目前越來越多的新生兒在疾病篩查中查出有苯丙酮尿癥，說起這個(gè)病大部分人都覺得特別陌生，孩子得了這個(gè)病很多家長一籌莫展，不知道苯丙酮尿癥是如何得的，究竟要怎么治療，下面就讓我們一起了解一下苯丙酮尿癥治療的常見問題。
1.什么是苯丙酮尿癥(簡稱PKU)?
PKU是一種較少見的遺傳代謝病，發(fā)病率約萬分之一。傳統(tǒng)意義上的PKU是高苯丙氨酸血癥(HPA)的一種，又稱為經(jīng)典型PKU,它是由于苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺乏所引起。
2.PKU有哪些類型?如何治療?
除經(jīng)典型PKU外，苯丙氨酸羥化酶缺乏所引起的血苯丙氨酸濃度升高還有輕度HPA和中度HPA，它們都是由于患者體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏(PAH)不能將食物蛋白質(zhì)中所含的苯丙氨酸分解，從而引起苯丙氨酸(phe)在體內(nèi)蓄積和濃度升高而引起腦損傷的疾病。如果嬰兒期不能及早進(jìn)行控制飲食治療，可以引起不可逆的腦發(fā)育障礙和智力發(fā)育落后。
3.什么是BH4缺乏癥?如何治療?
由于苯丙氨酸羥化酶的輔助因子四氫生物蝶呤(BH4)缺乏所引起的苯丙氨酸升高稱為BH4缺乏癥，是HPA的另一種類型，需要服用特殊藥物治療。
4.不同類型的疾病如何診斷?
PKU有不同的類型，其治療方法不同，需要進(jìn)一步做下列檢查以進(jìn)行鑒別分類：(1)尿蝶呤譜分析(2)二氫蝶嶺還原酶活性測(cè)定(3)BH4負(fù)荷試驗(yàn)。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生完成以上檢查，以明確分類，指導(dǎo)治療。大多數(shù)患者可以進(jìn)行基因分析以進(jìn)一步明確診斷，對(duì)于輕型的PKU難以區(qū)分類型時(shí)尤其建議做基因分析。
