維生素D缺乏性佝僂病(vitaminDdeficiencyrickets)，這是一種小兒常見病，占總佝僂病95%以上，本病系因體內(nèi)維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分，最終發(fā)生骨骼畸形。佝僂病雖然很少直接危及生命，但因發(fā)病緩慢，易被忽視，一旦發(fā)生明顯癥狀時，機(jī)體的抵抗力低下，易并發(fā)肺炎、腹瀉、貧血等其它疾病。
常見癥狀：易激惹、小兒哭鬧不安、多汗癥、軟骨發(fā)育不良與骨骼畸形、肌張力減低、膝內(nèi)翻、步態(tài)不穩(wěn)、病理性骨折、表情淡漠、語言發(fā)育遲緩
佝僂病的診斷主要依據(jù)VD缺乏史和臨床癥狀與體征，有條件的可測生化及攝X線片。
VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無，日光照射少及有缺鈣癥狀者。②冬春季出生兒、乳兒期人工喂養(yǎng)、未加服VC制劑、未投輔食或少或不合理、日光照射時間少(即戶外活動少)或不足等。乳兒期佝僂病可涉及母乳史，2～3歲者則與母孕史無關(guān)。
佝僂病診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。
1、病期
⑴VitD缺乏期或VD缺乏開始期：此期是佝僂病臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，可有VD缺乏史，生化可見25-(OH)D3低于25nmol/L，或1，25-(OH)2D3處于低限以下。(正常值血清內(nèi)25-(OH)D3為27.5～170nmol/L(11～68ng/ml))1，25-(OH)2D3為75～150pmol/L(30～60pg/ml)。
⑵初期：臨床有神經(jīng)精神癥狀或伴有輕度顱骨軟化和輕度患珠、“手鐲”，血鈣、血磷輕度下降，堿性磷酸酶輕度上升。X線片所見為正?；虺跗诟淖?。年齡多在3～4個月，季節(jié)多在入冬之后。
⑶激期：有神經(jīng)精神癥狀，顱骨軟化，明顯的患珠或“手鐲”。血鈣、磷明顯下降，堿性磷酸酶明顯上升。X線片呈各型激期改變。好發(fā)年齡在7～8月至2歲左右，季節(jié)多在冬春季。
⑷恢復(fù)期：上述神經(jīng)精神癥狀和體征經(jīng)治療和日光照射后均有明顯好轉(zhuǎn)。血鈣、磷回升，堿性磷酸酶下降。X線片呈各類恢復(fù)期表現(xiàn)。年齡同激期，季節(jié)我在晚春、夏季、早秋季。
⑸后遺癥期：此期無上述癥狀及活動性骨骼改變，僅遺留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X線片恢復(fù)正常。年齡約在3歲以后。
2、沉重度按骨骼畸形分為：
⑴輕度：方顱、輕度串珠和郝氏溝，輕度“O”腿(站立、兩足并攏，膝關(guān)節(jié)距離在3cm以下)。
⑵中度：顱骨軟化，明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝，中度“O”型腿(膝關(guān)節(jié)距離在3cm～6cm)，“x”型腿在中度以上(站立時兩膝關(guān)節(jié)并攏，兩踝距離在3cm以上。)。
⑶重度：影響生理功能和運(yùn)動功能。如圓百鈍的串珠、手鐲，明顯的郝氏溝和雞胸，以及影響步態(tài)的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。
1、一般癥狀當(dāng)VitD缺乏到一定程度時，臨床出現(xiàn)一系列神經(jīng)精神癥狀，如多汗，特別是在吃奶和哭鬧時，汗味異臭;易激惹，夜驚、夜啼。這些并非佝僂病的特異癥狀，但在好發(fā)地區(qū)，參考有關(guān)條件，可以作為臨床早期診斷的參考依據(jù)。
2、骨骼病變體征
⑴頭部：早期可見囟門加大，或閉鎖月齡延遲，出牙遲?？p加寬，邊緣軟，重者可呈現(xiàn)乒乓球顱骨軟化。7～8個月時可出現(xiàn)方顱—以額、頂骨為中心向外隆起，如隆起加重可出現(xiàn)鞍形顱，臀形顱和十字形顱
⑵胸部：嬰兒期可出現(xiàn)肋軟骨區(qū)膨大，以5～8肋軟骨部位為主，呈圓而大的球狀形，稱為“串珠”，如“串珠”向胸內(nèi)擴(kuò)大，可使肺臟受壓。肋骨軟化后，因受膈肌附著點長期牽引引起，造成肋緣上部內(nèi)陷，肋緣外翻，形成溝狀，稱為肋軟溝。于第6～8肋骨與胸骨柄相連處內(nèi)陷時，可使胸骨前凸，稱為雞胸，這些體征并存并加重時，可造成胸廓畸形，再加上腹部肌肉松弛膨隆，外觀呈現(xiàn)小提琴樣胸腹休征。這種畸形要影響心肺功能。有的佝僂病兒，鎖骨彎曲度變大，長徑變短，使兩肩前攏，影響胸展。由劍突為中心內(nèi)陷的漏斗胸亦可見到，應(yīng)與家族性漏斗胸相區(qū)別。一些年長兒胸骨柄呈淺構(gòu)形，這是佝僂病后遺癥體征之一。
⑶脊柱：活動性佝僂病兒，久坐后可引起脊柱后彎，偶有側(cè)彎者。
⑷骨盆：嚴(yán)重病便，骨盆亦可變形，前后徑往往縮短，日后將成為女性難產(chǎn)的因素之一。
⑸四肢：7～8個月以后的佝僂病兒，四肢各骺部均顯膨大，尤以腕關(guān)節(jié)的尺、橈骨遠(yuǎn)端?？梢妶A而鈍和肥厚的球體，稱為佝僂病“手鐲”。學(xué)走步前后，由于骨質(zhì)軟化，因軀體的重力和張力所致，可出現(xiàn)“O”型腿?！癘”型腿彎曲部位可在小腿小1/3或小腿中部、膝關(guān)節(jié)部、股骨、甚致股骨頸部彎曲，則恢復(fù)較難。會走前出現(xiàn)“O”型腿應(yīng)與生理彎曲相區(qū)別。會走后下肢往往呈“x”型腿改變。重癥下肢骨畸變時，?？梢鸩綉B(tài)不穩(wěn)，這是因為走路時兩肢距離過寬，不能內(nèi)收靠攏，為保持軀身體重心平衡，故行路時左右搖擺呈“鴨步”態(tài)。凡影響股骨頸角度變小和以膝關(guān)節(jié)為主的外翻者，自然恢復(fù)較難。
嚴(yán)重的佝僂病兒，偶受外傷，即易發(fā)生病理性骨折，且常不易引起人們的注意。
⑹其它：重癥佝僂病兒常伴有肝、脾腫大，貧血和雅克什綜合征。有的患兒智力發(fā)育延遲。部分新生兒，生后或1～2周后發(fā)生喉喘鳴，吸氣性呼吸困難，吸氣時伴有回聲和三凹體征，吃奶和哭鬧時加重，這類病叫先天發(fā)育不良有關(guān)，給VD后，隨小兒生長發(fā)育，可以逐漸痊愈。重癥佝僂病兒運(yùn)動機(jī)能建立延遲，如坐、立、走、步態(tài)等。已建立的運(yùn)動機(jī)能，亦可因活動性佝僂病影響而減退。
3、血生化所見佝僂病VD缺乏期，血中25-OHD3水平下降，1，25-(OH)2D3下降或正常。進(jìn)而血鈣、磷、堿性磷酸酶也有改變。初期血磷下降，繼之血鈣下降，堿性磷酸酶上升，PTH升高。激期時血鈣、磷均下降，堿性磷酸酶明顯上升?；謴?fù)期時血清25-OHD3與1，25-(OH)2D3上升，鈣、磷、開始上升，堿性磷酸酶隨著下降，PTH也下降，最后達(dá)到正常水平。
4、X線片所見X線片不能反應(yīng)佝僂病的早期狀態(tài)，但X片所示的佝僂病征象，反應(yīng)了相應(yīng)的骨骼組織學(xué)病理改變，對佝僂病的診斷客觀性較強(qiáng)。佝僂病各期X線片征象與血清鈣、磷以及堿性磷酸酶有密切關(guān)聯(lián)。對臨床佝僂病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸，X線片亦顯示了相應(yīng)的改變。
佝僂病早期時，X線片所見正常，初期時臨時鈣化帶可正?；蚰：磺寤蛳А＜て谠缙跁r，可見腕關(guān)節(jié)干骺端變平或凹陷，皮質(zhì)變薄，核距(骨骺核緣與干骺端之距離，正常為2mm，不到3mm)變寬到3mm以上。激期是佝僂病活動期的最高峰，X線片顯示干骺端增寬，杯口樣變形，杯口加深，杯底呈毛絮樣改變，骨皮質(zhì)呈疏松狀或?qū)訝罡淖?，骨小梁稀疏或呈網(wǎng)狀，核距更加增寬，最寬可達(dá)8mm，骨骺核消失(此時測不出核距)，骨齡減少?；謴?fù)早期時，可見臨時鈣化帶呈現(xiàn)點線狀出現(xiàn)，骨骺核再現(xiàn)，進(jìn)一步臨時鈣化帶呈線形或雙層狀，干骺端密度加大，骨小梁增多致密，骨干皮質(zhì)密度增加，可出現(xiàn)骨膜反應(yīng)，核距縮短。個別由激期到恢復(fù)末期，可見干骺端呈均勻流淚臘燭樣改變。治愈期可呈現(xiàn)臨時鈣化帶致密加厚或改建至正常。
X線片動態(tài)所見，佝僂病活動時，尺骨先受累，而后延及橈骨。恢復(fù)期橈骨先于尺骨。干骺端先寬后窄。6個月以前小兒佝僂病干骺端很少出現(xiàn)杯狀變形，多以扇形展開，端部呈毛絮樣改變。8個月后激期杯口樣變形比較多見。核距太寬者看不到杯口，不僅是軟骨細(xì)胞及其基質(zhì)增生，同時也伴有嚴(yán)重脫鈣。
1.維生素D缺乏維生素D缺乏是本病發(fā)開門見山的主要原因。VitD的來源有兩個途徑，一是同源性，由日光中波長296～310μm的紫外線，照射皮膚基底層內(nèi)貯存的7-脫氫膽固醇(7-dehydrocholesterol)轉(zhuǎn)化為膽骨化醇(cholecalciferol)即維生素D3(VitD3)。另一途徑外源性，即攝入地食物中含VitD，如肝類含15～50IU/kg①，牛奶3～40IU/L，蛋黃25IU/個。但這些食物中VitD含量很少，不敷機(jī)體所需。麥角固醇經(jīng)紫外線照射后可形成維生D2(骨化醇，Calciferol)。VD2與VD3皆可人工合成對人的作用相同。
2.紫外線照射不足也是VitD缺乏的主要原因，尤其是北方。紫外線照射皮膚，可獲就可獲得足夠VitD3。我國幅員遼闊，南北自然條件不同，尤以陽光日照時間長短不同，南方歸照時間長，佝僂病發(fā)病率低，北方日照時間短，發(fā)病較高。但日光中紫外線易被塵埃、煙霧、衣服及普通玻璃所遮擋或吸收。目前我國工業(yè)發(fā)展快、城市建筑多，在某些地也帶來了空氣污染，高樓大廈檔光，蟄居生活等，均能影響日光紫外線的照射。
3、其它因素
⑴生長過速，所需VitD亦多。因此生長快的小兒容易發(fā)生佝僂病，早產(chǎn)兒體內(nèi)鈣、磷儲備不足，生后又生長較快，如缺VitD，極易發(fā)生佝僂病。
⑵食物中鈣、磷含量不足或比例不適宜，亦可導(dǎo)致佝僂病的發(fā)生。如人乳中鈣、磷比例適宜，其比例為2：1，易于吸收;而牛奶含鈣、磷雖多，但磷過高，吸收較差，故牛奶喂養(yǎng)兒的佝僂病發(fā)病率比人乳喂養(yǎng)兒為高。
⑶過多的谷類食物含有大量植酸，可與小腸中的鈣、磷結(jié)合形成不溶性植素鈣，不易吸收。
⑷慢性呼吸道感染、胃腸道疾病和肝、胰、腎疾患均可影響VD及鈣、磷的代謝。
⑸酸、堿度不適宜，亦可影響腸對鈣、磷的吸收。一般以腸道pH較低時，鈣磷吸收較多。
鈣磷代謝與骨發(fā)育
VitD缺乏影響鈣、磷吸收，可引起鈣、磷代謝失常。鈣、磷代謝除VitD外，體內(nèi)尚有其它因素參與，相互影響和聯(lián)系而發(fā)揮鈣、磷代謝的正負(fù)反饋作用，以維持正常鈣、磷代謝和骨發(fā)育。其中有甲狀旁腺素、降鈣素、軟骨細(xì)胞、成骨細(xì)胞和基質(zhì)小胞的參與。另外生長激素、雄性和雌性激素、甲狀腺素、糖皮質(zhì)激素等對鈣、磷代謝也有影響。
1、普及預(yù)防措施
⑴加強(qiáng)宣傳工作，包括對孕婦、圍生期、乳兒期的合理預(yù)防佝僂病知識，具體落實在婦幼保健管理系統(tǒng)工作中。
⑵推廣法定VitD強(qiáng)化食品。近年來北京兒科研究所營養(yǎng)研究室研制了維生素AD強(qiáng)化牛奶(AD奶)，含VitA2000IU/L，VitD600IU/L，經(jīng)試驗證明，此種強(qiáng)化牛奶不再增加VitD制劑，是解決牛奶喂養(yǎng)兒VitA、VitD缺乏以及防止其過量最安全、有效、方便、經(jīng)濟(jì)的方法，現(xiàn)已在北京推廣，值得介紹各地應(yīng)用。
⑶加強(qiáng)乳幼兒合理管理和喂養(yǎng)，腎母乳喂養(yǎng)至8個月，按時加輔食。
⑷加強(qiáng)小兒戶外活動，集體兒童加強(qiáng)三浴鍛煉(空氣浴、日光浴、水浴)。
⑸預(yù)防和早期治療乳幼兒常見病。
⑹城建部門對居室設(shè)計中，應(yīng)把日光照射角度考慮進(jìn)去。在建筑群中應(yīng)考慮設(shè)兒童(包括老人)綠化活動區(qū)。或于樓房平頂上建立兒童活動區(qū)，尤以北方近切需要。
⑺人工紫外線裝置應(yīng)引入有條件的保托機(jī)構(gòu)中去。
2、藥物預(yù)防法
⑴孕期時強(qiáng)調(diào)戶外活動，不僅是接受日光紫外線對佝僂病的預(yù)防作用，對機(jī)體還有更多裨益。尤以在妊娠末三個月，除日照外每日補(bǔ)充VitD400IU。
⑵新生兒期1～2周后，每日口服VitD400IU，或每日口服一次VitD3～5萬IU，或每季度口服VitD10～15萬IU。母乳及牛乳喂養(yǎng)兒日食乳400～500ml即不需補(bǔ)鈣，一般鈣劑皆不及乳中的鈣易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射，每年入冬后口服VitD10～15萬IU，間隔2～3月(即來年冬末)再投一次，連續(xù)三年為妥在農(nóng)村尤為適宜用此法。
⑶早產(chǎn)兒、雙臺以及消化道疾病患兒，可酌情略加VitD預(yù)防量，但切忌過量以免中毒。
1、維生素D治療
⑴輕度(初期)：每日口服維生素D制劑1000～2000IU或一次性口服VitD10萬～20萬IU。
⑵中度(激前期)：每日口服VitD2000～5000IU或一次性口服20萬～30萬IU。
⑶重度(激期)每日口服VitD5000～5000IU或一次性口30萬～40萬IU。
以上口服每日量持續(xù)1月，同時給以元素鈣200mg/日，如臨床及生化檢查未達(dá)預(yù)防療效，可適當(dāng)延長投藥時間，再改為預(yù)防量。
2、突擊療法重癥激期患兒或合并其它疾病如長期腹瀉、黃疸、急性傳染病、遷延性疾病或先天性佝僂病患兒，可以進(jìn)行VitD突擊療法。但均應(yīng)由醫(yī)生指導(dǎo)，不可隨意濫用。
⑴口服法：每日服高濃度VitD(每丸5萬IU)連服1周后改為預(yù)防量。切不可長期及大量應(yīng)用，尤其對后遺癥者不用，有每日口服VitD2萬～4萬IU連續(xù)4周發(fā)生中毒者。
⑵注射法：用VitD2或VitD3制劑肌注15～20萬IU一次后改為預(yù)防量，盡可能避免重復(fù)注射以免中毒。
在突擊治療前，一般先口服10%氯化鈣3天，以防止低血鈣抽搐，有人認(rèn)為突擊療法可迅速提高血清鈣，不必須先投鈣，但在臨床實踐中仍見有肌注大量VitD后發(fā)生驚厥的病例，對此，值得繼續(xù)研究。此外，對虛弱兒及痙攣素質(zhì)者，需慎用突擊療法。
3、人工紫外線照射法。
4、矯形療法3歲后的佝僂病骨畸形者，多為后遺癥，不宜用VD制劑，應(yīng)考慮矯形療法，對雞胸宜采取俯臥位及俯撐或引體向上的活動，加強(qiáng)胸部擴(kuò)展。治療輕度“O”或“x”型腿時可按摩相應(yīng)肌群，如“O”型腿按摩外側(cè)肌群，“x”型腿按摩內(nèi)側(cè)肌群，可增強(qiáng)肌張力。游泳活動是最好的矯形方法。重度后遺癥或影響生理及體形者，于青年期考慮外科矯形手術(shù)。
活動性佝僂病兒在治療期間應(yīng)限制其坐、立、走等，以免加重脊術(shù)彎曲、“O”或“X”型畸形。
宜多食:母乳喂養(yǎng)，及時添加輔食。
多吃富含維生素d和鈣的食物，如蛋黃，肝類，魚類，奶類，豆類、蝦皮等.加強(qiáng)鈣的攝取量，應(yīng)進(jìn)食高鈣食品，如多食牛奶、蛋類、豆制品、蔬菜和水果，必要時要補(bǔ)充鈣劑。骨刺的飲食注意事項還要增加多種維生素的攝入，如維生素a和d等。
不宜食:不要吃過多的油脂類和鹽，以免影響鈣在體內(nèi)的吸收。
佝僂病串珠表現(xiàn)最明顯的肋骨通常是第7-10肋。肋骨串珠是佝僂病的典型體征，主要由維生素D缺乏導(dǎo)致軟骨細(xì)胞增殖障礙、骨樣組織堆積形成，常見影響因素有日光照射不足、膳食攝入缺乏、生長速度過快、慢性疾病干擾、遺傳代謝異常等。 1、日光照射不足： 皮膚合成維生素D需要紫外線參與，長期室內(nèi)活動或過度防曬會顯著降低維生素D水平。建議每日保證10-15分鐘裸露四肢的日照時間，冬季可適當(dāng)延長至30分鐘。嬰幼兒需特別注意避免正午強(qiáng)光直射。 2、膳食攝入缺乏： 動物肝臟、深海魚類、蛋黃等天然食物富含維生素D，純母乳喂養(yǎng)未補(bǔ)充維生素D的嬰兒風(fēng)險較高。6月齡后應(yīng)及時添加強(qiáng)化米粉，兒童及成人每日應(yīng)攝入400-800IU維生素D，乳糖不耐受者可選擇鈣強(qiáng)化豆奶。 3、生長速度過快： 青春期快速生長期或早產(chǎn)兒追趕生長時，維生素D需求激增易出現(xiàn)相對缺乏。早產(chǎn)兒出生后即需補(bǔ)充800IU/日維生素D，持續(xù)至矯正月齡3個月后改為常規(guī)劑量。雙胞胎或多胞胎更需加強(qiáng)監(jiān)測血清25OHD濃度。 4、慢性疾病干擾： 慢性腹瀉、肝膽疾病、腎病綜合征等會影響維生素D吸收與活化，可能伴隨肌無力、抽搐等癥狀。這類患者需在治療原發(fā)病同時，采用骨化三醇等活性維生素D制劑，并定期監(jiān)測血鈣磷水平。 5、遺傳代謝異常： 低磷抗D型佝僂病等遺傳性疾病會導(dǎo)致腎小管磷重吸收障礙，表現(xiàn)為頑固性低血磷伴骨骼畸形。此類患者需要終身補(bǔ)充中性磷酸鹽溶液，并配合阿爾法骨化醇治療，需警惕高鈣尿癥等并發(fā)癥。 日常護(hù)理需注重平衡膳食與科學(xué)補(bǔ)鈣，每日保證500ml奶制品攝入，搭配深綠色蔬菜補(bǔ)充維生素K。學(xué)步期兒童應(yīng)避免過早負(fù)重行走，可選擇手膝爬行訓(xùn)練增強(qiáng)核心肌群。哺乳期母親每日需補(bǔ)充2000IU維生素D并通過乳汁傳遞給嬰兒，冬季建議每3個月檢測一次血清25OHD水平，維持在50-125nmol/L為宜。已出現(xiàn)胸廓畸形的患者應(yīng)進(jìn)行呼吸功能鍛煉，如吹氣球、腹式呼吸等，嚴(yán)重骨骼變形需骨科評估是否需支具矯正。
佝僂病患兒可通過維生素D補(bǔ)充、鈣劑治療、膳食調(diào)整、陽光照射、定期監(jiān)測等方式改善。佝僂病主要由維生素D缺乏、鈣攝入不足、日照不足、消化吸收障礙、遺傳代謝異常等原因引起。 1、維生素D補(bǔ)充： 維生素D是治療佝僂病的核心，可通過口服維生素D制劑補(bǔ)充。臨床常用膽維丁乳、維生素D滴劑等藥物，需在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)血鈣和堿性磷酸酶水平調(diào)整劑量。嚴(yán)重缺乏者可短期采用大劑量沖擊療法，但需警惕維生素D中毒風(fēng)險。 2、鈣劑治療： 鈣元素補(bǔ)充對骨骼礦化至關(guān)重要。葡萄糖酸鈣、碳酸鈣等鈣劑可與維生素D協(xié)同使用。補(bǔ)鈣期間需監(jiān)測尿鈣水平，避免長期過量補(bǔ)鈣導(dǎo)致腎結(jié)石或異位鈣化。乳制品過敏患兒可選擇檸檬酸鈣等非乳源鈣劑。 3、膳食調(diào)整： 增加富含維生素D和鈣的食物攝入，如強(qiáng)化配方奶、蛋黃、深海魚等。母乳喂養(yǎng)嬰兒需注意母親營養(yǎng)狀況，必要時添加輔食。避免過量攝入植酸、草酸含量高的食物，如菠菜、竹筍等，以免影響鈣吸收。 4、陽光照射： 每日保證30-60分鐘陽光暴露，促進(jìn)皮膚合成維生素D。選擇上午10點前或下午3點后的溫和時段，暴露面部和四肢即可。紫外線穿透玻璃能力弱，需直接接觸陽光，但需做好防曬措施避免曬傷。 5、定期監(jiān)測： 治療期間每3個月復(fù)查血鈣、磷、堿性磷酸酶及25-羥維生素D水平。通過X線監(jiān)測骨骼修復(fù)情況，觀察囟門閉合、牙齒萌出等發(fā)育指標(biāo)。遺傳性佝僂病需進(jìn)行基因檢測，制定個體化治療方案。 佝僂病患兒的日常護(hù)理需注重營養(yǎng)均衡與適度運(yùn)動。建議每日攝入500ml以上強(qiáng)化維生素D牛奶或配方奶，搭配豆制品、綠葉蔬菜等富鈣食物。鼓勵進(jìn)行戶外活動如散步、游戲等負(fù)重運(yùn)動促進(jìn)骨骼發(fā)育。注意保持正確坐臥姿勢，避免過早站立行走加重骨骼變形。冬季或日照不足地區(qū)可適當(dāng)延長維生素D補(bǔ)充周期。定期進(jìn)行生長發(fā)育評估，及時發(fā)現(xiàn)并糾正骨骼畸形。家庭環(huán)境中需做好安全防護(hù)，避免病理性骨折發(fā)生。通過綜合干預(yù)措施，多數(shù)患兒可在6-12個月內(nèi)獲得顯著改善。
維生素D依賴性佝僂病可通過活性維生素D替代治療、鈣劑補(bǔ)充、定期監(jiān)測血鈣磷水平、骨骼畸形矯正手術(shù)、遺傳咨詢等方式治療。該病通常由CYP27B1基因突變導(dǎo)致1α-羥化酶缺陷、VDR基因突變導(dǎo)致維生素D受體異常、母體孕期維生素D缺乏、嬰幼兒期日照不足、慢性腎臟疾病繼發(fā)維生素D代謝障礙等原因引起。 1、活性維生素D替代： 針對1α-羥化酶缺陷型患者需長期服用骨化三醇，該藥物可直接發(fā)揮生物學(xué)效應(yīng)。維生素D受體異常型患者可能需要更大劑量骨化三醇或阿法骨化醇，治療期間需密切監(jiān)測尿鈣水平以防高鈣血癥。藥物調(diào)整應(yīng)在兒科內(nèi)分泌?？漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。 2、鈣劑補(bǔ)充： 每日元素鈣攝入量嬰幼兒需維持300-500mg，兒童需500-800mg。可選用碳酸鈣、枸櫞酸鈣等制劑，分次餐后服用以提高吸收率。嚴(yán)重低鈣血癥患者需靜脈補(bǔ)充葡萄糖酸鈣，血鈣穩(wěn)定后改為口服維持。 3、生化指標(biāo)監(jiān)測： 治療初期每2-4周檢測血鈣、磷、堿性磷酸酶及尿鈣肌酐比值，穩(wěn)定后每3個月復(fù)查。重點觀察血鈣是否維持在2.1-2.5mmol/L理想范圍，尿鈣排泄量不超過每日4mg/kg。定期進(jìn)行甲狀旁腺激素檢測評估治療效果。 4、手術(shù)矯正： 嚴(yán)重膝內(nèi)翻或胸廓畸形需在代謝控制穩(wěn)定后行截骨矯形術(shù)，最佳手術(shù)時機(jī)為學(xué)齡前期。輕度脊柱側(cè)彎可通過支具矯正，需配合康復(fù)科進(jìn)行姿勢訓(xùn)練。術(shù)后仍需持續(xù)藥物治療防止復(fù)發(fā)。 5、遺傳咨詢： 對確診為遺傳性維生素D依賴性佝僂病的家庭，建議進(jìn)行基因檢測明確分型。再生育時可選擇產(chǎn)前診斷技術(shù)，孕期需加強(qiáng)母體維生素D和鈣營養(yǎng)?；颊叱赡旰笊龝r子女有50％遺傳概率，需做好新生兒篩查。 日常需保證每日戶外活動1-2小時，暴露面部和手臂皮膚接受陽光照射。飲食應(yīng)包含富含鈣的乳制品、豆制品、深綠色蔬菜，同時適量攝入含磷的魚類、瘦肉。避免長期使用防曬霜影響皮膚維生素D合成，冬季可增加富含維生素D的海魚、蛋黃攝入。定期進(jìn)行生長發(fā)育評估和骨密度檢查，學(xué)齡期兒童需注意書包減重預(yù)防脊柱負(fù)荷過重。建立終身隨訪計劃，成人期仍需關(guān)注骨代謝狀況。
維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現(xiàn)主要包括骨骼畸形、肌肉無力、神經(jīng)興奮性增高、生長發(fā)育遲緩和免疫功能下降。 1、骨骼畸形： 早期表現(xiàn)為顱骨軟化，多見于3-6個月嬰兒，枕骨或頂骨按壓有乒乓球樣感。隨病情進(jìn)展可出現(xiàn)方顱、肋骨串珠、手鐲征等典型體征。嚴(yán)重者出現(xiàn)雞胸、漏斗胸或下肢O型/X型腿等畸形，這些改變與維生素D缺乏導(dǎo)致的鈣磷代謝紊亂直接相關(guān)。 2、肌肉無力： 患兒常表現(xiàn)為運(yùn)動發(fā)育遲緩，抬頭、坐立、行走等大運(yùn)動里程碑延遲。肌肉張力普遍降低，腹部膨隆呈蛙腹?fàn)睿P(guān)節(jié)松弛度增加。這些癥狀源于低血磷導(dǎo)致的ATP合成減少，影響肌肉收縮功能。 3、神經(jīng)興奮性增高： 早期可能出現(xiàn)多汗、夜驚、易激惹等非特異性神經(jīng)癥狀，尤其在夜間更為明顯。部分患兒會出現(xiàn)枕部脫發(fā)枕禿，這與植物神經(jīng)功能紊亂和汗液刺激有關(guān)。嚴(yán)重者可出現(xiàn)低鈣抽搐，但多見于合并甲狀旁腺功能代償不足的情況。 4、生長發(fā)育遲緩： 長期維生素D缺乏會影響全身生長發(fā)育，表現(xiàn)為身高增長緩慢、出牙延遲超過10個月未萌牙、囟門閉合延遲前囟超過18個月未閉。這些改變與成骨細(xì)胞活性受抑制和生長板軟骨細(xì)胞增殖障礙相關(guān)。 5、免疫功能下降： 維生素D缺乏患兒易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染，可能與維生素D受體在免疫細(xì)胞廣泛表達(dá)有關(guān)。維生素D通過調(diào)節(jié)抗菌肽分泌影響固有免疫，其缺乏會導(dǎo)致中性粒細(xì)胞趨化能力和巨噬細(xì)胞吞噬功能降低。 日常需保證每日400-800IU維生素D補(bǔ)充，母乳喂養(yǎng)兒應(yīng)盡早開始補(bǔ)充。增加戶外活動時間，春秋季建議每日1-2小時日光照射，夏季避開正午強(qiáng)光。飲食中適當(dāng)添加蛋黃、海魚等高維生素D食物，早產(chǎn)兒及低出生體重兒需在醫(yī)生指導(dǎo)下增加補(bǔ)充劑量。定期監(jiān)測血鈣、磷及堿性磷酸酶水平，骨骼改變明顯者需配合矯形支具治療，嚴(yán)重畸形可能需骨科手術(shù)干預(yù)。
小兒家族性低血磷性佝僂病可通過藥物治療、營養(yǎng)干預(yù)、物理治療、遺傳咨詢、定期監(jiān)測等方式治療。該病通常由遺傳性磷代謝異常、腎小管功能障礙、維生素D抵抗、基因突變、繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)等原因引起。 1、藥物治療： 針對低血磷癥狀，醫(yī)生可能開具磷酸鹽制劑補(bǔ)充血磷水平，常用藥物包括中性磷酸鹽溶液。為改善維生素D代謝異常，可能使用活性維生素D類似物如骨化三醇。需注意藥物可能引起胃腸道不適或高鈣血癥等副作用，需嚴(yán)格遵醫(yī)囑調(diào)整劑量。 2、營養(yǎng)干預(yù)： 保證充足磷攝入，可選擇富含磷的食物如乳制品、魚類、瘦肉。同時需維持適量鈣攝入，但需避免過量導(dǎo)致鈣磷比例失衡。維生素D補(bǔ)充需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行，過量可能加重高鈣尿癥。 3、物理治療： 針對已出現(xiàn)的骨骼畸形，可進(jìn)行專業(yè)康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉力量和關(guān)節(jié)活動度。嚴(yán)重畸形可能需要支具矯正，預(yù)防畸形進(jìn)展。適度負(fù)重運(yùn)動有助于刺激骨骼發(fā)育，但需避免過度負(fù)重導(dǎo)致骨折。 4、遺傳咨詢： 該病多為X連鎖顯性遺傳，建議家庭成員進(jìn)行基因檢測明確攜帶情況。有家族史者孕前應(yīng)接受遺傳咨詢，了解疾病遺傳模式和再發(fā)風(fēng)險。對確診患兒應(yīng)定期評估生長發(fā)育情況。 5、定期監(jiān)測： 需定期檢測血磷、尿磷、血鈣、甲狀旁腺激素等指標(biāo)評估治療效果。每年進(jìn)行骨骼X線檢查監(jiān)測骨骼發(fā)育狀況。定期評估身高、體重、牙齒發(fā)育等生長指標(biāo)，及時發(fā)現(xiàn)并處理并發(fā)癥。 日常護(hù)理中應(yīng)保證患兒充足日照，每天建議在陽光溫和時段進(jìn)行15-30分鐘戶外活動。飲食上注意磷鈣平衡，可適當(dāng)增加牛奶、奶酪、酸奶等乳制品攝入。避免高草酸食物如菠菜影響礦物質(zhì)吸收。運(yùn)動方面推薦游泳、騎自行車等低沖擊運(yùn)動，既促進(jìn)骨骼健康又減少骨折風(fēng)險。心理支持同樣重要，幫助患兒建立積極心態(tài)面對治療。建議建立規(guī)律作息，保證充足睡眠促進(jìn)生長激素分泌。定期口腔檢查預(yù)防牙釉質(zhì)發(fā)育不良導(dǎo)致的齲齒。家長應(yīng)學(xué)習(xí)疾病相關(guān)知識，與醫(yī)療團(tuán)隊保持密切溝通，共同制定個性化治療方案。
佝僂病治療的最佳時間是嬰幼兒期，尤其是出生后2歲以內(nèi)。治療效果主要與疾病分期、維生素D補(bǔ)充時機(jī)、骨骼畸形程度、日照時間、營養(yǎng)狀況等因素相關(guān)。 1、疾病分期： 早期佝僂病活動期治療效果最佳，此時骨骼尚未發(fā)生明顯畸形。此階段通過規(guī)范治療可使骨骼鈣化完全恢復(fù)正常。若進(jìn)展至激期或后遺癥期，治療效果將顯著降低。 2、維生素D補(bǔ)充時機(jī)： 出生后2周開始預(yù)防性補(bǔ)充維生素D可有效預(yù)防佝僂病發(fā)生。對于已確診患兒，越早開始治療性補(bǔ)充每日400-800IU效果越好，能有效促進(jìn)腸道鈣吸收和骨骼礦化。 3、骨骼畸形程度： 輕度顱骨軟化、肋串珠等改變在2歲前治療可完全逆轉(zhuǎn)。嚴(yán)重膝內(nèi)翻、脊柱后凸等畸形超過3歲后往往需要矯形器或手術(shù)干預(yù)，且可能殘留永久性畸形。 4、日照時間： 夏季日照充足時治療效果優(yōu)于冬季。紫外線B波段波長290-315nm能促進(jìn)皮膚合成維生素D3，每日裸露面部和手臂曬太陽15-30分鐘可輔助治療。 5、營養(yǎng)狀況： 充足鈣攝入每日500mg以上能提升治療效果。母乳喂養(yǎng)嬰兒需注意母親維生素D水平，配方奶喂養(yǎng)需確保奶量達(dá)標(biāo)。添加輔食后應(yīng)多食用蛋黃、深海魚等高維生素D食物。 佝僂病患兒日常需保證每日戶外活動1-2小時，避免正午強(qiáng)光時段。冬季可增加富含維生素D的食物如三文魚、金槍魚、動物肝臟等攝入。哺乳期母親應(yīng)每日補(bǔ)充400IU維生素D，早產(chǎn)兒需加倍劑量。定期監(jiān)測血鈣、血磷及堿性磷酸酶水平，2歲前每3個月復(fù)查骨骼X線變化。注意避免長期使用防曬霜影響皮膚合成維生素D，居住高緯度地區(qū)者建議全年補(bǔ)充維生素D制劑。
嬰兒佝僂病是一種由于維生素D缺乏或鈣、磷代謝異常引起的骨骼發(fā)育障礙性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼柔軟、畸形和發(fā)育異常，早發(fā)現(xiàn)和干預(yù)對預(yù)后十分關(guān)鍵。常見誘因包括營養(yǎng)不足、日照時間不足和某些遺傳或病理因素，解決方案包括飲食調(diào)整、補(bǔ)充維生素D和醫(yī)學(xué)治療。 1、營養(yǎng)缺乏：主要原因在于維生素D不足 維生素D在人體中負(fù)責(zé)促進(jìn)鈣和磷的吸收，缺乏時會影響骨組織礦化，導(dǎo)致骨骼軟化。常見原因包括母乳喂養(yǎng)但未補(bǔ)充維生素D、嬰兒飲食中缺乏維生素D強(qiáng)化食品如蛋黃、深海魚類。針對這一情況，建議嬰兒每日補(bǔ)充400-800IU的維生素D，根據(jù)醫(yī)生建議調(diào)整劑量。同時給予富含鈣質(zhì)和磷的飲食，如奶制品和豆制品。 2、日照不足導(dǎo)致體內(nèi)維生素D合成減少 人體皮膚在陽光照射下會合成維生素D，日照不足、經(jīng)常居住于陰暗環(huán)境或室內(nèi)長時間不暴露于陽光，會顯著增加佝僂病的發(fā)病風(fēng)險。建議嬰兒每天在適當(dāng)?shù)臅r段接受15-30分鐘的戶外日光照射，避免過度暴曬以防曬傷，同時為皮膚暴露盡量避免遮擋。需要注意冬季和高緯度地區(qū)陽光較弱，可在醫(yī)生指導(dǎo)下加量補(bǔ)充維生素D。 3、遺傳或病理性因素加重風(fēng)險 某些嬰兒可能因遺傳代謝性疾病例如維生素D依賴型佝僂病或慢性病如慢性腹瀉、肝腎疾病等引起鈣磷代謝障礙。這類情況通常需要更專業(yè)的醫(yī)學(xué)介入，包括使用維生素D活性制劑如骨化三醇或靜脈補(bǔ)充鈣劑，切勿自行給藥，應(yīng)由兒科醫(yī)生詳細(xì)評估后給出針對治療方案。 4、骨骼異常表現(xiàn)及早期干預(yù) 嬰兒佝僂病的癥狀包括前額突出、囟門閉合延遲、雞胸、O型腿或X型腿等，如家長發(fā)現(xiàn)疑似癥狀，應(yīng)立即帶至醫(yī)院，通過血鈣、血磷、X線檢查等明確診斷。早期手術(shù)矯正在嚴(yán)重畸形時可能是必要的手段，但大多數(shù)病例通過及時補(bǔ)充營養(yǎng)和干預(yù)即可改善。 嬰兒佝僂病雖然可引起骨骼變形，但通過早期干預(yù)完全可以預(yù)防和治療。建議家長合理安排嬰兒日常飲食和戶外活動，定期進(jìn)行兒科健康檢查，若發(fā)現(xiàn)異常需盡早與醫(yī)生溝通，避免骨骼發(fā)育帶來難以挽回的影響。
小兒維生素D缺乏性佝僂病可通過補(bǔ)充維生素D、增加日照時間、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、藥物治療及定期監(jiān)測等方式改善。該病通常由日照不足、維生素D攝入不足、鈣磷代謝異常、生長速度過快及慢性疾病等因素引起。 1、補(bǔ)充維生素D： 每日補(bǔ)充400-800國際單位的維生素D制劑是基礎(chǔ)治療措施，早產(chǎn)兒或低體重兒需遵醫(yī)囑增加劑量。維生素D能促進(jìn)腸道對鈣磷的吸收，直接改善骨骼礦化障礙。母乳喂養(yǎng)嬰兒需額外補(bǔ)充，因母乳中維生素D含量較低。 2、增加日照時間： 建議每日暴露面部和四肢皮膚接受陽光照射15-30分鐘，紫外線可促使皮膚合成維生素D。注意避免強(qiáng)烈日光直射，玻璃會阻擋紫外線，需開窗或戶外活動。冬季或高緯度地區(qū)需延長日照時間。 3、調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)： 添加富含維生素D的輔食如蛋黃、動物肝臟，以及鈣含量高的乳制品、豆制品。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)多食用海魚、蘑菇等食物。避免過量攝入谷物類食物，其所含植酸會干擾鈣吸收。 4、藥物治療： 中重度患兒需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用維生素D制劑，如維生素D2膠丸、維生素D3注射液。合并明顯低鈣血癥時需配合鈣劑治療。治療期間需定期檢測血鈣、磷及堿性磷酸酶水平，防止維生素D過量中毒。 5、定期監(jiān)測： 每3個月評估身高、體重、頭圍等生長指標(biāo)，觀察方顱、肋骨串珠等體征變化。通過X線檢查腕部骨骼改善情況，血液檢測25-羥維生素D水平應(yīng)維持在50-250nmol/L。合并骨骼畸形者需轉(zhuǎn)診骨科評估。 日常需保證嬰兒每日奶量達(dá)標(biāo)，6月齡后逐步添加含鈣豐富的輔食如奶酪、芝麻醬。鼓勵爬行、站立等適度運(yùn)動刺激骨骼發(fā)育，但避免過早負(fù)重行走。冬季可適當(dāng)延長維生素D補(bǔ)充周期，居住在高樓密集區(qū)的家庭可選擇紫外線燈輔助治療。出現(xiàn)多汗、夜驚等早期癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)，避免遺留O型腿、雞胸等后遺癥。哺乳期母親每日需補(bǔ)充600-800國際單位維生素D，通過乳汁傳遞營養(yǎng)。
維生素D缺乏性佝僂病主要由日光照射不足、膳食攝入不足、生長發(fā)育過快、疾病因素及藥物影響等原因引起。 1、日光照射不足： 皮膚通過紫外線照射可合成維生素D，長期室內(nèi)活動或高緯度地區(qū)冬季陽光不足時，體內(nèi)合成量顯著減少。嬰幼兒每日需保證30分鐘以上戶外活動，但需避免強(qiáng)烈陽光直射。 2、膳食攝入不足： 母乳中維生素D含量較低，未及時添加強(qiáng)化配方奶或輔食易導(dǎo)致缺乏。富含維生素D的食物包括海魚、蛋黃、肝臟等，但單純飲食難以滿足嬰幼兒每日400IU的需求量。 3、生長發(fā)育過快： 早產(chǎn)兒、低出生體重兒及快速生長期的嬰幼兒對維生素D需求激增。出生體重小于2500克的嬰兒體內(nèi)儲存量不足，生后前三個月生長速度可達(dá)每月3厘米，需額外補(bǔ)充維生素D制劑。 4、疾病因素： 慢性腹瀉、脂肪吸收不良綜合征等消化系統(tǒng)疾病會影響維生素D吸收。肝膽疾病如膽汁淤積癥可能導(dǎo)致維生素D羥化障礙，腎臟疾病則會干擾活性維生素D的生成。 5、藥物影響： 長期使用抗驚厥藥物如苯巴比妥會加速維生素D分解，糖皮質(zhì)激素可抑制腸道鈣吸收。這些藥物需在醫(yī)生指導(dǎo)下配合維生素D補(bǔ)充劑使用。 預(yù)防維生素D缺乏需從孕期開始，孕婦每日補(bǔ)充400-800IU維生素D可提升胎兒儲備。嬰幼兒出生后應(yīng)及時補(bǔ)充維生素D制劑，堅持母乳喂養(yǎng)者需持續(xù)補(bǔ)充至2歲。增加戶外活動時間，選擇上午10點前或下午4點后的柔和陽光照射。飲食中適當(dāng)添加深海魚、強(qiáng)化谷物等富含維生素D的食物，合并鈣缺乏時可配合碳酸鈣等鈣劑。定期進(jìn)行生長發(fā)育監(jiān)測，出現(xiàn)多汗、夜驚、方顱等早期癥狀時需就醫(yī)檢測血清25羥維生素D水平。
兒童佝僂病主要與維生素D缺乏有關(guān)。維生素D缺乏會影響鈣磷代謝，導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常，表現(xiàn)為方顱、雞胸、X型腿或O型腿等典型癥狀。 1、維生素D缺乏： 維生素D是促進(jìn)鈣吸收的關(guān)鍵營養(yǎng)素。當(dāng)體內(nèi)維生素D不足時，腸道對鈣的吸收率顯著下降，血鈣水平降低會刺激甲狀旁腺激素分泌，導(dǎo)致骨骼中的鈣被動員入血，長期可造成骨骼礦化障礙。母乳中維生素D含量較低，未補(bǔ)充的母乳喂養(yǎng)兒更易缺乏。 2、日照不足： 皮膚通過紫外線照射可合成維生素D3?，F(xiàn)代兒童戶外活動減少、防曬措施過度、霧霾天氣等因素均會影響內(nèi)源性維生素D生成。建議嬰幼兒每日接受10-15分鐘日光照射，但需避開強(qiáng)光時段。 3、攝入不足： 天然食物中維生素D含量有限，主要存在于海魚、蛋黃、動物肝臟等。輔食添加不及時或挑食偏食的兒童易出現(xiàn)攝入不足。我國建議出生后數(shù)日即開始每日補(bǔ)充400IU維生素D制劑。 4、吸收障礙： 慢性腹瀉、乳糜瀉、肝膽疾病等會影響脂肪吸收，而維生素D屬于脂溶性維生素，此類患兒更易出現(xiàn)缺乏。炎癥性腸病患兒需監(jiān)測血清25-羥維生素D水平。 5、代謝異常： 肝腎疾病會影響維生素D的活化過程。維生素D需經(jīng)肝臟25-羥化酶和腎臟1α-羥化酶兩次轉(zhuǎn)化才具生物活性。嚴(yán)重肝腎功能不全患兒需直接補(bǔ)充活性維生素D制劑。 預(yù)防佝僂病需保證每日維生素D攝入，鼓勵適量戶外活動。哺乳期母親應(yīng)補(bǔ)充維生素D，嬰兒出生后盡早開始補(bǔ)充。已確診患兒需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用治療劑量的維生素D，并定期監(jiān)測血鈣、磷及堿性磷酸酶水平。日?？蛇m當(dāng)增加富含鈣質(zhì)的食物如奶酪、芝麻醬、蝦皮等，但需注意避免與影響鈣吸收的菠菜、竹筍等草酸含量高的食物同食。運(yùn)動方面建議進(jìn)行適度的負(fù)重運(yùn)動如爬行、站立等，促進(jìn)骨骼發(fā)育。
