肝豆?fàn)詈俗冃?又稱Wilso病,是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病,其發(fā)病率約為1/50萬-100萬,以不同程度的肝細(xì)胞損害,腦退行性病變和角膜邊緣有銅鹽沉著環(huán)為其臨床特征,這種隱性遺傳的規(guī)律是:當(dāng)來自父母的成對染色體上的等位基因都是缺陷基因時,子代才發(fā)病,如果來自親體一方的基因有缺陷,而另一方是正常的,子代一般不發(fā)病,只是缺陷基因攜帶者,這種基因可繼續(xù)下傳,此病患者的父母一般都是缺陷基因攜帶者,雖然不發(fā)病,但婚配后所生子女有1/4發(fā)病,1/2系缺陷基因攜帶者,只有1/4可能是正常的!