苯丙酮尿癥又稱高苯丙氨酸血癥，這是一種常見的遺傳性氨基酸代謝病，是常染色體隱性遺傳的一種單基因遺傳病，由于肝臟苯丙氨酸4-羥化酶(PAH)或合成輔酶四氫生物喋呤(BH)的相關(guān)酶缺乏或活性低下，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出所致，那么，寶寶苯丙酮尿癥的3大表現(xiàn)是什么？
患兒初生時多無特殊臨床表現(xiàn)，一般3～4個月后才逐漸出現(xiàn)癥狀，開始出現(xiàn)嘔吐、易激惹、神經(jīng)運動發(fā)育落后等現(xiàn)象。神經(jīng)系統(tǒng)以智力發(fā)育落后為主，嚴(yán)重程度不盡相同，約百分之六十屬于重型智力低下，可表現(xiàn)為精神行為異常，如興奮不安、多動、攻擊性行為等。約1/4有癲癇發(fā)作，常于18個月之前發(fā)生，百分之八十伴腦電圖異常;少數(shù)可有小頭畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進，手部細微震顫和肢體重復(fù)動作等。
一、生長發(fā)育方面：主要表現(xiàn)為生長發(fā)育的遲緩，軀體上生長發(fā)育遲緩主要表現(xiàn)為身材矮小、營養(yǎng)不良，另外還可以表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩，這也是苯丙酮尿癥寶寶最明顯的特征，出生后4～9個月即可出現(xiàn)明顯的智商低于同齡正常兒，由于在語言發(fā)育方面。
二、精神神經(jīng)癥狀：由于腦部的發(fā)育遲緩，很多患兒的腦組織因萎縮而有小腦畸形，使患兒出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的抽搐，肌張力增高，膝腱反射、跟腱反射亢進，精神狀態(tài)是常有興奮不安、煩躁多動或者嗜睡等異常行為。
三、皮膚毛發(fā)表現(xiàn)：因患兒的皮膚非常容易干燥，因此患兒經(jīng)常搔抓出現(xiàn)劃痕，長期如此則容易發(fā)生濕疹;另外由于患兒體內(nèi)酶的缺陷，因此患者堆積大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成減少，故患兒毛發(fā)色淡而呈棕色
