苯丙酮尿癥的識別與診斷是怎樣的?很多人對苯丙酮尿癥都很陌生，即使家里有人得了苯丙酮尿癥也不知道，導(dǎo)致病情惡化，后悔莫及，那么到底該怎樣識別與診斷苯丙酮尿癥呢，下面跟我們一起來了解下。
怎么識別：
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩?fù)?，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩。表現(xiàn)在智商低于同齡正常嬰兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙。
2.神經(jīng)精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復(fù)發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進(jìn)。常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產(chǎn)生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
苯丙酮尿癥是最早提出可治療的遺傳代謝性病之一,如果早期診斷,及早治療,可以使患兒免遭智力損傷,能像正常人一樣的生活?；純旱拇_診主要依據(jù)血苯丙氨酸的測定，患兒血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
1、Guthrie法
此法是應(yīng)用最早,最經(jīng)濟(jì)實用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理為:枯草桿菌(ATCC-6633)的生長需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制劑)培養(yǎng)基上,枯草桿菌不能生長,當(dāng)放入血濾紙片標(biāo)本時,血中的苯丙氨酸與培養(yǎng)基中的抑制劑相拮抗，使血濾紙片周圍出現(xiàn)明顯的細(xì)菌生長環(huán),我們可以根據(jù)細(xì)菌生長環(huán)的大小,測定血濾紙片中苯丙氨酸濃度。
2、熒光光度測定法
苯丙氨酸定量測定方法。
3、氨基酸層析法
可用手指或足跟血的一種較簡單的苯丙氨酸定量方法。
4、氨基酸分析法
采用氨基酸分析儀進(jìn)行血氨基酸自動分析的一種定量方法?？梢愿鶕?jù)苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支鏈與芳香族氨基酸的比例，對氨基酸代謝病進(jìn)行鑒別診斷。氨基酸分析法在區(qū)分苯丙酮尿癥類型及高苯丙氨酸血癥鑒別上有很重要意義。
5、苯丙氨酸耐量試驗
口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小時后查血中苯丙氨酸，如含量增高，而酪氨酸含量降低可確診。
典型患兒尿三氯化鐵、2，4-二硝基苯肼試驗陽性，但尿檢易受其他因素影響，穩(wěn)定性差，假陽性率高，易造成漏診，只作為參考，經(jīng)典的PKU應(yīng)與不同基因突變引起的不同的高苯丙氨酸血癥進(jìn)行鑒別。
