胎兒染色體異常主要表現(xiàn)在智力低下、癲癇、發(fā)育遲緩,甚至腦癱、特殊面容等。孕期應(yīng)對孕媽媽做染色體方面的篩查,比如唐篩、無創(chuàng),來篩查是否存在染色體的問題。如果篩查出現(xiàn)異常,要做羊水穿刺來判斷染色體。當然,還有些胎兒會有心臟、四肢發(fā)育的問題,這可能都是染色體異常導(dǎo)致,所以在發(fā)現(xiàn)超聲異常的情況下,醫(yī)生會對孕婦做羊水穿刺的產(chǎn)前診斷,然后做詳細的檢查,只有通過這樣的手段,才能排除胎兒染色體是否有問題。