視網(wǎng)膜色素變性是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病。這個疾病可以僅僅表現(xiàn)為眼部的異常,也可以表現(xiàn)為系統(tǒng)病變的一部分。主要的臨床特征有:夜盲,進(jìn)行性視野缺損,眼底特征性改變,眼底可以出現(xiàn)視盤顏色蠟黃,視網(wǎng)膜血管一致性變細(xì),視網(wǎng)膜色素上皮斑駁狀,典型的色素形態(tài)呈骨細(xì)胞樣,位于視網(wǎng)膜血管上,視網(wǎng)膜電流圖顯著異?;蛘邿o波形。最終可能會終會導(dǎo)致失明,現(xiàn)在還沒有確切有效的治療方法,一般就是對并發(fā)癥對癥處理。