小頭畸形是一種先天發(fā)育的異常,主要表現在腦發(fā)育完成以后,腦的重量明顯低于正常同齡兒,腦回過小或者根本就沒有腦回。大腦的發(fā)育明顯遲緩,甚至在嬰兒第3-5個月的時候就停止發(fā)育,結果使孩子的頭頂變得小而尖,鼻梁凹陷,耳朵比較大,下顎后縮,前額狹小,而頭圍特別的小,最大不足42cm。病兒的前額和枕部是平坦的,囟門及骨縫提前閉合,體格發(fā)育明顯的異常,智力發(fā)育顯重的遲緩,有的孩子甚至會出現抽搐、四肢僵硬或者手足徐動,更為嚴重的會出現癱瘓。這個疾病需要進行頭顱CT或者是核磁的檢查得以明確。