苯丙酮尿癥的常見危害后果都有哪些?很多的人對于這個疾病都不知道,但是這個疾病的出現會給孩子帶來不小的傷害,不及時治療的情況下會嚴重的影響正常生活,下面我們一起了解下苯丙酮尿癥的常見危害吧!
苯丙酮尿癥有哪些危害?
苯丙酮尿癥最主要的危害是神經系統(tǒng)損害。未經治療的患兒初生時正常,在生后數月內可能早期出現嘔吐、煩躁、易激惹及程度不同的發(fā)育落后,生后4-9個月開始有明顯的智力發(fā)育遲緩,語言發(fā)育障礙尤甚,近半數合并有癲癇發(fā)作,其中約1/3為嬰兒痙攣癥,多在生后18個月以前出現。約80%有腦電圖異常,可表現為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等,癲癇發(fā)作可隨年齡增長而變換發(fā)作形式,絕大多數患兒有抑郁、多動、孤獨癥傾向等精神行為異常,如不進行及時合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。
苯丙酮尿癥患者的注意事項:
1.對于有其他合并癥的患兒應予以對癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒,應及早開始進行正規(guī)的抗癲癇藥物治療。患有濕疹的患兒在血Phe濃度控制滿意后,可自愈,如濕疹嚴重,可給予外用藥對癥治療。
2.腦損傷引起的智力落后是不可逆的,但如果經過智力康復,也會有不同程度的提高,有的甚至可能有顯著進步。對于條件許可的家庭,可以考慮對患兒進行智力康復的訓練,對于智力重度落后的患兒,訓練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力,而對于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎上,還應進行相應的生存技能的訓練。
3.PKU患兒早期發(fā)現、早期治療療效最佳。有的可以完全達到正常人的智力水平,但也不要放棄任何一個可以治療的患兒。過去教科書中曾記載6個月以上的患兒沒有必要進行治療,我們的經驗說明任何年齡的患兒經過治療后,智力都有不同程度進步,可以生活自理。
飲食治療的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患兒可以在低苯丙氨酸食品喂養(yǎng)的基礎上,輔以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸攝入的特制食品價貴,操作起來有一定困難。