首頁 > 急診科

苯丙酮尿癥如何檢查確診?

| 1人回答

問題描述:
苯丙酮尿癥如何檢查確診?

全部回答
1條回答

劉長生
劉長生 浙醫(yī)二院 副主任醫(yī)師
由于苯丙酮尿癥的特點(diǎn)是血液中苯丙氨酸濃度先升高,因此檢測血液中苯丙氨酸濃度是診斷苯丙酮尿癥的首選方法。一般來說,血苯丙氨酸超過120毫摩爾/升,判斷為陽性,可以進(jìn)一步診斷。如果能同時(shí)檢測血液中的酪氨酸濃度,就可以分析苯丙氨酸。目前,采用串聯(lián)質(zhì)譜法可快速測定苯丙氨酸和酪氨酸的濃度,并可自動(dòng)計(jì)算酸與酪氨酸的比值,從而降低假陽性率或假陰性率。尿蝶呤譜分析表明,尿蝶呤譜中可反映出四氫蝶呤的缺乏,因此尿蝶呤譜的檢測有助于對pku的分類。紅細(xì)胞二氫生物蝶呤還原酶活性的測定有助于診斷某些兒童的二氫生物蝶呤還原酶缺乏癥,因?yàn)榧t細(xì)胞四氫生物蝶呤還原酶活性的缺乏是由二氫生物蝶呤還原酶活性的缺乏引起的。

相關(guān)問題

最新問答

推薦 低壓110mmHg能致命嗎

低壓110mmHg可能提示高血壓危象,需立即就醫(yī)。高血壓危象可能導(dǎo)致心腦血管事件,如腦出血、心肌梗死等,嚴(yán)重時(shí)可致命。治療包括緊急降壓、保護(hù)靶器官、預(yù)防并發(fā)癥。
1、緊急降壓:在醫(yī)生指導(dǎo)下使用靜脈注射降壓藥物,如硝普鈉、拉貝洛爾或尼卡地平,迅速將血壓降至安全范圍,避免過快降壓導(dǎo)致器官灌注不足。
2、保護(hù)靶器官:監(jiān)測心、腦、腎等重要器官功能,必要時(shí)進(jìn)行影像學(xué)檢查,如頭顱CT、心臟超聲等,評估器官損傷程度,采取相應(yīng)保護(hù)措施。
3、預(yù)防并發(fā)癥:控制血壓穩(wěn)定后,繼續(xù)口服降壓藥物,如氨氯地平、纈沙坦或美托洛爾,長期管理血壓,預(yù)防心腦血管事件復(fù)發(fā)。同時(shí),調(diào)整生活方式,如低鹽飲食、適量運(yùn)動(dòng)、戒煙限酒,降低高血壓風(fēng)險(xiǎn)。
低壓110mmHg屬于嚴(yán)重高血壓,需立即就醫(yī)處理,通過緊急降壓、保護(hù)靶器官和預(yù)防并發(fā)癥,降低致命風(fēng)險(xiǎn)。長期管理血壓和健康生活方式是預(yù)防高血壓危象的關(guān)鍵。