一般從哪方面預(yù)防苯丙酮尿癥?對于這個問題,很多人都不了解,當(dāng)小朋友得了苯丙酮尿癥,家長都很苦惱,因為治療這個病確實需耗費很多盡力,花了錢,花了精神,病還不一定能治好,所以最好的是平時就要從多方面做好預(yù)防,遠離此病,下面我們來了解下一般要從哪方面預(yù)防苯丙酮尿癥。
1、逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選發(fā)現(xiàn)早期患兒,對發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進行雜合子檢測,避免近親結(jié)婚,雜合子之間不應(yīng)婚配,作好遺傳咨詢,指導(dǎo)計劃生育,減少苯丙酮尿癥患者的出生率。對于已有患兒的家庭在再次生育時應(yīng)進行產(chǎn)前診斷,即在懷孕早期或中期抽取胎兒絨毛或羊水,通過重組DNA技術(shù)進行基因診斷,診斷胎兒是正常兒、攜帶者還是患兒,據(jù)此做出繼續(xù)妊娠或終止妊娠的決定。
2、孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量,若血苯丙氨酸濃度超過726.4―908/μmol/L時應(yīng)給予治療,使血濃度維持在363.2―484.3μmol/L,濃度太低或苯丙氨酸缺乏時也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時提供足夠的蛋白質(zhì),每日最少量為75―80g。
3、在新生兒出生3天后采血,檢測血苯丙氨酸濃度,如果苯丙氨酸增高,就需要做進一步確診檢查,確診后進行有效治療,把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常,達到預(yù)防發(fā)病的目的。
4、產(chǎn)前診斷。在母親再次懷孕16~20周時抽取羊水,檢測羊水中胎兒的細胞中是否帶有致病基因突變位點。若有是話再來由父母來決定是否要將孩子留下來,這樣可以達到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。
5、提倡母乳喂養(yǎng),盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者以及患兒,早起開始治療以防止發(fā)生智力低下。普及三氯化鐵尿布等措施。