羊膜腔穿刺術(shù)可以檢查唐氏綜合征、地中海貧血、血友病等。羊膜腔穿刺術(shù)是通過(guò)抽取羊水得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細(xì)胞來(lái)檢查胎兒的情況。其主要目的是分析胎兒的染色體組成,其中最重要且常見(jiàn)的就是唐氏綜合征。有些單基因疾病如地中海貧血、血友病等也可以通過(guò)檢驗(yàn)羊水細(xì)胞內(nèi)的基因得到診斷。此外有一些胎兒體表上的重大缺陷,如脊柱裂、腦膜膨出、臍膨出、肺部裂開(kāi)等也可通過(guò)檢查羊水內(nèi)的甲型胎兒蛋白得到比較準(zhǔn)確的參考值。另外,羊水還可以提供一些生化物質(zhì),了解胎兒肺部的成熟度,做羊膜腔穿刺術(shù)會(huì)痛,不過(guò)這些疼痛只是輕微的,因?yàn)椴捎玫拇┐提樂(lè)浅<?xì),且穿刺的傷口非常小。所以,只要聽(tīng)從醫(yī)生的安排,在術(shù)前做好檢查,在手術(shù)的過(guò)程中做好配合,一般都會(huì)比較順利,也能減少疼痛。