治療苯丙酮尿癥的常見(jiàn)手段都有哪些呢，很多人都比較關(guān)注這個(gè)問(wèn)題，苯丙酮尿癥是醫(yī)學(xué)上一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是由苯丙氨酸代謝異常造成相關(guān)的酶缺陷，苯丙氨酸出現(xiàn)異常積累而引發(fā)的，該病屬于常染色體隱性遺傳病，兒童是其主要發(fā)病群體，其發(fā)病率隨民族和地區(qū)的不同而有所差異。
苯丙酮尿癥的相關(guān)癥狀會(huì)隨著年齡的增大而加重。新生患兒一般不會(huì)有典型的癥狀出現(xiàn)，有時(shí)可表現(xiàn)為嘔吐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，隨著年齡的增長(zhǎng)，患兒開(kāi)始出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩和語(yǔ)言發(fā)育障礙，普遍出現(xiàn)程度不等的智力低下，有些患兒會(huì)出現(xiàn)濕疹，大多數(shù)患兒會(huì)出現(xiàn)黑色素缺乏現(xiàn)象，皮膚異常的白。此外，還會(huì)伴有焦躁不安、過(guò)度活動(dòng)、攻擊性行為等精神行為異常癥狀，少數(shù)患兒會(huì)并發(fā)癲癇，隨著年齡的增大，其發(fā)作次數(shù)會(huì)逐漸減少或停止。
苯丙酮尿癥的治療通常采用低苯丙氨酸飲食治療法，通過(guò)特制食品限制苯丙氨酸的攝入來(lái)降低血苯丙氨酸濃度，使大腦免受損害?？紤]到這種特制食品價(jià)格較貴，操作起來(lái)有一定的難度，可以在給患兒喂食低苯丙氨酸食品基礎(chǔ)上，輔助攝入適量的母乳和牛奶。至于低苯丙氨酸飲食治療應(yīng)持續(xù)多久，目前尚且沒(méi)有統(tǒng)一意見(jiàn)，一般認(rèn)為要堅(jiān)持10年。另外，在限制苯丙氨酸攝入的同時(shí)，要補(bǔ)充酪氨酸使毛發(fā)色素脫失恢復(fù)正常，并且密切觀察患兒的生長(zhǎng)發(fā)育和營(yíng)養(yǎng)供給狀況，及血液中苯丙氨酸含量及副作用。
苯丙酮尿癥作為一種常染色體隱性遺傳病，其治療困難，療效不佳，因此采取相應(yīng)的預(yù)防措施尤為重要。
預(yù)防苯丙酮尿癥的措施有：避免近親結(jié)婚，以防發(fā)生基因突變；病癥攜帶者應(yīng)進(jìn)行相關(guān)的基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷，避免將患病基因遺傳給后代，在必要情況下應(yīng)采取選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。
