淺析苯丙酮尿癥的病因，苯丙酮尿癥的影響很大，患者一定要知道苯丙酮尿癥的病因，了解苯丙酮尿癥的治療方法，這樣才能更好控制苯丙酮尿癥，對(duì)患者來(lái)說(shuō)意義也是最大的，而且在苯丙酮尿癥的恢復(fù)期間，不僅僅是要注意護(hù)理，也要重視自己的生活習(xí)慣，下在我們來(lái)了解下。
苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，PKU)是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱(chēng)“苯丙酮尿癥”。本病雖為遺傳代謝病，但并不少見(jiàn)，我國(guó)PKU的患病率約為1:10000,美國(guó)約為1：14000，北愛(ài)爾蘭約為1：4400，德國(guó)約為1：7000，日本約為1：78400。
苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)和代謝所必需的氨基酸，食入體內(nèi)的苯丙氨酸一部分用于蛋白質(zhì)的合成，一部分通過(guò)苯丙氨酸羥化酶作用轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔l(fā)揮功能。苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達(dá)到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導(dǎo)致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，從而?dǎo)致苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。苯丙氨酸羥化酶和四氫生物喋呤的產(chǎn)生是由遺傳基因決定的。若父母帶有異常的苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的基因，既父母是苯丙氨酸羥化酶或四氫生物喋呤代謝相關(guān)的異?；虻碾s合子，但因只帶有1個(gè)異常基因，所以不發(fā)病。母親懷孕時(shí)父母同時(shí)將各自的異?；騻鹘o了胎兒，胎兒帶有2個(gè)異常基因，既純合子，既可導(dǎo)致發(fā)病，所以說(shuō)這是一種隱性遺傳代謝病。
