近些年，苯丙酮尿癥這樣陌生的詞語(yǔ)都經(jīng)常會(huì)出現(xiàn)在我們的生活中，隨著人們養(yǎng)生意識(shí)的提高，很多人都不愿意看西醫(yī)，覺(jué)得西藥對(duì)身體危害特別大，越來(lái)越多的人愿意去看中醫(yī)，我國(guó)中醫(yī)博大精深，下面我們一起來(lái)看一下苯丙酮尿癥中醫(yī)研究概況吧。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸。導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。這種病雖然比較可怕，但是是完全可以預(yù)防和治療的，只要堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，直到青春期后，就可以避免智能低下的發(fā)生。這個(gè)病要求診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開(kāi)始治療的年齡愈小，效果愈好。您的孩子還小，可以繼續(xù)給予特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸的控制一定要遵醫(yī)囑嚴(yán)格掌握。
預(yù)防除逐步全面推行新生兒期苯丙酮尿癥普查篩選外，對(duì)已發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥患者的家系進(jìn)行雜合子檢測(cè)，作好遺傳咨詢，避免近親或雜合子婚配，指導(dǎo)計(jì)劃生育，減少苯丙酮尿癥患者的出生率。
孕婦患者應(yīng)限制苯丙氨酸攝入量，若血苯丙氨酸濃度超過(guò)726.4—908摩爾每升。時(shí)應(yīng)給予治療，使血濃度維持在363.2—484.3摩爾每升，濃度太低或苯丙氨酸缺乏時(shí)也可導(dǎo)致胎兒損害。妊娠時(shí)提供足夠的蛋白質(zhì)，每日最少量為75—80克。目前我國(guó)已可用重組DNA技術(shù)檢查羊水細(xì)胞DNA作出基因診斷。
