近幾年很多新生兒在出生后3到6個(gè)月出現(xiàn)毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺等外貌特征，診斷為苯丙酮尿癥，家長(zhǎng)非常擔(dān)心，因?yàn)檫@個(gè)病癥在國(guó)內(nèi)并不算是常見(jiàn)病，那么早期苯丙酮尿癥能治好嗎?下面讓我們一起了解一下。
苯丙酮尿癥一般在出生后3到6月發(fā)病，病情緩慢加重，主要癥狀是患者智力逐漸下降，甚至癡呆，其病因是由于基因改變所致。以前這是兒科一個(gè)非常嚴(yán)重的疾病，很難治愈，現(xiàn)在則很簡(jiǎn)單：為剛出生的新生兒做基因診斷(用臍帶血檢測(cè)基因)，如查出有苯丙酮尿癥易感基因的新生兒，不吃含苯丙氨酸和可以轉(zhuǎn)化為苯丙氨酸的食物就可預(yù)防;8歲前不吃，智力就可以恢復(fù)到中等，若20歲前不吃，其智力就幾乎和正常人一樣。
可見(jiàn)，要想治好苯丙酮尿癥主要是以飲食療法為主，一旦病情被確診，應(yīng)該用低苯丙氨酸配方膳食來(lái)喂養(yǎng)孩子，直到血液中苯丙氨酸的濃度降到正常水平，由于苯丙氨酸是人體生長(zhǎng)發(fā)育的必須氨基酸，所以即使是苯丙酮尿癥患者，也必須每天攝入能保證生長(zhǎng)發(fā)育的最低需要量的苯丙氨酸。因此嬰兒所需的少量苯丙氨酸可以通過(guò)計(jì)算量的母乳或普通嬰兒奶粉獲得。
苯丙酮尿癥聽(tīng)起來(lái)可怕，但是只要及時(shí)、正確、長(zhǎng)期的治療是可以治好的，可以使患兒恢復(fù)正常。
家長(zhǎng)朋友也應(yīng)該注意要提早預(yù)防，避免近親結(jié)婚。開(kāi)展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史孕婦，必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
