先天性肛門閉鎖主要是指人胚胎發(fā)育時(shí)原肛發(fā)育異常,肛膜未破或者肛凹未能與直腸末端相通,從而引起直腸與外界不通,導(dǎo)致肛門閉鎖。肛門閉鎖的發(fā)生是正常胚胎發(fā)育障礙的結(jié)果,引起此發(fā)育障礙的原因,目前還不是特別清楚。近年來有許多學(xué)者認(rèn)為其發(fā)病與遺傳因素有關(guān)。肛門閉鎖的發(fā)生和其他畸形一樣,可能在妊娠期,特別是妊娠早期與病毒感染、化學(xué)物質(zhì)、環(huán)境及營養(yǎng)等因素作用有關(guān)系。肛門閉鎖根據(jù)其位置不同可分為高位閉鎖、中位閉鎖和低位閉鎖。臨床表現(xiàn)上其癥狀主要有:先天性肛門閉鎖多表現(xiàn)為低位腸梗阻,出生后沒有胎糞排出、嘔吐、腹脹。嘔吐物為奶汁和膽汁,甚至為糞臭樣物,誤吸可以導(dǎo)致窒息。體征方面:會(huì)陰部檢查,絕大多數(shù)患兒出生后沒有肛門,會(huì)陰中央呈平坦?fàn)睿幸簧爻林男“枷?,可以合并多器官畸形,比如可以合并先天性心臟病、泌尿生殖系統(tǒng)畸形等。