苯丙酮尿癥日常生活預(yù)防有哪些方法?孩子出現(xiàn)問題是家長最頭痛的事情，看著孩子受罪自己也著急，現(xiàn)在很多的孩子在生下來沒有多長時(shí)間就被查出是苯丙酮尿癥，但是這個(gè)疾病怎么預(yù)防呢?下面我們一起了解下吧!
什么是苯丙酮尿癥?
它是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)也是一種先天性氨基酸代謝障礙病，在中國的發(fā)病率為萬分之一，生過一個(gè)病兒的女性再次生育時(shí)發(fā)病率為25%，若近親結(jié)婚，則發(fā)病率會(huì)相對(duì)增高。
預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)?。?/p>
預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時(shí)診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。
這種在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出：
預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。
