苯丙酮尿癥去醫(yī)院看掛哪個科?苯丙酮尿癥是一個醫(yī)學(xué)專業(yè)術(shù)語，除了自己或身邊人不幸患上這種疾病的人，估計很多人都沒有聽說過這個疾病，那么要治療苯丙酮尿癥，需要到醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科接受治療，才能控制病情。
苯丙酮尿癥(Phenylketonuria，以下簡稱PKU)，是一種罕見遺傳性疾病。簡單地來說，PKU是指蛋白質(zhì)中苯丙氨酸的代謝障礙。這是由于某種代謝酶的缺陷而引起的，異常代謝產(chǎn)物積累將造成患兒智力和體格的發(fā)育障礙。所以，這些孩子主要通過飲食來進行治療，要嚴(yán)格控制蛋白質(zhì)，尤其是動物蛋白質(zhì)的攝入。也就是說，這些孩子在新生兒期如果沒有得到及時的篩查診斷，不及時進行干預(yù)治療，PKU患兒終將成為智障兒。若完全不進行治療，患者的平均壽命只有三四十歲。這些孩子不是金庸筆下的小龍女，他們活在塵世里，卻和她一樣不食人間煙火。
PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。
約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點頭樣發(fā)作或其他形式。約80%患兒有腦電圖異常，異常表現(xiàn)以癇樣放電為主，少數(shù)為背景活動異常。經(jīng)治療后血苯丙氨酸濃度下降，腦電圖亦明顯改善。
以上文章所介紹的就是關(guān)于苯丙酮尿癥的基本情況，苯丙酮尿癥是一種小兒先天發(fā)生的遺傳代謝病，早期治療效果較好。并且可以通過新生兒疾病篩查，做到發(fā)病前診斷，及時治療，預(yù)防發(fā)病。對于已經(jīng)有PKU患兒的家庭，若患兒父母再想要孩子，可以通過產(chǎn)前診斷判斷胎兒是否患有苯丙酮尿癥。
