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苯丙酮尿癥患者缺乏什么

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苯丙酮尿癥患者缺乏什么

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武恩翠
武恩翠 臨汾市人民醫(yī)院 主任技師
苯丙酮尿癥是一個常染色體隱性遺傳性疾病,是因為苯丙氨酸羧化酶基因突變,導致酶活性降低而導致苯丙氨酸酸及其代謝產物在體內蓄積導致疾病。苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種,臨床可以表現(xiàn)為智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)色素淺淡和鼠尿臭味。主要是苯丙氨酸羧化酶基因突變,從而導致酶活性降低而發(fā)病。

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低壓110mmHg可能提示高血壓危象,需立即就醫(yī)。高血壓危象可能導致心腦血管事件,如腦出血、心肌梗死等,嚴重時可致命。治療包括緊急降壓、保護靶器官、預防并發(fā)癥。
1、緊急降壓:在醫(yī)生指導下使用靜脈注射降壓藥物,如硝普鈉、拉貝洛爾或尼卡地平,迅速將血壓降至安全范圍,避免過快降壓導致器官灌注不足。
2、保護靶器官:監(jiān)測心、腦、腎等重要器官功能,必要時進行影像學檢查,如頭顱CT、心臟超聲等,評估器官損傷程度,采取相應保護措施。
3、預防并發(fā)癥:控制血壓穩(wěn)定后,繼續(xù)口服降壓藥物,如氨氯地平、纈沙坦或美托洛爾,長期管理血壓,預防心腦血管事件復發(fā)。同時,調整生活方式,如低鹽飲食、適量運動、戒煙限酒,降低高血壓風險。
低壓110mmHg屬于嚴重高血壓,需立即就醫(yī)處理,通過緊急降壓、保護靶器官和預防并發(fā)癥,降低致命風險。長期管理血壓和健康生活方式是預防高血壓危象的關鍵。