絕大多數(shù)直腸閉鎖患兒無肛門。直腸閉鎖又稱為肛門直腸畸形,是發(fā)病率最高的消化道畸形,可能是胚胎時(shí)期消化道發(fā)育不良或者由遺傳等因素引起。當(dāng)新生兒出生后,會(huì)進(jìn)行常規(guī)的查體,若新生兒無明顯的肛門,24小時(shí)內(nèi)無胎糞排出,48小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)腸梗阻的癥狀,如惡心、嘔吐、腹脹及腹部隆起等癥狀,有的還可合并為膀胱瘺及尿道瘺,即可診斷為先天性肛門直腸畸形。一旦確診后,應(yīng)該及時(shí)行手術(shù)治療,否則可能會(huì)因?yàn)樾律鷥撼霈F(xiàn)脫水、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥,而引起死亡。