哪些人需要檢查染色體

　　染色體是細(xì)胞內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體，易被堿性染料染成深色，所以叫染色體(染色質(zhì));其本質(zhì)是脫氧核甘酸，是細(xì)胞核內(nèi)由核蛋白組成、能用堿性染料染色、有結(jié)構(gòu)的線狀體，是遺傳物質(zhì)基因的載體。

　　染色體檢查的臨床適應(yīng)癥

　　一、生殖功能障礙者

　　在不孕癥、多發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的婦夫中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結(jié)構(gòu)異常如平衡易位和倒位以及數(shù)量異常如由于女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY。

　　二、第二性征異常者

　　常見于女性，如有原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等，應(yīng)考慮是否有X染色體異常。

　　三、外生殖器兩性畸形者

　　對(duì)于外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，根據(jù)生殖器外觀常難以正確決定性別的患者，通過性染色體的檢查有助于做出明確診斷。

　　四、先天畸形和智力低下的患兒及其父母

　　染色體病的特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形和智力低下，常見臨床特征有，頭小、毛發(fā)稀而細(xì)、眼距寬、耳位低、短頸、鼻塌而短。

　　五、性情異常者

　　身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。如XYY綜合征，染色體檢查表現(xiàn)為比正常男性多一條Y染色體，染色體核型表現(xiàn)為47，XYY。

　　六、接觸過有害物質(zhì)者

　　輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，如果染色體裂后原來的片段未在原來的位置上重接，將形成各種結(jié)構(gòu)異常的染色體，如缺失、易位、倒位、重復(fù)、環(huán)形染色體等。

　　七、婚前檢查

　　婚前檢查可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加。

　　基因組研究以國際人類基因組計(jì)劃為代表，是當(dāng)今生物技術(shù)研究的熱中之熱。人類基因組草圖的完成宣告了一個(gè)新時(shí)代——后基因組時(shí)代的到來。

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