有時(shí)候我們會(huì)發(fā)現(xiàn)，小孩到了一定的年齡但是智力和同齡孩子相比是低下的，而且皮膚也不好，經(jīng)常出現(xiàn)濕疹現(xiàn)象等等，如果排除了單純的營(yíng)養(yǎng)不足、皮膚不好等問(wèn)題后，我們就要注意是不是孩子患有苯丙酮尿癥，了解苯丙酮尿癥的詳情介紹以便于更早的診斷和治療。
苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳性疾病。如果不加治療，會(huì)引起智力遲鈍。幸運(yùn)的是，目前通過(guò)常規(guī)的新生兒篩查，幾乎所有的患病新生兒都可以被早期診斷并加以治療，確保智力發(fā)育正常。苯丙酮尿癥(PKU)是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸(PA)代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見(jiàn)，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。
當(dāng)父母雙方都帶有苯丙酮尿癥基因并且都將其傳遞給子女時(shí)，他們的子女就會(huì)遺傳上苯丙酮尿癥。如果父親或母親有苯丙酮尿癥基因但不發(fā)病的，就稱為“攜帶者”。在攜帶者的每一個(gè)細(xì)胞中既有一個(gè)正常基因也有一個(gè)苯丙酮尿癥基因。攜帶者沒(méi)有任何健康影響。
當(dāng)父母雙方都是攜帶者時(shí)，他們就有1/4(25%)幾率把苯丙酮尿癥基因傳遞給子女，并導(dǎo)致子女一出生就患上苯丙酮尿癥;子女從父母一方遺傳苯丙酮尿癥基因，而從另一方遺傳正?；虻膸茁适?/4(50-50%)，這使得子女也成為一個(gè)和自己父母一樣的攜帶者;此外還有1/4的幾率是父母?jìng)鬟f的都是正?；?，則其子女既不會(huì)患病也不是攜帶者，完全正常。記住，這些幾率對(duì)于每一次妊娠都是一樣的。
