苯丙酮尿癥的一級預(yù)防

苯丙酮尿癥是一種令人十分痛苦的疾病，得了這病，意味著孩子終生需在飲食的限制下成長，治療這個(gè)病需耗費(fèi)很多心力與金錢，所以最好的辦法就是在平時(shí)就要從多方面注意做好預(yù)防，遠(yuǎn)離此病帶來的種種困擾，下面我們來了解下苯丙酮尿癥的一級預(yù)防。

(一)預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生

1、預(yù)防苯丙酮尿癥患兒的出生即在患兒出生前胎兒時(shí)期進(jìn)行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。方法為：首先檢測出患兒及患兒父母血細(xì)胞中的致病基因突變位點(diǎn)，這是產(chǎn)前診斷PKU的前提，然后在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有2致病基因突變位點(diǎn)，若帶有2致病基因突變位點(diǎn)既是PKU患兒，若只帶有1個(gè)致病基因突變位點(diǎn)，既是致病基因攜帶者。這樣可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷，由父母決定胎兒的去留，可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。

2、產(chǎn)前診斷。在母親再次懷孕16～20周時(shí)抽取羊水，檢測羊水中胎兒的細(xì)胞中是否帶有致病基因突變位點(diǎn)。若有是話再來由父母來決定是否要將孩子留下來，這樣可以達(dá)到預(yù)防苯丙酮尿癥患兒出生的目的。

3、避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢，攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷等也是防止苯丙酮尿癥患兒出生的方式。提倡母乳喂養(yǎng)，盡早發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥攜帶者和普及三氯化鐵尿布，做到早發(fā)現(xiàn)，早治療，避免孩子的智力繼續(xù)低下。

(二)預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病

1、預(yù)防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時(shí)間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個(gè)月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。若在這一階段及時(shí)診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個(gè)月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。

2、在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，如果苯丙氨酸增高，就需要做進(jìn)一步確診檢查，確診后進(jìn)行有效治療，把血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達(dá)到預(yù)防發(fā)病的目的。

以上就是苯丙酮尿癥的一級預(yù)防方法，希望對您有所幫助!