唐氏篩查是通過抽取孕婦血清,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的一種孕期檢測(cè)手段。進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果,如過結(jié)果為高危,則要進(jìn)一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。通過篩查,唐篩檢查可篩檢出60%-70%的唐氏癥患兒。醫(yī)院的唐篩結(jié)果只能說明能否是唐氏兒的概率,并非高風(fēng)險(xiǎn)寶寶就一定有問題,比如21三體風(fēng)險(xiǎn)系數(shù)為1/100,意思是21號(hào)染色體發(fā)生變異產(chǎn)生先天愚型胎兒的概率為1/100??尚羞M(jìn)一步檢查。羊水穿刺的同時(shí)就可以采取胎兒的絨毛做DNA檢測(cè)。