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寶寶苯丙酮尿癥的3大表現(xiàn)介紹

發(fā)布時間: 2017-09-11 15:54:13

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苯丙酮尿癥又稱高苯丙氨酸血癥,這是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病,是常染色體隱性遺傳的一種單基因遺傳病,由于肝臟苯丙氨酸4-羥化酶(PAH)或合成輔酶四氫生物喋呤(BH)的相關(guān)酶缺乏或活性低下,導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙,苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出所致,那么,寶寶苯丙酮尿癥的3大表現(xiàn)是什么?寶寶苯丙酮尿癥的3大表現(xiàn)介紹

患兒初生時多無特殊臨床表現(xiàn),一般3~4個月后才逐漸出現(xiàn)癥狀,開始出現(xiàn)嘔吐、易激惹、神經(jīng)運動發(fā)育落后等現(xiàn)象。神經(jīng)系統(tǒng)以智力發(fā)育落后為主,嚴(yán)重程度不盡相同,約百分之六十屬于重型智力低下,可表現(xiàn)為精神行為異常,如興奮不安、多動、攻擊性行為等。約1/4有癲癇發(fā)作,常于18個月之前發(fā)生,百分之八十伴腦電圖異常;少數(shù)可有小頭畸形,肌張力增高,步態(tài)異常,腱反射亢進(jìn),手部細(xì)微震顫和肢體重復(fù)動作等。

一、生長發(fā)育方面:主要表現(xiàn)為生長發(fā)育的遲緩,軀體上生長發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為身材矮小、營養(yǎng)不良,另外還可以表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩,這也是苯丙酮尿癥寶寶最明顯的特征,出生后4~9個月即可出現(xiàn)明顯的智商低于同齡正常兒,由于在語言發(fā)育方面。

二、精神神經(jīng)癥狀:由于腦部的發(fā)育遲緩,很多患兒的腦組織因萎縮而有小腦畸形,使患兒出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐,肌張力增高,膝腱反射、跟腱反射亢進(jìn),精神狀態(tài)是常有興奮不安、煩躁多動或者嗜睡等異常行為。寶寶苯丙酮尿癥的3大表現(xiàn)介紹

三、皮膚毛發(fā)表現(xiàn):因患兒的皮膚非常容易干燥,因此患兒經(jīng)常搔抓出現(xiàn)劃痕,長期如此則容易發(fā)生濕疹;另外由于患兒體內(nèi)酶的缺陷,因此患者堆積大量的苯丙氨酸,苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶,使黑色素合成減少,故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色

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