先天性無陰道癥常合并無子宮或僅有始基子宮，偶伴有功能性子宮，一般輸卵管、卵巢發(fā)育正常，故第二性征為正常女性表現(xiàn)，稱為MayerRokitanskylKusterHauser綜合征簡稱MRKH。
其發(fā)生率為1/5000～1/4000，我國較新統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，有此類患者在13萬~16萬人左右，而大部分又分布在農(nóng)村，故常不被人知。
先天性無陰道為胚胎發(fā)育時(shí)副中腎管尾端發(fā)育停滯而未向下延伸所致，故常合并子宮發(fā)育不全或未發(fā)育，但卵巢一般發(fā)育正常。青春前期常不易被發(fā)現(xiàn)，青春期因原發(fā)性閉經(jīng)、或性交困難而就診時(shí)被診斷。
先天性無陰道病因?qū)W主要有以下幾個(gè)方面：
(1)染色體異常;
(2)雄激素不敏感綜合癥;
(3)母親孕早期使用雄性激素、抗癌藥物等;
(4)孕早期感染某些病毒或弓形體。
