矮小癥做以下幾種檢查可以確診,通過(guò)檢測(cè)生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)中,生長(zhǎng)激素的峰值變化,診斷是否為生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥。通過(guò)X線檢查,常檢測(cè)左手腕、掌、指骨正位片測(cè)骨齡,矮小癥患者一般落后于實(shí)際年齡兩歲或兩歲以上。還可以通過(guò)染色體的檢查,進(jìn)行核型分析,看是否是相關(guān)遺傳性疾病,基因檢測(cè)也是一個(gè)很好的檢測(cè)手段,可進(jìn)行與腺垂體發(fā)育缺乏的相關(guān)基因和與GH-IGF-1軸缺陷的相關(guān)基因分析,這幾種方法都可以進(jìn)行輔助確診矮小癥。