常見(jiàn)的幾種苯丙酮尿癥檢查方法是什么，對(duì)于這個(gè)疾病大家可能都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)過(guò)，其實(shí)這種疾病大部分都是因?yàn)檫z傳導(dǎo)致，但是不知道去醫(yī)院需要做哪些檢查，下面我們一起了解下常見(jiàn)的幾種苯丙酮尿癥檢查方法吧!
苯丙酮尿癥檢查方法：
(一)血苯丙氨酸測(cè)定
由于苯丙酮尿癥首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高，所以檢測(cè)血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法，一般血苯丙氨酸超過(guò)120mmol/L，判斷為陽(yáng)性，再做進(jìn)一步診斷，若能夠同時(shí)檢測(cè)血酪氨酸濃度更好，可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值，比值超過(guò)2判斷為陽(yáng)性，目前串聯(lián)質(zhì)譜可快速檢測(cè)苯丙氨酸與酪氨酸濃度，并自動(dòng)計(jì)算其比值，可降低假陽(yáng)性率或假陰性率。
(二)尿液蝶呤譜分析
由于四氫生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤譜反映出來(lái)，故檢測(cè)尿液中喋呤譜，有助于PKU分型。
(三)血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性測(cè)定
由于部分患兒四氫生物喋呤缺乏是由于二氫生物喋啶還原酶活性缺乏引起，故測(cè)定血紅細(xì)胞二氫生物喋啶還原酶活性有利于二氫生物喋啶還原酶缺乏癥的診斷。
(四)頭顱核磁共振檢查
新生兒篩查診斷的患兒由于還未發(fā)病，無(wú)臨床癥狀，故一般不需要做頭顱核磁共振檢查。有臨床癥狀的患者，需要做頭顱核磁共振檢查，以便判斷大腦損傷情況。
苯丙酮尿癥患者的注意事項(xiàng)：
1.對(duì)于有其他合并癥的患兒應(yīng)予以對(duì)癥治療。例如合并有癲癇發(fā)作的患兒，應(yīng)及早開(kāi)始進(jìn)行正規(guī)的抗癲癇藥物治療?；加袧裾畹幕純涸谘狿he濃度控制滿意后，可自愈，如濕疹嚴(yán)重，可給予外用藥對(duì)癥治療。
2.腦損傷引起的智力落后是不可逆的，但如果經(jīng)過(guò)智力康復(fù)，也會(huì)有不同程度的提高，有的甚至可能有顯著進(jìn)步。對(duì)于條件許可的家庭，可以考慮對(duì)患兒進(jìn)行智力康復(fù)的訓(xùn)練，對(duì)于智力重度落后的患兒，訓(xùn)練目的是培養(yǎng)基本生活自理能力，而對(duì)于輕中度落后的患兒在培養(yǎng)其生活能力的基礎(chǔ)上，還應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的生存技能的訓(xùn)練。
3.PKU患兒早期發(fā)現(xiàn)、早期治療療效最佳。有的可以完全達(dá)到正常人的智力水平，但也不要放棄任何一個(gè)可以治療的患兒。過(guò)去教科書中曾記載6個(gè)月以上的患兒沒(méi)有必要進(jìn)行治療，我們的經(jīng)驗(yàn)說(shuō)明任何年齡的患兒經(jīng)過(guò)治療后，智力都有不同程度進(jìn)步，可以生活自理。
4.門診有可疑患兒，同樣應(yīng)進(jìn)行篩查、確診，并給予治療，以減少智力殘疾人群。
