuǎn)、眨眼或眼球震顫，稱為“強直性眼球震顫”。陣攣發(fā)作是指肢體及軀干呈有節(jié)律性重復的收縮為特征。強直-陣攣性發(fā)作是指強直期后，逐漸演變?yōu)殛嚁伷冢罱K結(jié)束發(fā)作。
(2)肌陣攣發(fā)作(myoclonicseizure)：表現(xiàn)為某個或某組肌肉或肌群快速有力的收縮，不超過0.2s，抽動后肢體或軀干立即恢復原來的姿勢(狀態(tài))，屈肌比伸肌更易受累，上肢明顯。嬰兒期肌陣攣的特點有2種：
①全身性粗大肌陣攣：表現(xiàn)為軀干、頸部、四肢近端突然猛烈抽動，動作幅度大、孤立的或連續(xù)的。EEG表現(xiàn)為高波幅多棘慢波爆發(fā)，或突然廣泛低電壓。
②散在游走性肌陣攣：表現(xiàn)為四肢遠端、面部小組肌群幅度較小的抽動，多部位游走性，EEG為持續(xù)性彌漫性慢波多灶性棘波、尖波。
(3)失張力發(fā)作：表現(xiàn)為突然發(fā)生的肌張力減低或喪失，不能維持原來的姿勢，導致突然跌倒或姿勢不穩(wěn)。有時發(fā)作時間短暫，在未摔倒在地時意識已恢復，可立即站起;長時間的失張力發(fā)作可持續(xù)一至數(shù)分鐘，表現(xiàn)全身松軟，凝視，但無運動性癥狀。EEG發(fā)作間期和發(fā)作期可表現(xiàn)為全導棘慢波或多棘慢波發(fā)放;發(fā)作期還可表現(xiàn)為低波幅或高波幅快活動和彌漫性低電壓。
(4)失神發(fā)作：見下述癲癇綜合征部分。
二、癲癇綜合征
(1)只見于小兒時期，現(xiàn)按發(fā)病年齡早晚依次介紹如下：
①良性家族性新生兒驚厥：為常染色體顯性遺傳，往往有驚厥家族史，基因定位多位于20q13.2，少數(shù)定位于8q染色體上。均見于足月兒，出生時一般情況良好。生后2～3天內(nèi)發(fā)病，驚厥形式以陣攣為主，可以表現(xiàn)為某一肢體或面部抽動，也可表現(xiàn)為全身陣攣;少數(shù)表現(xiàn)為廣泛性強直。有時表現(xiàn)為呼吸暫停，發(fā)作頻繁，發(fā)作持續(xù)時間較短。從病史及體格檢查中找不到病因，腦電圖無特殊異常，生化檢查及神經(jīng)影像學檢查均正常。10％～14％小兒轉(zhuǎn)為其他類型癲癇。
②良性新生兒驚厥：本病遺傳不明顯。90％病例在生后4～6天內(nèi)發(fā)病，其中又以生后第5天發(fā)病最多，又稱“五日風”。男孩略多于女孩。本病病因不太清楚，無代謝異常。驚厥多表現(xiàn)為陣攣發(fā)作，有時伴有呼吸暫停，發(fā)作頻繁，有時呈癲癇持續(xù)狀態(tài)。腦電圖在發(fā)作間期?？梢娂庑挺炔?。本病預后良好，驚厥多在數(shù)周內(nèi)停止，以后不再復發(fā)，精神運動發(fā)育正常。
③小嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制：1974年大田原首先報道本病，故又稱為大田原綜合征。生后3個月以內(nèi)發(fā)病，多在1個月之內(nèi)起病，主要為強直痙攣發(fā)作，單個或成串發(fā)作，有時可見面肌抽動或半側(cè)抽動，很少見肌陣攣發(fā)作。腦電圖表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”特征性改變。CT及磁共振檢查?？砂l(fā)現(xiàn)腦部結(jié)構異常，如腦畸形、發(fā)育異常等。本病治療困難，少數(shù)病例用ACTH有效，大多數(shù)病例有嚴重智力低下及體格發(fā)育障礙，甚至早期死亡。成活者多在3～6個月演變?yōu)?a target="_blank">嬰兒痙攣的臨床與EEG特征。
④早期肌陣攣腦?。罕静】赡芘c遺傳代謝障礙有關，而無明顯的神經(jīng)影像學異常。生后3個月以內(nèi)起病，家庭常有類似病例，主要表現(xiàn)為頻繁的游走性肌陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作，有些病例表現(xiàn)為強直發(fā)作。腦電圖也表現(xiàn)為“暴發(fā)-抑制”，和大田原綜合征不同之處是：本病暴發(fā)-抑制圖形在睡眠時明顯，清醒有時見不到。本病預后不良，抗癲癇藥及ACTH效果均不明顯，多數(shù)早期死亡，很少活到2歲。
⑤嬰兒痙攣：為嚴重的癲癇綜合征，較常見，美國資料為1/6000～1/4000，男女比1∶2。1841年West首先描述本病的發(fā)作情況，又稱為West綜合征。1歲以內(nèi)發(fā)病，4～9個月最多。病因可分80％為癥狀性，20％為隱源性。引起本病的繼發(fā)性原因多種多樣，如腦發(fā)育障礙所致的各種畸形、宮內(nèi)感染、圍生期腦損傷，核黃疸、免疫缺陷、代謝異常，生后感染、窒息，染色體異常等因素，均可引起本病。其中，10％為結(jié)節(jié)性硬化。本病發(fā)作形式特殊，為一連串的強直痙攣發(fā)作，可分為屈曲型、伸展型及混合型。屈曲型表現(xiàn)為點頭、彎腰、屈肘、屈髖等動作。伸展型表現(xiàn)為頭后仰、兩臂伸直、伸膝等動作。混合表現(xiàn)為部分肢體為伸展，部分肢體為屈曲。在一次抽搐后間隔1～2s又發(fā)作第2次，可連續(xù)10余次或更多?？砂榇笮Γ摁[，自主神經(jīng)異常表現(xiàn)。EEG表現(xiàn)為“高度失律”，正常節(jié)律消失，各導聯(lián)見到不規(guī)則、雜亂、不對稱、高波幅慢波、棘波、尖波、多棘慢波。本病常合并嚴重的智力倒退或運動發(fā)育落后，多數(shù)病兒轉(zhuǎn)變?yōu)槠渌问降陌l(fā)作，特別以Lennox-Gastaut綜合征最為多見。
⑥嬰兒良性肌陣攣癲癇：6個月～2歲發(fā)病，患兒神經(jīng)發(fā)育正常，發(fā)作表現(xiàn)為短暫的肌陣攣，雙上肢向上向外側(cè)伸展。抽動可以是單個發(fā)作，也可重復發(fā)生。發(fā)作時雙眼上翻，意識不完全喪失，很少波及下肢，當下肢有肌陣攣發(fā)作時，可使小兒跌倒。肌陣攣發(fā)作時伴有EEG異常放電，表現(xiàn)為彌漫性棘慢波或多棘慢波，清醒時若無臨床發(fā)作，腦電圖常無異常放電，在嗜睡及困倦時和睡眠早期階段容易出現(xiàn)異常。丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作，部分病例以后轉(zhuǎn)變?yōu)槿韽娭?陣攣發(fā)作。
⑦嬰兒重癥肌陣攣癲癇：1978年Dravet首次描述本病。一般在5～6個月時出現(xiàn)第一次驚厥，往往伴有發(fā)熱或在驚厥前有感染或預防接種史，初起發(fā)作形式為陣攣或強直-陣攣，以后才呈肌陣攣發(fā)作，形式多樣，可為全身抽動或某個肢體抽動，發(fā)作時常摔倒。自驚厥開始后，智力及語言發(fā)育逐漸落后或共濟失調(diào)。EEG第1年往往正常，第2年后出現(xiàn)彌漫性棘波、棘慢波或多棘慢波。本病治療困難，不易控制發(fā)作。
⑧Lennox-Gastaut綜合征：本綜合征占小兒癲癇的1％～10％，男孩略多于女孩，1～8歲發(fā)病，3～5歲為高峰，20％病兒在2歲前發(fā)病。2/3的病例可發(fā)現(xiàn)腦結(jié)構的異?；蛟隗@厥前已有精神運動發(fā)育落后的表現(xiàn)。臨床發(fā)作形式多樣性是本綜合征的特點，如強直發(fā)作、不典型失神、失張力發(fā)作和肌陣攣發(fā)作，后兩種不如前兩種多見?；純嚎赏瑫r存在幾種發(fā)作形式，也可由一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為全導0.5～2.5Hz慢的棘慢波，左右大致對稱。本綜合征預后不良，治療困難，驚厥持續(xù)到青春期，甚至到成年。
⑨肌陣攣-站立不能發(fā)作癲癇：94％的病兒在5歲以內(nèi)發(fā)病，以3～4歲最多，男孩明顯多于女孩。肌陣攣多為軸性發(fā)作，表現(xiàn)為點頭、彎腰、兩臂上舉，常有跌倒，不能站立，所以稱為肌陣攣-站立不能發(fā)作。EEG在發(fā)作期或發(fā)作間期均可見到不規(guī)則棘慢波或多棘慢波，背景波正常。多數(shù)病例治療效果較好。
⑩具有中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇：是小兒癲癇中常見的一種類型，占小兒癲癇10％～20％，大多在5～10歲發(fā)病，其中以9～10歲最多，本病與遺傳有關，往往有癲癇家族史。發(fā)作多在入睡后不久或清醒前后發(fā)生。表現(xiàn)為口咽部感覺異常及運動性發(fā)作，隨后出現(xiàn)半側(cè)面部肌肉抽搐及同側(cè)上下肢抽動，有時可發(fā)展為全身性抽動。10％～20％病兒僅有一次發(fā)作，另有10％～20％病例發(fā)作頻繁。本病體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)正常，智力正常。神經(jīng)影像學檢查正常。大部分病兒EEG背景活動正常，在中央?yún)^(qū)或中央顳區(qū)出現(xiàn)棘波或尖波，隨后為一低波幅慢波，可單獨出現(xiàn)或成簇出現(xiàn)。異常放電在入睡后增加，大約30％病兒僅在入睡后出現(xiàn)，當疑為本癥的患兒，如清醒時腦電圖正常，應做睡眠腦電圖以明確診斷。本病預后良好，青春期后大多停止發(fā)作。對藥物反應良好。
⑪具有枕區(qū)放電的小兒癲癇：發(fā)病年齡多見于4～8歲，男孩略多于女孩。發(fā)作可在清醒或入睡時，驚厥表現(xiàn)為半側(cè)陣攣發(fā)作或擴展為全身強直-陣攣發(fā)作。驚厥前部分病兒出現(xiàn)視覺癥狀，如一過性視力喪失，視野出現(xiàn)暗點、幻視等。1/3發(fā)作后有頭痛、惡心及嘔吐。EEG在發(fā)作間期表現(xiàn)為枕部和后顳部出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)高波幅棘波或尖波，這種異常放電睜眼時消失，閉眼后1～20s重復出現(xiàn)。1/3～1/2的病兒僅在入睡后腦電圖才出現(xiàn)變化，故部分病例應做睡眠腦電圖以明確診斷。
⑫獲得性失語性癲癇：本病又稱為Landau-Kleffner綜合征，4～7歲發(fā)病最多，男孩多于女孩，發(fā)病前語言功能正常，失語表現(xiàn)為能聽見聲音，但不能理解語言的含意，逐漸發(fā)展為語言表達障礙。大約有一半病人首發(fā)癥狀是失語，另1/2病人首發(fā)癥狀為驚厥，驚厥為部分性發(fā)作或全身性發(fā)作;有17％～25％病兒沒有驚厥發(fā)作;2/3病人有明顯的行為異常。EEG背景波正常，一側(cè)或雙側(cè)顳區(qū)陣發(fā)性高幅棘波、尖波或棘慢波，睡眠時異常放電明顯增多。治療除一般抗癲癇藥物外，還可應用腎上腺皮質(zhì)激素治療以及進行語言訓練。本病預后表現(xiàn)不一，大多能控制驚厥發(fā)作，發(fā)病年齡小的患兒語言恢復困難。
⑬小兒失神癲癇：失神是一種非驚厥性的癲癇發(fā)作。4～8歲起病，6～7歲發(fā)病最多，女孩多于男孩。失神發(fā)作表現(xiàn)為突然發(fā)生的意識喪失，但不跌倒，兩眼凝視前方，停止正在進行的活動，持續(xù)數(shù)秒至1min左右后意識恢復，繼續(xù)原來的活動，發(fā)作后無嗜睡或精神恍惚，發(fā)作頻繁，每天數(shù)次至數(shù)十次。失神發(fā)作如未能控制或停藥過早，40％合并全身強直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為雙側(cè)對稱、彌漫性高波幅每秒3次棘慢波。過度換氣可以誘發(fā)典型的腦電和臨床發(fā)作。部分失神病例可伴有肌陣攣、失張、強直發(fā)作或伴自動癥等，對藥物的反應及預后可能有所不同。
⑭少年失神癲癇：青春期左右發(fā)病，7～17歲起病，發(fā)病年齡高峰在10～12歲，男女性別無差異，失神發(fā)作頻率較少，不一定每天均有發(fā)作，多伴有全身強直-陣攣發(fā)作。EEG表現(xiàn)為對稱的棘慢波，每秒3.5～4次，額部占優(yōu)勢。本病治療反應好，用丙戊酸鈉很容易控制發(fā)作。
⑮少年肌陣攣癲癇：青春期前后發(fā)病，男女性別無大差異。本病有明顯的遺傳因素，基因定位報道在染色體6p21.2、15q14、8q24。發(fā)作時主要表現(xiàn)為肌陣攣，抽動速度較快，突然發(fā)生肩外展、肘屈曲、屈髖、屈膝、跌倒，常伴膈肌收縮，發(fā)作似被電擊狀，多在醒后不久發(fā)生。也可能單個的發(fā)作或重復發(fā)作最后轉(zhuǎn)為全身強直-陣攣發(fā)作。智力大多正常，CT及磁共振檢查無異常。EEG為彌漫的每秒3～6次的棘慢波或多棘慢波。大部分病人服藥能控制發(fā)作，有時需終身服藥。
⑯覺醒時全身強直-陣攣癲癇：多發(fā)生在10～20歲，16～17歲為高峰，本病有遺傳傾向，大約10％病例有癲癇家族史。發(fā)作多在醒后1～2h內(nèi)發(fā)生，包括半夜醒來或午睡醒后發(fā)作，表現(xiàn)為全身強直-陣攣發(fā)作，有時也可合并失神或肌陣攣發(fā)作。EEG可見彌漫性異常放電，表現(xiàn)為棘慢波或多棘慢波。有時需描記睡眠到清醒時腦電圖才能明確診斷。
(2)有關癲癇和癲癇綜合征2001年新的分類建議：
①將“全身性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalizedepilepswithfebrileseizureplus，GEFSP)”作為一種新的綜合征列入癲癇綜合征分類中。
②將一般“單純性高熱驚厥”、“新生兒良性發(fā)作”、“藥物性或其他化學物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作”、“外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作”以及“單次性發(fā)作或單次呈串性發(fā)作”均視為雖有癲癇樣發(fā)作，但不診斷為癲癇和癲癇綜合征。
③將大田原綜合征、嬰兒痙攣、嬰兒嚴重肌陣攣癲癇、Lennox-Gastaut綜合征和Landau-Kleffner綜合征等年齡依賴性癲癇綜合征，在新的分類中分為癲癇性腦病，這些患兒可能導致進行性腦功能障礙。對新的分類不熟悉的情況下，仍沿用原有的分類方法。
4、癲癇持續(xù)狀態(tài)(statusepilepticus)是指癲癇發(fā)作持續(xù)30min以上，或反復發(fā)作，且發(fā)作間期意識不能恢復。任何一種類型的癲癇發(fā)作都會發(fā)生癲癇持續(xù)狀態(tài)。癲癇持續(xù)狀態(tài)可能的原因和誘因包括腦外傷、顱內(nèi)占位性病變、中樞感染、中毒、代謝性疾病等。抗癲癇藥物應用不當、睡眠剝奪、藥物戒斷綜合征、服用過多藥物或高熱為常見誘因。
(1)全身性驚厥性癇持續(xù)狀態(tài)(GCSE)：是指陣發(fā)性或連續(xù)強直和(或)陣攣運動性發(fā)作，意識不恢復者，伴有兩側(cè)性腦電圖的癇性放電，持續(xù)時間超過30min。為急救的重點。
(2)非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)(NCSE)：是指持續(xù)發(fā)作的意識和行為改變伴相應腦電圖異常大于30min者。占各類癲癇持續(xù)狀態(tài)的19％～25％。非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)主要包括典型失神、非典型失神或復雜部分性癲癇狀態(tài)，可由全身性與部分性發(fā)作發(fā)展而來，其共同的特點為意識模糊、精神錯亂及行為的改變，發(fā)作期EEG腦電背景活動變慢，同時伴有癇性放電，而發(fā)作間期EEG腦電活動增快。臨床易誤診。復雜部分性癲癇狀態(tài)可導致永久性認知、記憶功能障礙。復旦大學附屬兒科醫(yī)院對此臨床病例進行過分析和報道。
(3)睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)(CSWS)：睡眠慢波相的持續(xù)棘-慢波狀態(tài)又稱睡眠中癲癇性腦電持續(xù)狀態(tài)(ESES)，在國際癲癇分類中屬于既有全身性發(fā)作、又有部分性發(fā)作類型。近年來研究表明CSWS并非一獨立的癲癇綜合征，而是可由許多癲癇發(fā)作類型所共有的腦電圖改變。大量研究表明：睡眠慢波期大量持續(xù)棘慢波發(fā)放往往造成患兒行為、智能、認知和語言等的明顯障礙或倒退。另外，2001年的癲癇發(fā)作分類對癲癇持續(xù)發(fā)作(癲癇持續(xù)狀態(tài))的分類見上述。
完整全面的癲癇診斷包括：根據(jù)臨床及EEG特征確診是否為癲癇以及癲癇發(fā)作類型或癲癇綜合征的類型;根據(jù)各種實驗室或神經(jīng)影像學等檢查幫助明確癲癇的病因;根據(jù)患兒發(fā)育里程及精神發(fā)育評估，進行神經(jīng)系統(tǒng)功能評價。
1、臨床資料癲癇的診斷主要結(jié)合病史，臨床表現(xiàn)各種形式的發(fā)作，具突然發(fā)生、反復發(fā)作、自行緩解的特點?，F(xiàn)病史應詳細了解發(fā)作的特征，包括發(fā)作前誘因、先兆癥狀、發(fā)作的部位，發(fā)作的性質(zhì)、發(fā)作的次數(shù)、發(fā)作時的意識情況、發(fā)作后的狀況;以及既往發(fā)作史和用藥史、家族史及發(fā)育里程的詢問等;體格檢查包括全身情況、特別是尋找與癲癇發(fā)作病因有關的特征，如特殊的外貌、皮膚各種色素斑(牛奶咖啡斑、皮膚脫失斑、頭面部血管瘤)以及神經(jīng)系統(tǒng)異常體征。
2、腦電圖檢查EEG檢查對癲癇的診斷和分類有很大價值，可出現(xiàn)各種陣發(fā)性活動，如尖波、棘波、尖慢波、棘慢波、多棘波以及多棘慢波等。一般常規(guī)腦電圖陽性率接近50％左右;加上過度換氣，閃光刺激及睡眠腦電圖誘發(fā)試驗可提高20％陽性率;一些多功能腦電圖描記儀，Hoter，腦電圖儀，視屏智能化腦電圖監(jiān)測儀，觀察與臨床同步的癇性放電，使之陽性率提高至85％以上。做腦電圖時注意，原服的抗癲癇藥物不需停用，以免誘發(fā)癲癇發(fā)作;腦電圖陰性也不能完全排除癲癇，但僅有腦電圖的癇樣放電而無臨床發(fā)作不能診斷為癲癇。
3、實驗室及輔助檢查各種實驗室檢查或神經(jīng)影像學檢查幫助尋找癲癇的病因和評價預后。
4、神經(jīng)系統(tǒng)功能評價在兒童癲癇的診斷中還應關注神經(jīng)系統(tǒng)其他方面異常的診斷及全身各系統(tǒng)并發(fā)疾病的診斷。
(1)發(fā)育商及智商的評估：了解有否精神運動發(fā)育遲緩。
(2)各種診斷量表：如社會生活能力、兒童行為、情緒障礙、記憶量表等測定，發(fā)現(xiàn)心理及行為認知問題。
(3)語言評估：有否言語延遲、發(fā)育性言語困難、發(fā)音或構音障礙。
(4)視聽覺功能檢查：如視力、視野、視覺誘發(fā)電位、聽力測試、耳蝸電位圖等發(fā)現(xiàn)感知障礙。為臨床干預治療提供指征。
小兒癲癇天天小發(fā)作可通過調(diào)整生活方式、規(guī)范用藥、心理干預、物理治療和手術治療等方式控制。頻繁發(fā)作通常與腦部異常放電、遺傳因素、代謝紊亂、感染或外傷等因素有關。 1、調(diào)整生活方式： 保持規(guī)律作息對減少癲癇發(fā)作至關重要?；純簯ＷC充足睡眠，避免過度疲勞。飲食上可適當增加富含鎂元素的食物如南瓜子、黑豆，避免攝入含咖啡因或刺激性食物。發(fā)作期間需專人看護，防止跌倒受傷。 2、規(guī)范用藥： 抗癲癇藥物需在神經(jīng)科醫(yī)師指導下長期規(guī)律服用。常用藥物包括丙戊酸鈉、左乙拉西坦和奧卡西平等，這些藥物通過調(diào)節(jié)腦內(nèi)神經(jīng)遞質(zhì)平衡來控制異常放電。用藥期間需定期監(jiān)測血藥濃度和肝功能。 3、心理干預： 頻繁發(fā)作可能影響患兒心理發(fā)育?？赏ㄟ^游戲治療、行為療法等方式減輕焦慮情緒。家長應避免過度保護，鼓勵患兒參與適齡社交活動。專業(yè)心理醫(yī)生介入有助于改善患兒自我認知和社交能力。 4、物理治療： 經(jīng)顱磁刺激等非侵入性物理療法可調(diào)節(jié)大腦皮層興奮性。生物反饋訓練能幫助患兒感知并控制異常腦電活動。這些方法常作為藥物輔助治療，需在專業(yè)機構由醫(yī)師操作。 5、手術治療： 對于藥物難治性癲癇，術前評估后可能采用胼胝體切開術或病灶切除術。手術需嚴格把握適應癥，通過視頻腦電圖、磁共振等檢查明確致癇灶位置。術后仍需配合藥物和康復訓練。 日常護理需注意記錄發(fā)作頻率和持續(xù)時間，觀察發(fā)作前兆表現(xiàn)。避免強光刺激和聲光電子游戲。適當進行游泳、瑜伽等舒緩運動有助于神經(jīng)功能調(diào)節(jié)。飲食可增加維生素B6含量高的食物如香蕉、胡蘿卜，必要時在營養(yǎng)師指導下使用生酮飲食。定期復查腦電圖和血常規(guī)，及時與主治醫(yī)生溝通病情變化。保持居住環(huán)境安靜舒適，避免情緒劇烈波動。家長應學習急救措施，發(fā)作時保持患兒呼吸道通暢，避免強行約束肢體。
抗癲癇藥每天最佳服藥時間需根據(jù)藥物種類和個體情況決定，主要影響因素有藥物半衰期、發(fā)作類型、患者作息規(guī)律、藥物相互作用以及胃腸道反應。 1、藥物半衰期： 短效抗癲癇藥物如丙戊酸鈉通常需要每日分2-3次服用，以維持穩(wěn)定的血藥濃度。長效制劑如左乙拉西坦緩釋片則可每日1次給藥。藥物代謝速度直接影響給藥間隔，半衰期短的藥物需更頻繁服用。 2、發(fā)作類型： 夜間發(fā)作患者建議晚間給藥比例增加，如卡馬西平可在晚餐后服用。晨間發(fā)作患者則需重視晨間劑量，部分藥物如苯妥英鈉需根據(jù)腦電圖顯示的異常放電時段調(diào)整給藥時間。 3、作息規(guī)律： 青少年患者可結(jié)合上學時間安排用藥，避免在校期間漏服。上班族可選擇早晚固定時間服藥，如奧卡西平建議早餐后和睡前各服一次。建立用藥提醒系統(tǒng)有助于規(guī)律服藥。 4、藥物相互作用： 與食物同服可能影響吸收的藥物如托吡酯，需固定餐前或餐后時間服用。需避免與特定食物同服的藥物如苯巴比妥，應與牛奶等間隔2小時服用。 5、胃腸道反應： 易引起惡心嘔吐的藥物如拉莫三嗪建議餐后服用。有鎮(zhèn)靜作用的藥物如加巴噴丁適合晚間服用，既能減輕嗜睡副作用又可預防夜間發(fā)作。 規(guī)律服藥對控制癲癇發(fā)作至關重要，建議設置手機提醒或使用分裝藥盒。服藥期間避免突然停藥或自行調(diào)整劑量，定期監(jiān)測血藥濃度。保持充足睡眠和適度運動有助于減少發(fā)作，限制酒精攝入可降低藥物相互作用風險。出現(xiàn)皮疹、持續(xù)頭暈等不良反應需及時就醫(yī)調(diào)整用藥方案。
開顱手術后1年出現(xiàn)癲癇可通過抗癲癇藥物、手術評估、神經(jīng)調(diào)控、生活方式調(diào)整、心理干預等方式治療。癲癇發(fā)作通常由術后瘢痕形成、神經(jīng)元異常放電、藥物依從性差、感染或代謝紊亂、心理應激等因素引起。 1、抗癲癇藥物： 術后癲癇首選藥物治療，常用藥物包括丙戊酸鈉、左乙拉西坦和卡馬西平。藥物選擇需根據(jù)發(fā)作類型及患者個體情況決定，需嚴格遵醫(yī)囑規(guī)律服藥，避免自行調(diào)整劑量。定期監(jiān)測血藥濃度和肝功能可提高用藥安全性。 2、手術評估： 若藥物控制不佳需考慮手術干預，常見術式包括致癇灶切除術和胼胝體切開術。術前需通過視頻腦電圖、磁共振等功能檢查精確定位致癇灶。手術適應癥需由神經(jīng)外科和癲癇?？漆t(yī)生共同評估，術后仍需配合藥物治療。 3、神經(jīng)調(diào)控： 迷走神經(jīng)刺激術作為輔助治療手段，通過植入脈沖發(fā)生器調(diào)節(jié)神經(jīng)活動。該療法適用于藥物難治性癲癇患者，需定期調(diào)整刺激參數(shù)。治療初期可能出現(xiàn)聲音嘶啞、咳嗽等副作用，多數(shù)隨適應逐漸減輕。 4、生活方式調(diào)整： 保持規(guī)律作息，保證充足睡眠，避免熬夜和過度疲勞。限制酒精攝入，避免飲用濃茶咖啡等興奮性飲品。注意安全防護，洗澡時選擇淋浴，避免獨自游泳或高空作業(yè)。記錄發(fā)作日記有助于醫(yī)生調(diào)整治療方案。 5、心理干預： 癲癇患者易出現(xiàn)焦慮抑郁情緒，可通過認知行為治療改善心理狀態(tài)。加入病友互助組織有助于獲得社會支持。家屬應學習急救知識，發(fā)作時保持患者呼吸道通暢，避免強行約束肢體或塞入異物。 術后癲癇患者需長期隨訪，每3-6個月復查腦電圖。飲食宜選擇高蛋白、高維生素食物，適量補充鎂、鋅等微量元素。避免劇烈運動和強光刺激，可進行散步、太極拳等溫和鍛煉。保持樂觀心態(tài)，超過60％患者通過規(guī)范治療可實現(xiàn)無發(fā)作。出現(xiàn)發(fā)作頻率增加或持續(xù)時間延長應及時就醫(yī)調(diào)整方案。
開顱手術后不一定會得癲癇。癲癇發(fā)作風險與手術部位、原發(fā)疾病性質(zhì)、術后護理質(zhì)量、個體腦組織代償能力及術前癲癇病史密切相關。 1、手術部位： 大腦皮層運動區(qū)或顳葉手術更易誘發(fā)癲癇，這些區(qū)域神經(jīng)元興奮性較高。術中盡量避免牽拉正常腦組織可降低風險，術后需密切監(jiān)測腦電圖變化。 2、原發(fā)疾?。? 腦外傷或腦腫瘤患者術后癲癇發(fā)生率可達15％-20％，可能與病灶周圍異常放電有關。這類患者術前需評估癲癇閾值，術后需預防性使用抗癲癇藥物。 3、術后護理： 控制顱內(nèi)壓波動、維持電解質(zhì)平衡能有效預防癲癇發(fā)作。術后72小時內(nèi)需監(jiān)測血鈉濃度，避免快速補液誘發(fā)腦水腫。 4、個體差異： 青少年患者神經(jīng)可塑性強于老年人，術后癲癇發(fā)生率相對較低。存在腦血管畸形或皮層發(fā)育不良者需延長抗癲癇藥物使用周期。 5、術前病史： 既往有癲癇發(fā)作史的患者術后復發(fā)風險增加3-5倍。這類患者需在圍手術期調(diào)整抗癲癇藥物血藥濃度，維持苯妥英鈉或丙戊酸鈉的治療窗。 術后3個月內(nèi)應避免劇烈運動和情緒激動，保證每日7-8小時睡眠。飲食注意補充維生素B6和鎂元素，適量食用深海魚、香蕉等富含色氨酸的食物。定期復查腦電圖，出現(xiàn)肢體抽搐或意識喪失需立即就醫(yī)?？祻推诳蛇M行認知訓練和精細動作練習，促進神經(jīng)功能代償。
治療癲癇持續(xù)狀態(tài)的首選藥物主要有地西泮、苯妥英鈉、丙戊酸鈉、左乙拉西坦和咪達唑侖。 1、地西泮： 地西泮屬于苯二氮?類藥物，具有快速抗驚厥作用，能有效控制癲癇持續(xù)狀態(tài)的發(fā)作。該藥物通過增強γ-氨基丁酸受體活性發(fā)揮鎮(zhèn)靜效果，適用于急性發(fā)作期的緊急處理。使用過程中需注意呼吸抑制等不良反應。 2、苯妥英鈉： 苯妥英鈉是傳統(tǒng)抗癲癇藥物，通過穩(wěn)定神經(jīng)細胞膜電位抑制異常放電。該藥起效相對緩慢但作用持久，常作為地西泮控制發(fā)作后的維持用藥。需監(jiān)測血藥濃度以避免毒性反應。 3、丙戊酸鈉： 丙戊酸鈉為廣譜抗癲癇藥，通過調(diào)節(jié)鈉通道和增強抑制性神經(jīng)遞質(zhì)發(fā)揮作用。該藥對多種癲癇發(fā)作類型有效，特別適用于病因不明的癲癇持續(xù)狀態(tài)。需警惕肝功能損害風險。 4、左乙拉西坦： 左乙拉西坦是新型抗癲癇藥物，通過結(jié)合突觸小泡蛋白SV2A調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)釋放。該藥耐受性好且藥物相互作用少，適用于對其他藥物反應不佳的患者。靜脈制劑可用于急性期治療。 5、咪達唑侖： 咪達唑侖為短效苯二氮?類藥物，適用于難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)的持續(xù)靜脈給藥。該藥起效迅速且半衰期短，便于劑量調(diào)整。需在重癥監(jiān)護條件下使用以監(jiān)測生命體征。 癲癇持續(xù)狀態(tài)患者需在醫(yī)生指導下規(guī)范用藥，治療期間應保持充足睡眠，避免過度疲勞和情緒激動。飲食宜清淡均衡，適當補充維生素B族和鎂元素。發(fā)作控制后需定期復查腦電圖，根據(jù)病情調(diào)整用藥方案。日常注意避免單獨從事高危活動，家屬應學習急救措施以備不時之需。
癲癇棘波和尖波是腦電圖檢查中常見的異常波形，主要區(qū)別在于波形形態(tài)和臨床意義。棘波表現(xiàn)為快速上升和下降的尖銳波形，持續(xù)時間通常小于70毫秒；尖波則呈現(xiàn)較為緩慢的上升和下降過程，持續(xù)時間在70-200毫秒之間。這兩種波形可能由神經(jīng)元異常放電、腦結(jié)構損傷、代謝紊亂、遺傳因素或感染性疾病等原因引起。 1、波形特征： 棘波的波形陡峭，波峰尖銳，持續(xù)時間短于70毫秒，通常反映局部腦區(qū)神經(jīng)元的同步化異常放電。尖波波形相對平緩，持續(xù)時間較長，可能提示更廣泛的腦區(qū)功能障礙或較慢的異常電活動傳導。 2、臨床意義： 棘波多與癲癇發(fā)作密切相關，特別是部分性發(fā)作，常出現(xiàn)在癲癇病灶區(qū)域。尖波可能出現(xiàn)在癲癇發(fā)作間期，也可能與腦損傷、代謝異常等非癲癇性疾病相關，臨床解讀需結(jié)合其他檢查結(jié)果。 3、發(fā)生機制： 棘波通常源于神經(jīng)元膜的快速去極化過程，反映突觸后電位的同步化增強。尖波可能涉及更多神經(jīng)元的參與，或異常電活動在腦組織中的緩慢傳導，與神經(jīng)遞質(zhì)失衡或離子通道功能障礙有關。 4、定位價值： 棘波具有較高的定位價值，能較準確指示癲癇樣放電的起源部位。尖波的定位意義相對較弱，可能反映繼發(fā)性或遠隔部位的異常電活動，需結(jié)合臨床癥狀和其他輔助檢查綜合判斷。 5、預后評估： 頻繁出現(xiàn)的棘波往往提示癲癇發(fā)作風險較高，需要密切監(jiān)測和干預。尖波的臨床意義較為多樣，孤立出現(xiàn)的尖波可能不需要特殊處理，但持續(xù)存在的尖波群可能提示潛在的腦功能異常。 對于出現(xiàn)癲癇樣波形的患者，建議保持規(guī)律作息，避免過度疲勞和情緒激動。飲食方面可適當增加富含鎂元素的食物如堅果、綠葉蔬菜，有助于維持神經(jīng)系統(tǒng)穩(wěn)定。避免攝入可能誘發(fā)異常放電的物質(zhì)如酒精、咖啡因等。適度進行有氧運動如散步、游泳，但需避免劇烈運動和可能造成頭部外傷的活動。定期復查腦電圖并遵醫(yī)囑進行規(guī)范治療是關鍵。
繼發(fā)性癲癇通常不會直接遺傳，其遺傳風險主要取決于原發(fā)疾病的性質(zhì)。繼發(fā)性癲癇的病因主要有腦外傷、腦血管疾病、顱內(nèi)感染、腦腫瘤、代謝異常等。 1、腦外傷： 顱腦損傷后形成的瘢痕組織可能引發(fā)異常放電，導致癲癇發(fā)作。這類情況與遺傳無關，但嚴重外傷可能影響后代神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，需通過影像學檢查評估損傷程度。治療以抗癲癇藥物控制為主，必要時需手術切除致癇灶。 2、腦血管疾?。? 腦卒中后局部腦組織缺血缺氧可能誘發(fā)癲癇，此類病因本身無遺傳性。但部分腦血管畸形疾病如動靜脈畸形可能具有家族聚集性，需通過血管造影明確診斷。急性期以穩(wěn)定生命體征為主，慢性期需長期服用抗癲癇藥物。 3、顱內(nèi)感染： 腦炎或腦膜炎治愈后遺留的腦組織損傷可能成為癲癇病灶。感染性疾病不會遺傳，但某些免疫缺陷狀態(tài)可能增加感染風險。治療需針對原發(fā)感染使用抗生素或抗病毒藥物，后遺癥期需配合神經(jīng)營養(yǎng)藥物。 4、代謝異常： 低血糖、肝性腦病等代謝紊亂引發(fā)的癲癇具有可逆性，這類代謝問題多數(shù)為后天獲得。但某些遺傳代謝病如苯丙酮尿癥可能同時導致癲癇發(fā)作，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)。治療重點在于糾正基礎代謝紊亂。 5、腦腫瘤： 腫瘤壓迫導致的癲癇發(fā)作與遺傳無直接關聯(lián)，但某些遺傳性腫瘤綜合征如神經(jīng)纖維瘤病可能增加患病風險。需通過病理活檢明確腫瘤性質(zhì)，治療需手術切除配合放化療，術后仍需藥物控制癲癇發(fā)作。 預防繼發(fā)性癲癇需重點控制原發(fā)疾病，建議定期進行神經(jīng)系統(tǒng)檢查。保持規(guī)律作息，避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素。飲食注意補充維生素B族和鎂元素，適度進行太極拳、散步等舒緩運動。孕婦應做好產(chǎn)前檢查，避免宮內(nèi)感染和產(chǎn)傷。已確診患者需遵醫(yī)囑規(guī)范用藥，不可自行調(diào)整劑量。
睡眠型癲癇可能由遺傳因素、腦部結(jié)構異常、睡眠周期紊亂、代謝障礙及藥物或酒精戒斷等原因引起。 1、遺傳因素： 部分睡眠型癲癇患者具有家族遺傳傾向，特定基因突變可能導致神經(jīng)元異常放電。這類患者通常在兒童或青少年期發(fā)病，腦電圖檢查可見特征性癇樣放電。對于遺傳性病例，需結(jié)合基因檢測明確分型。 2、腦部結(jié)構異常： 海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等器質(zhì)性病變可能破壞正常神經(jīng)傳導。這類病因常見于影像學檢查發(fā)現(xiàn)病灶的患者，發(fā)作時多伴有局部肢體抽搐。早期進行核磁共振檢查有助于明確診斷。 3、睡眠周期紊亂： 快速眼動睡眠期占比異?？赡苷T發(fā)癲癇發(fā)作。睡眠呼吸暫停綜合征患者因腦缺氧風險增高，更易出現(xiàn)夜間發(fā)作。改善睡眠質(zhì)量的非藥物干預可作為輔助治療手段。 4、代謝障礙： 低血糖、低血鈣等代謝異常可改變神經(jīng)元興奮性。這類病因多見于糖尿病患者夜間未進食或甲狀腺功能異常者，發(fā)作時可能伴隨大汗、心悸等自主神經(jīng)癥狀。 5、藥物或酒精戒斷： 長期使用苯二氮卓類藥物或酒精后突然停用，可能引發(fā)戒斷性癲癇發(fā)作。這類情況通常發(fā)生在戒斷后48小時內(nèi)，需在醫(yī)生指導下進行逐步減量。 保持規(guī)律作息對預防發(fā)作尤為重要，建議固定就寢時間并保證7-8小時睡眠。臥室環(huán)境應避免強光噪音刺激，睡前2小時限制電子設備使用。飲食方面注意補充鎂、維生素B6等營養(yǎng)素，避免晚餐過飽或飲用含咖啡因飲料。適度進行瑜伽、冥想等放松訓練有助于改善睡眠質(zhì)量，但需避免劇烈運動臨睡前3小時內(nèi)進行。若發(fā)作頻率增加或出現(xiàn)新癥狀，應及時復查腦電圖并調(diào)整治療方案。
癲癇大發(fā)作和小發(fā)作的主要區(qū)別在于癥狀表現(xiàn)、持續(xù)時間及對患者的影響程度。大發(fā)作表現(xiàn)為全身強直陣攣、意識喪失，小發(fā)作則多為短暫意識障礙或局部肌肉抽動。 1、癥狀表現(xiàn)： 大發(fā)作以全身性強直陣攣為主要特征，患者會出現(xiàn)突然倒地、四肢抽搐、牙關緊閉等癥狀，常伴隨口吐白沫和尿失禁。小發(fā)作多表現(xiàn)為突然的動作停頓、眨眼或局部肢體輕微抽動，患者可能保持站立姿勢但對外界刺激無反應。 2、持續(xù)時間： 大發(fā)作通常持續(xù)1-3分鐘，發(fā)作后患者進入昏睡狀態(tài)。小發(fā)作持續(xù)時間較短，多在數(shù)秒至30秒內(nèi)結(jié)束，發(fā)作后患者可立即恢復正?；顒?。 3、意識狀態(tài)： 大發(fā)作期間患者完全喪失意識，發(fā)作后可能出現(xiàn)定向力障礙。小發(fā)作時患者僅表現(xiàn)為短暫意識模糊，部分患者甚至能回憶發(fā)作過程。 4、腦電圖特征： 大發(fā)作腦電圖顯示全腦異常放電，呈現(xiàn)高幅棘慢波。小發(fā)作腦電圖多為3Hz棘慢波綜合，放電范圍較局限。 5、發(fā)作后表現(xiàn)： 大發(fā)作后患者常出現(xiàn)頭痛、肌肉酸痛和疲勞感，恢復期可達數(shù)小時。小發(fā)作后無明顯不適，患者可立即恢復正常生活。 癲癇患者應注意保持規(guī)律作息，避免熬夜和過度疲勞。飲食上建議增加富含維生素B6的食物如香蕉、堅果等，限制咖啡因攝入。適度進行有氧運動如散步、游泳有助于改善神經(jīng)系統(tǒng)功能，但需避免劇烈運動和單獨游泳。發(fā)作期間家屬應保持冷靜，幫助患者側(cè)臥防止窒息，記錄發(fā)作時間和表現(xiàn)以便就醫(yī)時提供詳細信息。定期復診檢查血藥濃度，遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案。
癲癇發(fā)作頻率超過每月1次通常屬于病情較重，具體嚴重程度需結(jié)合發(fā)作類型、持續(xù)時間及伴隨癥狀綜合評估。發(fā)作頻率的影響因素主要有發(fā)作類型、病因控制情況、藥物依從性、腦部損傷程度及誘發(fā)因素。 1、發(fā)作類型： 全面性強直陣攣發(fā)作大發(fā)作若每月超過1次需警惕，這類發(fā)作伴隨意識喪失和肢體抽搐，易造成腦缺氧損傷。局灶性發(fā)作進展為雙側(cè)強直陣攣發(fā)作時，即使頻率較低也可能提示病情控制不佳。 2、病因控制： 繼發(fā)性癲癇若原發(fā)病未控制，如腦腫瘤、腦血管畸形等持續(xù)存在，發(fā)作頻率會顯著增加。這類患者可能出現(xiàn)頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀，需通過影像學檢查明確病因。 3、藥物依從性： 規(guī)律服用丙戊酸鈉、左乙拉西坦等抗癲癇藥物可降低發(fā)作頻率。自行減藥或漏服會導致血藥濃度波動，可能引發(fā)癲癇持續(xù)狀態(tài)，表現(xiàn)為連續(xù)發(fā)作超過5分鐘或間歇期意識未恢復。 4、腦損傷程度： 海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構性病變患者，發(fā)作頻率常與病灶范圍相關。這類患者腦電圖多顯示異常放電，可能伴隨記憶力減退等認知功能障礙。 5、誘發(fā)因素： 睡眠不足、情緒激動、閃光刺激等可使發(fā)作間隔縮短。月經(jīng)期激素變化可能誘發(fā)女性患者發(fā)作頻率增加，這類情況需記錄發(fā)作日記尋找規(guī)律。 癲癇患者應保持規(guī)律作息，避免熬夜和過度疲勞。飲食注意均衡營養(yǎng)，適當增加富含鎂元素的食物如深綠色蔬菜。運動選擇游泳、散步等低風險項目，需有專人陪同。建議隨身攜帶注明病情的急救卡，定期復查腦電圖和血藥濃度監(jiān)測。發(fā)作頻率突然增加或出現(xiàn)新發(fā)癥狀時需及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。
