當孩子出現(xiàn)了智力低下、皮膚干燥等癥狀時，家長朋友是不是只是簡單認為是孩子的營養(yǎng)跟不上或者是皮膚不太好呢?其實，當孩子有了這幾個癥狀時應該考慮孩子是否患有苯丙酮尿癥，以便于及時的治療;那么，認識苯丙酮尿癥不可輕視的幾個表現(xiàn)就顯得尤為重要了。
苯丙酮尿癥是較常見的氨基酸代謝異常性疾病之一。本癥系因先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏,使苯丙氨酸羥化為酪氨酸的過程受阻，造成苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積，引發(fā)一系列神經系統(tǒng)和骨骼結構損害,并在尿中出現(xiàn)大量苯丙氨酸及苯。
苯丙酮尿癥不可輕視的表現(xiàn)有以下幾點：
1.生長發(fā)育遲緩
除軀體生長發(fā)育遲緩外，主要表現(xiàn)在智力發(fā)育遲緩表現(xiàn)在智商低于同齡正常兒，生后4～9個月即可出現(xiàn)。重型者智商低于50，語言發(fā)育障礙尤為明顯，這些表現(xiàn)提示大腦發(fā)育障礙
2.神經精神表現(xiàn)
由于有腦萎縮而有小腦畸形，反復發(fā)作的抽搐，但隨年齡增大而減輕。肌張力增高，反射亢進。
常有興奮不安、多動和異常行為。
3.皮膚毛發(fā)表現(xiàn)
皮膚常干燥，易有濕疹和皮膚劃痕癥。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色
4.其他
由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠氣味)。
