胎兒先天性畸形是指由于胎兒內(nèi)在的異常發(fā)育,而引起的器官和身體某些部位的形態(tài)學(xué)缺陷,稱為出生缺陷,導(dǎo)致胎兒畸形的因素主要有以下三類:一、遺傳因素,染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常均可導(dǎo)致胎兒畸形,如常見的21三體綜合征、18三體綜合征等。二、環(huán)境因素,包括感染、藥物、化學(xué)物質(zhì)、毒品等環(huán)境中可接觸的物質(zhì),環(huán)境因素致畸與其劑量、效應(yīng)、臨界作用以及個(gè)體敏感性,還有吸收、代謝、胎盤轉(zhuǎn)運(yùn)、接觸程度均有關(guān)系。三、綜合因素,多基因遺傳加之環(huán)境因素??蓪?dǎo)致先天性心臟病、開放性脊柱裂,以及無(wú)腦兒、腦積水、唇腭裂及幽門梗阻等胎兒畸形。