一般從哪方面預(yù)防苯丙酮尿癥?對于這個問題，很多人都不了解，當(dāng)小朋友得了苯丙酮尿癥，家長都很苦惱，因為治療這個病確實需耗費很多盡力，花了錢，花了精神，病還不一定能治好，所以最好的是平時就要從多方面做好預(yù)防，遠(yuǎn)離此病，下面我們來了解下一般要從哪方面預(yù)防苯丙酮尿癥。
1、逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒，對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測，避免近親結(jié)婚，雜合子之間不應(yīng)婚配，作好遺傳咨詢，指導(dǎo)計劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應(yīng)進行產(chǎn)前診斷，即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水，通過重組DNA技術(shù)進行基因診斷，診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒，據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
2、孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質(zhì)，每日最少量為75―80g。
3、在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，如果苯丙氨酸增高，就需要做進一步確診檢查，確診后進行有效治療，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。
4、產(chǎn)前診斷。在母親再次懷孕16～20周時抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點。若有是話再來由父母來決定是否要將孩子留下來，這樣可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
5、提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒，早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。
