苯丙酮尿癥的主要鑒別診斷方法你了解嗎?對(duì)于這個(gè)疾病很多的人都非常陌生，其實(shí)這是一種很不好發(fā)現(xiàn)的疾病，一旦出現(xiàn)的情況下會(huì)給患者帶來(lái)極大的傷害，那么，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥的主要鑒別診斷吧。
診斷苯丙酮尿癥只是完成了部分診斷，由于引起本病的發(fā)病機(jī)制導(dǎo)致苯丙酮尿癥有不同的類(lèi)型，不同的類(lèi)型治療方法也不同，所以一旦確診PKU，需要及早分型。患者苯丙酮尿癥的診斷是依據(jù)患兒有智力低下、頭發(fā)黃、膚色白、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言發(fā)育落后的癥狀，化驗(yàn)血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可診斷。
只是目前在有些地方，醫(yī)生對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，遇到這樣的病人，未能夠想到此病，不做相關(guān)的檢查，常導(dǎo)致漏診或誤診，故本病需引起廣大醫(yī)生的重視。目前開(kāi)展的新生兒疾病篩查，可使PKU在發(fā)病前即得到診斷，及早進(jìn)行了治療，故發(fā)病的PKU患兒較以往少見(jiàn)。
出生后1個(gè)月內(nèi)接受治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對(duì)腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。日本學(xué)者大浦敏明等研究了PKU患者的初診年齡與DQ/IQ的關(guān)系。
研究結(jié)果表明，隨著初診年齡的推移，DQ/IQ越來(lái)越低，但以初診年齡在出生后3～18個(gè)月者DQ/IQ的下降程度最明顯。美國(guó)Jervis收集了歐美新生兒疾病篩查開(kāi)始以前的3歲以上的PKU患者的DQ/IQ，有近百分之八十的患者IQ低于30，為重度智力低下患者。日本雖有若干輕型患者，但仍有約百分之七十的患者IQ低于50，為中度或重度智力低下患者。
