苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,臨床主要表現(xiàn)為智能低下、驚厥發(fā)作和色素減少,這個病需要及早治療,治療的越早,情況恢復的會越好,那么,孩子兩年多苯丙酮尿癥能治愈好嗎?下面就讓我們一起來了解一下吧!
診斷一旦明確,應盡早給予積極治療,主要是飲食療法,開始治療的年齡愈小,效果愈好。
1、低苯丙氨酸飲食
主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼兒期添加輔食時應以淀粉類,蔬菜,水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量,2個月以內約需50—70mg/(kg.d)3—6個月約40mg/(kg.d),2歲均約為25—30mg/(kg.d),4歲以上約10—30mg/(kg.d),以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。
2、BH4,5—羥色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除飲食控制外,需給予此類藥物。
免近親結婚。開展新生兒篩查,以早期發(fā)現(xiàn),盡早治療。對有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析,或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥是由于體內苯丙氨酸代謝異常引起的,小孩患者可出現(xiàn)先天性癡呆,這個病需要及早治療,治療的越早,情況恢復的會越好,只要治療及時,是可以達到正常孩子的水平的。