通過(guò)哪些檢查可以診斷苯丙酮尿癥呢?很多家長(zhǎng)因?yàn)槠綍r(shí)比較少去了解這個(gè)病的知識(shí)，所以對(duì)這個(gè)問(wèn)題一點(diǎn)都不了解，于是就有人問(wèn)：苯丙酮尿癥心電圖診斷可行嗎?現(xiàn)實(shí)中苯丙酮尿癥的診斷是很少依據(jù)心電圖來(lái)作出的，下面來(lái)了解下苯丙酮尿癥的診斷一般依據(jù)哪些檢查。
患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。
苯丙酮尿癥的檢查有以下：
(一)血苯丙氨酸測(cè)定
由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L，判斷為陽(yáng)性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測(cè)血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過(guò)2判斷為陽(yáng)性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽(yáng)性率或假陰性率。
(二)尿液蝶呤譜分析
由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來(lái)，故檢測(cè)尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。
(三)血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測(cè)定
由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測(cè)定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
(四)頭顱核磁共振檢查
新生兒篩查診斷的患兒由于還未發(fā)病，無(wú)臨床癥狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨床癥狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。PKU患者腦影像學(xué)改變主要為髓鞘化發(fā)育延遲和T2加權(quán)圖像上腦白質(zhì)內(nèi)散在斑片狀高信號(hào)灶，多累及腦室周圍白質(zhì)和額、頂、枕葉。部分患兒還有腦灰白質(zhì)分化不良、胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如、彌漫性和局灶性腦萎縮等。
