簡述苯丙酮尿癥的基本形成原因有哪些?對于這個(gè)問題，很多人都不了解或者只是了解一點(diǎn)皮毛，但當(dāng)小孩子得病后，很多家長就千方百計(jì)去了解此病成因，希望通過此能找到合適的醫(yī)療方法，做到發(fā)病前診斷，及時(shí)治療，預(yù)防發(fā)病，只有這樣才能更好的控制和治療疾病，下面我們一起來了解下。
苯丙酮尿癥的病因主要分為3大方面：病因，苯丙氨酸羥化酶和輔因子的缺失;本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂;發(fā)病機(jī)制，最常見的PAH突變中的某些突變即發(fā)生于催化區(qū)和四聚體區(qū)的交界處。
隨著年齡的增大，攝入的苯丙氨酸用于合成蛋白的量逐漸減少。出生以后，每天攝入的苯丙氨酸約為0.5g，兒童和成人增加到4g。其中較大部分被氧化成酪氨酸，這一過程主要依賴于苯丙氨酸羥化酶(PAH)，但也需要輔因子參與。如果這一氧化過程發(fā)生障礙，則有苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，在此情況下，苯丙氨酸則通過其他途徑進(jìn)行代謝而產(chǎn)生苯丙酮酸有害物質(zhì)。苯丙酮尿(PKU)就是因?yàn)镻AH活性減低或缺如而引起的一種遺傳性疾病。PAH活性減低還可使酪氨酸受抑而使黑色素生成減少，羥苯丙酮酸酶受抑而使羥苯酮酸在體內(nèi)堆積。
本病為常染色體隱性遺傳，突變基因位于12號染色體長臂(12q24.1)，該基因的微小變異即可引起發(fā)病，并非由于基因缺失。
系由兩個(gè)雜合子的婚配而導(dǎo)致的遺傳性疾病，以近親結(jié)婚的子代為多見，患兒同胞約百分之四十患病。迄今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)400余種PAH基因突變，包括缺失、錯(cuò)義突變、無義突變、同義突變等，中國人群中已報(bào)道70種以上基因突變。
以上就是苯丙酮尿癥的基本形成原因，希望對您有所幫助!
