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專家介紹骨髓增生異常綜合征診斷與治療

發(fā)布時間: 2017-10-19 15:57:13

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骨髓增生異常綜合征目前認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙,主要表現(xiàn)為外周血全血細胞減少,骨髓細胞增生,成熟和幼稚細胞有形態(tài)異常即病態(tài)造血,下面我們來關(guān)注下專家介紹骨髓增生異常綜合征診斷與治療。專家介紹骨髓增生異常綜合征診斷與治療

診斷

一、骨髓至少兩系呈病態(tài)造血。

二、外周血1系、2系或全血細胞減少,偶可白細胞增高,可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其它病態(tài)造血現(xiàn)象。

三、除外其他引起病態(tài)造血的疾病,如紅白血病、M2b型急性非淋巴細胞白血病、骨髓纖維化、慢性粒細胞白血病、原發(fā)性血小板減少性紫癜、巨幼細胞貧血等。

FAB小組將MDS分為五型,標準如下:

一、難治性貧血(RA)

血象:貧血,偶有的患者粒細胞減少、血小板減少而無貧血。網(wǎng)織紅細胞減少。紅細胞及粒細胞有病態(tài)造血現(xiàn)象。專家介紹骨髓增生異常綜合征診斷與治療原始細胞無或<百分之一。

骨髓:增生活躍或明顯活躍。紅系增生并有病態(tài)造血現(xiàn)象。很少見粒系及巨核系病態(tài)造血現(xiàn)象。原始細胞<百分之五。

二、環(huán)形鐵粒細胞性難治性貧血(RAS)

骨髓中環(huán)形鐵粒幼細胞數(shù)為骨髓所有有核細胞的百分之十五以上,其他同RA。

三、難治性貧血伴有原始細胞增多(RAEB)

血象:2系或全血細胞減少,多見粒系病態(tài)造血現(xiàn)象,原始細胞<百分之五。

骨髓:增生明顯活躍、粒系及紅系都增生。3系都有病態(tài)造血現(xiàn)象,原始細胞Ⅰ型+Ⅱ型為百分之五至百分之二十。

四、慢性粒,單核細胞白血病(CMML)

血象:單核細胞絕對值>1×109/L。粒細胞也增加并有顆粒減少或Pelger-Huet異常。專家介紹骨髓增生異常綜合征診斷與治療原始細胞<百分之五。

骨髓:同RAEB,原始細胞百分之五至百分之二十。

五、轉(zhuǎn)變中的RAEB(RAEB-T)

血象及骨髓似RAEB,但具有下述三種情況的任一種:

①血中原始細胞百分之七十五;

②骨髓中原始細胞百分之二十至百分之三十;

③幼稚細胞有Auer小體。

治療

一、支持治療

當患者有明顯貧血或伴心、肺疾患時,可輸紅細胞。RA和RA-S常因反復(fù)輸血造成鐵負荷增加。在有出血和感染時,可輸入血小板和應(yīng)用抗生素。預(yù)防性輸注粒細胞和血小板對MDS患者無明確療效。

二、維生素治療

部分RAS對維生素B6治療有效,200~500mg/日靜滴,可使網(wǎng)織紅細胞升高,輸血量減少。

三、腎上腺皮質(zhì)激素

約百分之十至百分之十五MDS患者,應(yīng)用腎上腺皮質(zhì)激素治療后,外周血細胞計數(shù)明顯上升,但皮質(zhì)激素治療帶來的易感染,血糖升高等副作用不容忽視。

四、分化誘導(dǎo)劑

MDS患者惡性克隆中的某些細胞仍保留分化潛能,一些藥物能誘導(dǎo)瘤細胞分化。專家介紹骨髓增生異常綜合征診斷與治療目前常用的有1,25雙羥維生素和13-順式維甲酸以及小劑量阿糖胞苷對髓性白血病有分化誘導(dǎo)作用。

五、雄激素

康力龍和炔睪醇(danazol)是目前最常用的男性激素。

六、聯(lián)合化療

就多數(shù)MDS而言,常規(guī)的抗白血病治療無益。MDS對化療耐受性低,治療療效差,即使獲得緩解,緩解期也短。若病人年齡小于50歲,處于RAEB-T臨床狀態(tài)好,可酌情用常規(guī)化療。

七、骨髓移植

當年齡小于50歲,并處于RAEB或RAEB-T,有合適供者,醫(yī)療條件允許,可考慮進行同種異體骨髓移植(全相合和半相合骨髓移植)。

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精彩問答

  • 骨髓增生異常綜合征的癥狀

    骨髓增生異常綜合征的癥狀包括貧血、感染風(fēng)險增加及出血傾向,當出現(xiàn)這些癥狀時需要及時就醫(yī)進行專業(yè)診斷和治療。該病癥狀多樣,輕癥可表現(xiàn)為疲乏無力,嚴重者可能危及生命。 1、貧血 骨髓功能異常會導(dǎo)致紅細胞生成減少,患者常表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈等癥狀。貧血狀況較輕時,患者可能僅有體力下降的感受,但當紅細胞數(shù)量顯著減少時,可能會出現(xiàn)呼吸困難、心跳加快的情況。糾正貧血可以通過補鐵、補充葉酸或維生素B12,部分患者可能需要定期輸血或注射促紅細胞生成素EPO輔助治療。 2、感染風(fēng)險增加 此病會導(dǎo)致白細胞生成減少或功能異常,使患者更容易感染細菌、病毒或真菌。臨床表現(xiàn)可能包括反復(fù)發(fā)熱、咽痛、皮膚感染或更嚴重的肺炎、敗血癥。預(yù)防和控制感染的方法包括保持良好的衛(wèi)生習(xí)慣、合理飲食提升免疫力及在必要時使用抗生素或抗病毒藥物??煽紤]注射粒細胞集落刺激因子G-CSF以促進白細胞生成。 3、出血傾向 血小板減少或功能異常會導(dǎo)致患者出現(xiàn)皮膚瘀斑、牙齦易出血,女性月經(jīng)過多甚至胃腸道或顱內(nèi)出血等嚴重情況。例如,輕微磕碰后皮膚容易出現(xiàn)淤青可能是早期信號。針對這一問題,醫(yī)生可能建議根據(jù)患者情況進行血小板輸注,必要時結(jié)合應(yīng)用止血藥物如酚磺乙胺或者氨甲環(huán)酸。應(yīng)避免服用會影響血小板功能的藥物如阿司匹林。 4、全身癥狀 部分患者還會出現(xiàn)體重減輕、不明原因的低熱或免疫系統(tǒng)紊亂相關(guān)的癥狀。如有體重下降或食欲明顯下降的情況,建議及時咨詢醫(yī)生以明確病情進展。 骨髓增生異常綜合征癥狀復(fù)雜多樣,應(yīng)盡早接受專業(yè)診斷和治療。建議患者關(guān)注日常身體變化,同時配合醫(yī)生制定個性化治療方案,必要時可探討造血干細胞移植等根治措施。

  • 如何預(yù)防小兒骨髓增生異常綜合征

    預(yù)防小兒骨髓增生異常綜合征需從避免環(huán)境誘因、加強孕期防護、定期血液檢查、控制感染風(fēng)險、優(yōu)化營養(yǎng)攝入五方面綜合干預(yù)。 1、避免環(huán)境誘因: 減少接觸苯類化合物、電離輻射等明確致病因素。家庭裝修選擇環(huán)保材料,新裝修環(huán)境需充分通風(fēng);避免兒童長期接觸染發(fā)劑、油漆等化學(xué)制劑;孕期及兒童活動區(qū)域應(yīng)遠離高壓電線、放射診療設(shè)備等輻射源。 2、加強孕期防護: 孕婦需規(guī)范產(chǎn)檢,避免病毒感染及濫用藥物。妊娠早期重點預(yù)防風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒感染;慎用氯霉素類等可能損傷胎兒造血系統(tǒng)的藥物;有血液病家族史的孕婦應(yīng)進行遺傳咨詢,必要時做產(chǎn)前基因檢測。 3、定期血液檢查: 對貧血、反復(fù)感染兒童建議每半年檢測血常規(guī)。重點關(guān)注平均紅細胞體積增大、中性粒細胞減少等異常指標;持續(xù)血象異常者需行骨髓穿刺排除克隆性造血異常,早發(fā)現(xiàn)可顯著改善預(yù)后。 4、控制感染風(fēng)險: 及時接種乙肝疫苗、流感疫苗等基礎(chǔ)免疫。免疫功能低下兒童應(yīng)避免接觸水痘、麻疹等傳染源;反復(fù)呼吸道感染可能誘發(fā)造血微環(huán)境損傷,需積極治療原發(fā)病并監(jiān)測血象變化。 5、優(yōu)化營養(yǎng)攝入: 保證富含鐵、葉酸、維生素B12的膳食搭配。每日攝入動物肝臟、深綠色蔬菜等造血原料;糾正挑食偏食習(xí)慣,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下補充復(fù)合維生素;避免長期飲用含砷超標的地下水。 預(yù)防需建立從孕期到兒童期的全程防護體系。孕婦應(yīng)保持充足睡眠與適度運動,避免情緒劇烈波動;兒童需維持規(guī)律作息,每日保證1小時戶外活動增強體質(zhì)。飲食上注意葷素搭配,每周攝入魚類、瘦肉、豆制品等優(yōu)質(zhì)蛋白,限制油炸食品及含糖飲料。居住環(huán)境保持通風(fēng)干燥,定期清潔空調(diào)濾網(wǎng)減少霉菌滋生。發(fā)現(xiàn)面色蒼白、瘀斑等異常體征應(yīng)及時就醫(yī)排查,避免自行服用補血藥物掩蓋病情。

  • 小兒骨髓增生異常綜合征的飲食禁忌

    小兒骨髓增生異常綜合征需嚴格避免生冷刺激、高脂高糖及易過敏食物。飲食禁忌主要包括生食海鮮、未滅菌乳制品、腌制食品、辛辣調(diào)料、堅果類零食。 1、生冷食物: 患兒需徹底避免生魚片、醉蝦等未經(jīng)加熱的海鮮,這類食物可能攜帶寄生蟲或細菌,對免疫功能低下的患兒易引發(fā)嚴重感染。蔬菜水果需經(jīng)沸水燙洗或去皮處理,避免攝入殘留農(nóng)藥或致病微生物。 2、乳制品選擇: 禁止食用未經(jīng)巴氏消毒的鮮奶、軟質(zhì)奶酪,這類乳制品可能含有李斯特菌??蛇x擇高溫滅菌的配方奶粉或酸奶,飲用前需確認包裝完整且在保質(zhì)期內(nèi),開封后需冷藏并在24小時內(nèi)飲用完畢。 3、腌制食品: 臘肉、咸魚等含亞硝酸鹽的加工食品會加重骨髓造血負擔。泡菜、醬菜等發(fā)酵食品可能存在雜菌污染風(fēng)險,其高鹽特性還可能影響血壓及腎功能。 4、刺激性調(diào)料: 辣椒、芥末等辛辣調(diào)料可能刺激消化道黏膜,導(dǎo)致隱性出血??о邸⒒ń返认懔峡赡芨蓴_部分藥物的代謝,烹飪時應(yīng)使用蔥姜蒜等溫和調(diào)味品替代。 5、致敏性堅果: 花生、腰果等堅果類食物既是常見過敏原,又存在黃曲霉毒素污染風(fēng)險?;純好庖呦到y(tǒng)脆弱,過敏反應(yīng)可能誘發(fā)血小板急劇下降等危急情況。 建議采用少食多餐制,每日5-6餐保證營養(yǎng)攝入。主食以軟爛米飯、低筋面條為主,搭配清蒸魚、水煮瘦肉等易消化蛋白質(zhì)。蔬菜需煮至軟爛,推薦冬瓜、絲瓜等瓜類及嫩葉菜。水果選擇蘋果、香蕉等低酸度品種,去皮后蒸熟或做成泥狀。烹飪?nèi)绦枋褂脤S脧N具并高溫消毒,避免交叉感染。若出現(xiàn)進食后皮膚紅疹、腹瀉等情況應(yīng)立即記錄飲食種類并聯(lián)系主治醫(yī)師。

  • 小兒骨髓增生異常綜合征預(yù)后怎么樣

    小兒骨髓增生異常綜合征預(yù)后差異較大,主要與疾病分型、染色體異常、年齡、治療反應(yīng)及并發(fā)癥等因素相關(guān)。低危組患兒可能長期穩(wěn)定甚至自愈,高危組易進展為白血病需積極干預(yù)。 1、疾病分型: 世界衛(wèi)生組織將本病分為難治性血細胞減少、環(huán)形鐵粒幼細胞增多等亞型。難治性貧血伴原始細胞增多型預(yù)后較差,5年生存率不足30%,而單純難治性血細胞減少患兒部分可通過支持治療維持穩(wěn)定。 2、染色體異常: 7號染色體單體或復(fù)雜核型異常提示不良預(yù)后,這類患兒中位生存期約12個月。相反,正常核型或單純5q缺失患兒對來那度胺等藥物反應(yīng)較好,生存期可延長至5年以上。 3、年齡因素: 3歲以下嬰幼兒骨髓再生能力強,造血干細胞移植后無病生存率可達60%-70%。學(xué)齡期兒童伴隨基因突變累積,移植后復(fù)發(fā)風(fēng)險較嬰幼兒增加1.5-2倍。 4、治療反應(yīng): 對免疫調(diào)節(jié)劑反應(yīng)良好的患兒,輸血間隔可延長至8-12周。造血生長因子治療無效者,3年內(nèi)白血病轉(zhuǎn)化率高達40%。異基因移植后出現(xiàn)慢性移植物抗宿主病反而提示復(fù)發(fā)風(fēng)險降低。 5、并發(fā)癥管理: 規(guī)范預(yù)防真菌感染可使移植相關(guān)死亡率下降15%。鐵過載患兒每3個月需監(jiān)測血清鐵蛋白,持續(xù)超過1000μg/L將影響心臟功能。 日常需保持環(huán)境清潔,避免接觸寵物排泄物及生冷食物。建議選擇游泳、太極拳等低強度運動,每周3次每次不超過30分鐘。飲食注意補充富含葉酸的深綠色蔬菜及優(yōu)質(zhì)蛋白,血紅蛋白低于80g/L時需采用少量多餐制。定期進行生長發(fā)育評估與神經(jīng)心理測試,及時發(fā)現(xiàn)治療相關(guān)的內(nèi)分泌異?;蛘J知功能障礙。

  • 小兒骨髓增生異常綜合征有哪些表現(xiàn)

    小兒骨髓增生異常綜合征主要表現(xiàn)為貧血、出血傾向、反復(fù)感染、肝脾腫大及生長發(fā)育遲緩。該疾病屬于造血干細胞異??寺⌒约膊?,臨床表現(xiàn)與骨髓衰竭及病態(tài)造血密切相關(guān)。 1、貧血: 患兒常出現(xiàn)面色蒼白、乏力、活動耐力下降等貧血癥狀。由于無效造血導(dǎo)致紅細胞生成減少,血紅蛋白多低于正常值,嚴重者可出現(xiàn)心悸、氣促等組織缺氧表現(xiàn)。輸血依賴性貧血是疾病進展的重要標志。 2、出血傾向: 皮膚瘀點瘀斑、鼻出血、牙齦出血多見,與血小板減少及功能異常相關(guān)。嚴重者可發(fā)生消化道出血或顱內(nèi)出血,血小板計數(shù)常低于50×10?/L。出血風(fēng)險隨血小板減少程度加重而增加。 3、反復(fù)感染: 中性粒細胞減少導(dǎo)致細菌、真菌感染頻發(fā),常見口腔黏膜炎、肺炎、肛周膿腫等。發(fā)熱是感染的主要表現(xiàn),嚴重粒細胞缺乏時體溫可能不升反降,需警惕隱匿性感染。 4、肝脾腫大: 約40%患兒出現(xiàn)輕度至中度肝脾腫大,與髓外造血有關(guān)。脾腫大可能導(dǎo)致腹部不適或早飽感,肝臟腫大通常無顯著肝功能異常,但需監(jiān)測門脈高壓風(fēng)險。 5、發(fā)育遲緩: 長期慢性貧血及代謝異??捎绊懮L發(fā)育,表現(xiàn)為體重增長緩慢、身高低于同齡標準。部分患兒伴有食欲減退、營養(yǎng)吸收障礙,需評估鐵代謝及內(nèi)分泌功能。 日常護理需注意保持口腔清潔、避免劇烈運動防止出血,飲食宜選擇高蛋白、高鐵、易消化食物如瘦肉泥、肝泥、菠菜等,烹飪需徹底滅菌。定期監(jiān)測血常規(guī)變化,接觸寵物或公共場所后及時洗手,接種滅活疫苗前需咨詢血液科醫(yī)師。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、新鮮出血點或精神萎靡需立即就醫(yī)。

  • 小兒骨髓增生異常綜合征有什么危害

    小兒骨髓增生異常綜合征可能引發(fā)貧血、感染風(fēng)險增加、出血傾向、向白血病轉(zhuǎn)化及生長發(fā)育障礙等危害。該疾病屬于造血干細胞異??寺⌒约膊?,需通過規(guī)范治療控制病情進展。 1、貧血: 骨髓造血功能異常導(dǎo)致紅細胞生成減少,患兒可能出現(xiàn)面色蒼白、乏力、活動耐力下降等貧血癥狀。長期嚴重貧血可能影響心臟功能,需定期監(jiān)測血紅蛋白水平并通過輸血或促紅細胞生成素治療改善癥狀。 2、感染風(fēng)險: 中性粒細胞數(shù)量或功能異常使患兒易發(fā)生反復(fù)感染,常見呼吸道、消化道或皮膚感染。嚴重時可出現(xiàn)敗血癥等危及生命的并發(fā)癥,需注意預(yù)防感染并及時使用抗生素治療。 3、出血傾向: 血小板減少或功能異??赡軐?dǎo)致皮膚瘀斑、鼻出血、牙齦出血等癥狀,嚴重者可出現(xiàn)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血。需避免劇烈活動和外傷,必要時輸注血小板控制出血。 4、白血病轉(zhuǎn)化: 約30%患兒可能進展為急性髓系白血病,表現(xiàn)為原始細胞比例增高、病情急劇惡化。需通過定期骨髓穿刺監(jiān)測病情變化,早期發(fā)現(xiàn)白血病轉(zhuǎn)化傾向時可考慮造血干細胞移植。 5、發(fā)育障礙: 長期慢性貧血和反復(fù)感染可能影響生長發(fā)育,表現(xiàn)為身高體重增長遲緩、第二性征發(fā)育延遲。需加強營養(yǎng)支持,保證蛋白質(zhì)、鐵劑、葉酸等造血原料攝入,必要時進行生長激素評估。 患兒日常需保持均衡飲食,適當增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵元素的食物如瘦肉、動物肝臟、深色蔬菜等。注意口腔和皮膚清潔,避免去人群密集場所。根據(jù)體力狀況進行適度活動,避免劇烈運動導(dǎo)致出血或外傷。定期復(fù)查血常規(guī)和骨髓檢查,嚴格遵醫(yī)囑用藥,出現(xiàn)發(fā)熱、出血加重等癥狀需及時就醫(yī)。

  • 小兒骨髓增生異常綜合征的治療方法

    小兒骨髓增生異常綜合征可通過支持治療、免疫調(diào)節(jié)治療、造血干細胞移植、靶向藥物治療、中醫(yī)輔助治療等方式干預(yù)。該病通常由基因突變、化學(xué)物質(zhì)暴露、病毒感染、放射線損傷、遺傳易感性等因素引起。 1、支持治療: 針對貧血、感染、出血等并發(fā)癥進行對癥處理,包括輸注紅細胞懸液改善貧血,使用抗生素控制感染,血小板輸注預(yù)防嚴重出血。需定期監(jiān)測血常規(guī)及鐵蛋白水平,避免鐵過載。 2、免疫調(diào)節(jié)治療: 適用于低危組患兒,常用藥物包括環(huán)孢素、抗胸腺細胞球蛋白等免疫抑制劑。這類治療可調(diào)節(jié)異常免疫狀態(tài),改善造血功能,但需注意監(jiān)測肝腎功能及感染風(fēng)險。 3、造血干細胞移植: 對于高危組或進展為白血病患兒,異基因造血干細胞移植是潛在根治手段。移植前需進行HLA配型,預(yù)處理方案常采用清髓性化療聯(lián)合放療,術(shù)后需長期預(yù)防移植物抗宿主病。 4、靶向藥物治療: 針對特定基因突變可使用去甲基化藥物如阿扎胞苷,或聯(lián)合維甲酸誘導(dǎo)分化治療。新型靶向藥物如BCL-2抑制劑正在臨床試驗中,需嚴格評估適應(yīng)癥及不良反應(yīng)。 5、中醫(yī)輔助治療: 在規(guī)范治療基礎(chǔ)上,可配合益氣養(yǎng)血類中藥如當歸補血湯,或針灸調(diào)節(jié)免疫功能。需避免使用含重金屬成分的中成藥,防止加重骨髓抑制。 日常護理需保持居住環(huán)境清潔通風(fēng),避免接觸化學(xué)毒物;飲食選擇高蛋白、高鐵食物如瘦肉、動物肝臟,配合維生素C促進鐵吸收;適度進行散步等低強度運動增強體質(zhì),但需避免劇烈運動引發(fā)出血;定期復(fù)查骨髓穿刺及染色體檢查監(jiān)測病情變化。注意觀察皮膚瘀斑、發(fā)熱等異常癥狀,及時就醫(yī)處理。

  • 小兒骨髓增生異常綜合征是怎么引起的

    小兒骨髓增生異常綜合征可能由遺傳因素、環(huán)境暴露、免疫異常、病毒感染、化學(xué)物質(zhì)接觸等原因引起。該病可通過支持治療、造血干細胞移植、免疫調(diào)節(jié)治療、靶向藥物治療、化療等方式干預(yù)。 1、遺傳因素: 部分患兒存在基因突變或染色體異常,如GATA2、RUNX1等基因缺陷可能影響造血干細胞功能。家族性骨髓增生異常綜合征約占5%,建議有家族史者進行遺傳咨詢。 2、環(huán)境暴露: 孕期接觸苯類化合物、電離輻射等環(huán)境致畸物可能損傷胎兒造血系統(tǒng)。居住環(huán)境中的重金屬污染或父母職業(yè)暴露也可能增加發(fā)病風(fēng)險,需注意孕期防護。 3、免疫異常: 先天性免疫缺陷疾病如范可尼貧血患兒更易繼發(fā)本病。異常的免疫微環(huán)境會導(dǎo)致造血干細胞凋亡增加,表現(xiàn)為外周血細胞減少和病態(tài)造血。 4、病毒感染: EB病毒、巨細胞病毒等持續(xù)感染可能干擾骨髓造血功能。病毒基因整合至宿主細胞后,可能誘發(fā)造血干細胞克隆性增殖異常。 5、化學(xué)物質(zhì)接觸: 長期接觸苯、烷化劑等化學(xué)制劑會損傷DNA修復(fù)機制。治療其他腫瘤時接受的放療或化療也可能作為繼發(fā)性病因。 患兒日常需保持均衡營養(yǎng),適量補充富含鐵、葉酸、維生素B12的食物如瘦肉、動物肝臟、深綠色蔬菜。注意口腔和皮膚清潔,避免劇烈運動引發(fā)出血。定期監(jiān)測血常規(guī),出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、皮膚瘀斑等癥狀應(yīng)及時復(fù)查骨髓象。維持居住環(huán)境清潔通風(fēng),減少感染風(fēng)險,必要時在醫(yī)生指導(dǎo)下進行預(yù)防性抗感染治療。

  • 小兒骨髓增生異常綜合征需要做什么檢查

    小兒骨髓增生異常綜合征需進行血常規(guī)、骨髓穿刺、細胞遺傳學(xué)檢查、分子生物學(xué)檢測及排除性檢查。這些檢查有助于明確診斷、評估病情嚴重程度及制定治療方案。 1、血常規(guī): 血常規(guī)是初步篩查的重要手段,通過觀察紅細胞、白細胞及血小板數(shù)量與形態(tài)變化,可發(fā)現(xiàn)貧血、白細胞減少或血小板減少等異常。骨髓增生異常綜合征患兒常表現(xiàn)為全血細胞減少或單系細胞減少,血涂片可能出現(xiàn)幼稚細胞或病態(tài)造血現(xiàn)象。 2、骨髓穿刺: 骨髓穿刺檢查是確診的關(guān)鍵,通過抽取骨髓液進行涂片檢查,可評估骨髓增生程度、細胞形態(tài)及病態(tài)造血情況。骨髓象常顯示增生明顯活躍或減低,可見各系細胞發(fā)育異常,如巨幼樣變、核分葉過多等特征性改變。 3、細胞遺傳學(xué)檢查: 染色體核型分析可檢測克隆性染色體異常,約50%患兒存在染色體異常,常見如7號染色體單體、8號染色體三體等。熒光原位雜交技術(shù)可提高染色體異常的檢出率,這些異常對疾病分型、預(yù)后評估及治療選擇具有指導(dǎo)意義。 4、分子生物學(xué)檢測: 基因突變檢測可發(fā)現(xiàn)特定基因異常,如RUNX1、ASXL1、TP53等基因突變。這些分子標志物不僅有助于診斷,還能預(yù)測疾病進展風(fēng)險和治療反應(yīng)。二代測序技術(shù)的應(yīng)用提高了基因異常的檢出率。 5、排除性檢查: 需進行維生素B12、葉酸水平測定及病毒學(xué)檢查,以排除營養(yǎng)性貧血和感染性疾病。必要時進行骨髓活檢評估骨髓纖維化程度,或行流式細胞術(shù)檢測免疫表型異常,與其他骨髓疾病進行鑒別診斷。 確診后需定期監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象變化,評估疾病進展和治療效果。日常護理中應(yīng)注意預(yù)防感染,避免劇烈運動導(dǎo)致出血,保證營養(yǎng)均衡。飲食宜選擇易消化、富含蛋白質(zhì)和維生素的食物,如魚肉、蛋類及新鮮蔬果。適當進行溫和活動如散步,避免接觸感染源。治療期間需密切隨訪,及時調(diào)整治療方案。

  • 骨髓增生異常綜合征怎樣治療

    骨髓增生異常綜合征的治療方法包括藥物治療、支持治療和造血干細胞移植,具體方案需根據(jù)患者病情和醫(yī)生建議確定。 1、藥物治療 藥物治療是骨髓增生異常綜合征的常見手段,主要目標是改善血細胞生成和延緩疾病進展。常用藥物包括: - 去甲基化藥物:如阿扎胞苷和地西他濱,通過調(diào)節(jié)基因表達抑制異常細胞增殖。 - 免疫調(diào)節(jié)劑:如來那度胺,適用于部分特定基因突變的患者,可改善貧血癥狀。 - 生長因子:如促紅細胞生成素和粒細胞集落刺激因子,用于提升血細胞水平,緩解癥狀。 2、支持治療 支持治療旨在改善患者生活質(zhì)量,減輕癥狀。具體措施包括: - 輸血治療:對于嚴重貧血或血小板減少的患者,定期輸血可緩解癥狀。 - 抗感染治療:由于患者免疫力較低,需預(yù)防和治療感染,必要時使用抗生素。 - 營養(yǎng)支持:合理飲食搭配,補充富含鐵、維生素B12和葉酸的食物,如瘦肉、綠葉蔬菜和豆類。 3、造血干細胞移植 造血干細胞移植是目前唯一可能治愈骨髓增生異常綜合征的方法,但風(fēng)險較高,適用于年輕且病情嚴重的患者。移植前需進行配型和預(yù)處理,移植后需密切監(jiān)測排異反應(yīng)和感染風(fēng)險。 骨髓增生異常綜合征的治療需個體化,患者應(yīng)定期復(fù)查,遵循結(jié)合藥物治療、支持治療和必要時的移植方案,以改善預(yù)后和生活質(zhì)量。

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