苯丙酮尿癥或稱苯丙氨酸羥化酶缺乏癥，PKU是氨基酸代謝性疾病最常見(jiàn)的類型，全球發(fā)病率約1/1.5萬(wàn)，隨民族和地區(qū)而不同，與其他氨基酸尿癥不同，該病有特殊的歷史意義，那么，苯丙酮尿癥有幾種表現(xiàn)癥狀?
1.典型PKU病例出生時(shí)多表現(xiàn)正常，在1～6個(gè)月后嬰兒逐步出現(xiàn)智商(IQ)降低，并出現(xiàn)易激惹，嘔吐，過(guò)度活動(dòng)或焦躁不安，有些嬰兒出現(xiàn)濕疹。身體或衣服可聞到特殊的氣味，如霉味或“鼠味”，是該病患兒的特征性表現(xiàn)。智力低下是本病最常見(jiàn)的癥狀，約百分之九十以上的患兒可有中至重度智力低下，6個(gè)月以后IQ迅速下降，至1歲時(shí)降至50，3歲時(shí)降到40左右;5～6歲時(shí)測(cè)定IQ評(píng)分通常<20，偶爾為20～50，很少>50。
2.患兒1歲后運(yùn)動(dòng)發(fā)育也明顯落后，語(yǔ)言障礙最突出，可有步態(tài)笨拙、雙手細(xì)震顫、協(xié)調(diào)障礙、姿勢(shì)怪異及重復(fù)性手指作態(tài)等。行為異常表現(xiàn)為多動(dòng)、易激惹、激越行為和情緒不穩(wěn)等，見(jiàn)于約百分之六十以上的患兒。
3.癲癇發(fā)作是本病的又一特征，常在1歲左右發(fā)病，約百分之二十五的嚴(yán)重智力遲鈍患兒可有癲癇發(fā)作。臨床表現(xiàn)最常見(jiàn)為屈肌痙攣(flexorspasm)，其次為失神性發(fā)作和全面性強(qiáng)直-陣攣性發(fā)作，也可見(jiàn)嬰兒痙攣癥。隨年齡長(zhǎng)大，嬰兒痙攣發(fā)作減少，轉(zhuǎn)變?yōu)樾“l(fā)作或大發(fā)作。
4.神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查異常發(fā)現(xiàn)不多，1/3患兒正常;1/3有輕微多動(dòng)、震顫、腱反射亢進(jìn)、踝陣攣等;錐體束征較常見(jiàn);不自主運(yùn)動(dòng)如扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動(dòng)、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟(jì)失調(diào)也有過(guò)報(bào)道，但很少見(jiàn)。嚴(yán)重者可出現(xiàn)腦性癱瘓。
5.一般體態(tài)、生長(zhǎng)發(fā)育多數(shù)正常，百分之九十的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭發(fā)淡黃或棕色，虹膜色素淡呈棕黃色，白種人呈藍(lán)色。此外，小孩的前牙稀疏、駢指、脊柱裂等亦可常見(jiàn)。
6.腦電圖檢查百分之八十可見(jiàn)異常。CT可見(jiàn)腦萎縮。
苯丙酮尿癥的癥狀和體征除智能低下外大部分是可逆的。當(dāng)PA濃度控制后癥狀可以消失，癲癇可以控制，腦電圖異常可以恢復(fù)，毛發(fā)色素可以加深，身體氣味可以消失。
