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苯丙酮尿癥日常生活預(yù)防有哪些方法

發(fā)布時間: 2017-09-08 14:40:12

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苯丙酮尿癥日常生活預(yù)防有哪些方法?孩子出現(xiàn)問題是家長最頭痛的事情,看著孩子受罪自己也著急,現(xiàn)在很多的孩子在生下來沒有多長時間就被查出是苯丙酮尿癥,但是這個疾病怎么預(yù)防呢?下面我們一起了解下吧!

什么是苯丙酮尿癥?

它是一種常染色體隱性遺傳病,同時也是一種先天性氨基酸代謝障礙病,在中國的發(fā)病率為萬分之一,生過一個病兒的女性再次生育時發(fā)病率為25%,若近親結(jié)婚,則發(fā)病率會相對增高。苯丙酮尿癥日常生活預(yù)防有哪些方法

預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)?。?/p>

預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間,所以即使是PKU患兒,但在新生兒出生后1~2個月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加,還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。

這種在嬰兒出生后1個月之內(nèi),還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查,是早期診斷的有效方法,既在新生兒出生3天后采血,檢測血苯丙氨酸濃度,若苯丙氨酸增高,需要進一步確診檢查,確診后進行有效治療,血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常,達到預(yù)防發(fā)病的目的。苯丙酮尿癥日常生活預(yù)防有哪些方法

預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出:

預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷,若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒,這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。

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