苯丙酮尿癥(PKU)是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功、最經(jīng)典的病種，該病系由于體內(nèi)先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(PA)代謝障礙，那么，下面簡(jiǎn)單介紹一下苯丙酮尿癥有什么預(yù)兆?
苯丙氨酸是人體的必須氨基酸之一，經(jīng)食物攝取后，部分為機(jī)體蛋白合成所利用，部分經(jīng)肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉(zhuǎn)變成酪氨酸，后進(jìn)一步轉(zhuǎn)化為多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等重要生理活動(dòng)物質(zhì)，苯丙酮尿癥患兒肝臟苯丙氨酸羥化酶的水平僅為正常人的百分之一后更低。
因此PA不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸而在體內(nèi)異常蓄積，同時(shí)，酪氨酸、多巴胺、去甲腎上腺素、腎上腺素、黑色素等形成障礙，引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。此外，血中PA經(jīng)旁路代謝，最終產(chǎn)物(如苯乙酸等)蓄積在血中、鬧脊液和各種組織中，并從尿、汗液中排出體外。
神經(jīng)系統(tǒng)損害是苯丙酮尿癥的主要表現(xiàn)。隨生長(zhǎng)發(fā)育而逐漸出現(xiàn)癥狀，且個(gè)體差異較大，臨床上很易漏診或誤診。未經(jīng)治療的患兒在生后數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)以下癥狀：不同程度的智力發(fā)育落后，近半數(shù)患兒合并癲癇，其中嬰兒痙攣癥占1/3;大多數(shù)患兒有煩躁、易激惹、抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，最終將導(dǎo)致中毒至重度智力低下;由于黑色素缺乏，患兒表現(xiàn)為頭發(fā)黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺;PA經(jīng)旁路代謝轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸、苯乙酸隨尿排出，使尿液出現(xiàn)令人極不愉快的鼠尿味;此外，患兒易合并濕疹、嘔吐、腹瀉等。苯丙酮尿癥在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常癥狀。
