苯丙酮尿癥特點簡介是什么?對于苯丙酮尿癥很多的人都不大知道，但是這個疾病一旦在孩子的身上出現(xiàn)就要及時的去檢查治療才行，否則會對生活上有很大的影響，那么，下面我們一起了解下苯丙酮尿癥特點簡介吧!
PKU患兒出生時大多表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊的臨床癥狀。
未經(jīng)治療的患兒3～4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味常有濕疹。隨著年齡增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約百分之六十有嚴重的智能障礙2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，例如，肌張力增高、腱反射亢進、小頭畸形等，嚴重者可有腦性癱瘓。
預防苯丙酮尿癥的發(fā)病必須早期診斷、早期治療從而避免因過高苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸導致神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。由于體內(nèi)苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸積蓄到損傷大腦所需的濃度需要一定的時間，所以即使是PKU患兒，但在新生兒出生后1～2個月內(nèi)往往僅是這些異常代謝產(chǎn)物濃度所增加，還不至于引起不可逆的損傷。
若在這一階段及時診斷和有效治療即可避免神經(jīng)系統(tǒng)受到損傷。這種在嬰兒出生后1個月之內(nèi)，還未發(fā)病之前檢測疾病的方法稱為新生兒疾病篩查，是早期診斷的有效方法，既在新生兒出生3天后采血，檢測血苯丙氨酸濃度，若苯丙氨酸增高，需要進一步確診檢查，確診后進行有效治療，血中苯丙氨酸及其異常代謝產(chǎn)物降至正常，達到預防發(fā)病的目的。
預防苯丙酮尿癥患兒的出生既在患兒出生前胎兒時期進行診斷，若診斷為苯丙酮尿癥由父母決定是否保留改患病胎兒，這種在出生前診斷的方法稱為產(chǎn)前診斷。苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷適用于已經(jīng)有PKU患者的父母再想生育者。
