B-地中海貧血基因分型17種突變分別是什么
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B-地中海貧血基因分型17種突變分別是什么
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亢曉冬 臨汾市人民醫(yī)院 主任醫(yī)師
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常。17種突變應(yīng)該是指，CD17位點(diǎn)突變基因雜合子。分為重型、輕型和中間型，重型通常嬰兒出生時(shí)無癥狀，到3~12個(gè)月開始發(fā)病。輕型患者無癥狀或輕度貧血經(jīng)過良好治療能從活到老。而中間型貧血，一般治療過后經(jīng)過休息，積極預(yù)防可緩解。
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低壓110mmHg可能提示高血壓危象，需立即就醫(yī)。高血壓危象可能導(dǎo)致心腦血管事件，如腦出血、心肌梗死等，嚴(yán)重時(shí)可致命。治療包括緊急降壓、保護(hù)靶器官、預(yù)防并發(fā)癥。
1、緊急降壓：在醫(yī)生指導(dǎo)下使用靜脈注射降壓藥物，如硝普鈉、拉貝洛爾或尼卡地平，迅速將血壓降至安全范圍，避免過快降壓導(dǎo)致器官灌注不足。
2、保護(hù)靶器官：監(jiān)測(cè)心、腦、腎等重要器官功能，必要時(shí)進(jìn)行影像學(xué)檢查，如頭顱CT、心臟超聲等，評(píng)估器官損傷程度，采取相應(yīng)保護(hù)措施。
3、預(yù)防并發(fā)癥：控制血壓穩(wěn)定后，繼續(xù)口服降壓藥物，如氨氯地平、纈沙坦或美托洛爾，長(zhǎng)期管理血壓，預(yù)防心腦血管事件復(fù)發(fā)。同時(shí)，調(diào)整生活方式，如低鹽飲食、適量運(yùn)動(dòng)、戒煙限酒，降低高血壓風(fēng)險(xiǎn)。
低壓110mmHg屬于嚴(yán)重高血壓，需立即就醫(yī)處理，通過緊急降壓、保護(hù)靶器官和預(yù)防并發(fā)癥，降低致命風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)期管理血壓和健康生活方式是預(yù)防高血壓危象的關(guān)鍵。
1、緊急降壓：在醫(yī)生指導(dǎo)下使用靜脈注射降壓藥物，如硝普鈉、拉貝洛爾或尼卡地平，迅速將血壓降至安全范圍，避免過快降壓導(dǎo)致器官灌注不足。
2、保護(hù)靶器官：監(jiān)測(cè)心、腦、腎等重要器官功能，必要時(shí)進(jìn)行影像學(xué)檢查，如頭顱CT、心臟超聲等，評(píng)估器官損傷程度，采取相應(yīng)保護(hù)措施。
3、預(yù)防并發(fā)癥：控制血壓穩(wěn)定后，繼續(xù)口服降壓藥物，如氨氯地平、纈沙坦或美托洛爾，長(zhǎng)期管理血壓，預(yù)防心腦血管事件復(fù)發(fā)。同時(shí)，調(diào)整生活方式，如低鹽飲食、適量運(yùn)動(dòng)、戒煙限酒，降低高血壓風(fēng)險(xiǎn)。
低壓110mmHg屬于嚴(yán)重高血壓，需立即就醫(yī)處理，通過緊急降壓、保護(hù)靶器官和預(yù)防并發(fā)癥，降低致命風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)期管理血壓和健康生活方式是預(yù)防高血壓危象的關(guān)鍵。
