近幾年發(fā)現(xiàn)，患有苯丙酮尿癥的小孩越來越多，好多家長都不知道，當小兒得了苯丙酮尿癥后，對孩子傷害最大的就是直接影響到孩子的智力發(fā)展，所以家長朋友應該引起足夠重視，下面我們就來一起探討下小兒易得苯丙酮尿癥的原因吧。
小兒苯丙酮尿癥是由于體內苯丙氨酸代謝異常引起的。苯丙氨酸是人體生長和代謝所必需的氨基酸，苯丙氨酸羥化酶發(fā)揮作用需要四氫生物喋呤作為輔酶才能達到更好的效果。苯丙氨酸羥化酶活性降低或四氫生物喋呤缺乏，均可導致苯丙氨酸不能轉變?yōu)槔野彼?，從而導致苯丙氨酸及其旁路代謝產物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，引起腦損傷而發(fā)病。
而苯丙酮尿癥患兒若不治療或治療較晚，大部分患兒有智力、運動和語言發(fā)育落后，若能夠在癥狀出現(xiàn)之前進行診斷和治療，即通過新生兒疾病篩查診斷的苯丙酮尿癥患兒，診斷后及時治療，近90%患兒智力可達到正常，只有少部分患兒由于治療不夠配合或病情較重，血苯丙氨酸濃度控制不理想，仍可導致智力下降。
當小孩一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診后雖應暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。
血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
較大嬰兒及兒童可添加入牛奶粥面蛋等。添加食品應以低蛋白低苯丙氨酸食物為原則，其量和次數(shù)隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類與量因人而異，每次添加天然飲食或更換食譜后，3天需再復查血苯丙氨酸濃度，以維持血濃度120～240μmol/L較為理想。
