苯丙酮尿癥的識(shí)別與診斷是怎樣的?很多人對(duì)苯丙酮尿癥都很陌生,即使家里有人得了苯丙酮尿癥也不知道,導(dǎo)致病情惡化,后悔莫及,那么到底該怎樣識(shí)別與診斷苯丙酮尿癥呢,下面跟我們一起來(lái)了解下。
怎么識(shí)別:
1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
除軀體生長(zhǎng)發(fā)育遲緩?fù)猓饕憩F(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒,生后4~9個(gè)月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50,語(yǔ)言發(fā)育障礙尤為明顯,這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形,反復(fù)發(fā)作的抽搐,但隨年齡增大而減輕。肌張力增高,反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動(dòng)和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥,易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
苯丙酮尿癥是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活?;純旱拇_診主要依據(jù)血苯丙氨酸的測(cè)定,患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
1、Guthrie法
此法是應(yīng)用最早,最經(jīng)濟(jì)實(shí)用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理為:枯草桿菌(ATCC-6633)的生長(zhǎng)需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制劑)培養(yǎng)基上,枯草桿菌不能生長(zhǎng),當(dāng)放入血濾紙片標(biāo)本時(shí),血中的苯丙氨酸與培養(yǎng)基中的抑制劑相拮抗,使血濾紙片周?chē)霈F(xiàn)明顯的細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán),我們可以根據(jù)細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)的大小,測(cè)定血濾紙片中苯丙氨酸濃度。
2、熒光光度測(cè)定法
苯丙氨酸定量測(cè)定方法。
3、氨基酸層析法
可用手指或足跟血的一種較簡(jiǎn)單的苯丙氨酸定量方法。
4、氨基酸分析法
采用氨基酸分析儀進(jìn)行血氨基酸自動(dòng)分析的一種定量方法??梢愿鶕?jù)苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例,對(duì)氨基酸代謝病進(jìn)行鑒別診斷。氨基酸分析法在區(qū)分苯丙酮尿癥類(lèi)型及高苯丙氨酸血癥鑒別上有很重要意義。
5、苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時(shí)后查血中苯丙氨酸,如含量增高,而酪氨酸含量降低可確診。
典型患兒尿三氯化鐵、2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)陽(yáng)性,但尿檢易受其他因素影響,穩(wěn)定性差,假陽(yáng)性率高,易造成漏診,只作為參考,經(jīng)典的PKU應(yīng)與不同基因突變引起的不同的高苯丙氨酸血癥進(jìn)行鑒別。