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如何從生活習(xí)慣上預(yù)防苯丙酮尿癥

發(fā)布時(shí)間: 2017-09-07 14:13:04

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如何從生活習(xí)慣上預(yù)防苯丙酮尿癥?苯丙酮尿癥屬于遺傳疾病,特點(diǎn)是治療困難,療效不滿意,目前醫(yī)學(xué)水平下尚無(wú)法治愈,所以預(yù)防顯得更為重要。如何從生活習(xí)慣上預(yù)防苯丙酮尿癥今天我們一起看看,如何從生活習(xí)慣上預(yù)防苯丙酮尿癥:

遺傳病預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生?;糚KU癥婦女在懷孕前和懷孕過(guò)程中也應(yīng)采用飲食治療,使血中苯丙氨酸降低到允許水平0.6mmol/L,否則對(duì)胎兒帶來(lái)嚴(yán)重后果。一般而言,對(duì)胎兒安全的母親血中苯丙氨酸水平在0.24~0.36mmol/L(4~6mg)。如果患有PKU的妊娠母親高苯丙氨酸血癥得到控制,前述對(duì)胎兒的不良的嚴(yán)重影響將可完全避免。PKU飲食控制越早越好。低phe飲食治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期,提倡終身治療。青春發(fā)育成熟期后如果隨意進(jìn)食,高濃度phe會(huì)對(duì)精神情緒有一定影響。

(1)逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,對(duì)發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測(cè),避免近親結(jié)婚,雜合子之間不應(yīng)婚配,作好遺傳咨詢,指導(dǎo)計(jì)劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對(duì)于已有患兒的家庭在再次生育時(shí)應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過(guò)重組DNA技術(shù)進(jìn)行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。如何從生活習(xí)慣上預(yù)防苯丙酮尿癥

(2)孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過(guò)726.4―908/μmol/L時(shí)應(yīng)給予治療,使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L,濃度太低或苯丙氨酸缺乏時(shí)也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時(shí)提供足夠的蛋白質(zhì),每日最少量為75―80g。

(3)提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開(kāi)始治療以防止發(fā)生智力低下,普及三氯化鐵尿布等措施。

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