診斷先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,主要依據(jù)其家族史、患兒的臨床表現(xiàn)以及實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行診斷。對(duì)于典型單純男性化型患者沒(méi)有失鹽及明顯的糖皮質(zhì)激素缺乏的癥狀,僅可見(jiàn)雄激素增高的癥狀,比如多毛、陰毛早現(xiàn)、聲音變粗、男孩陰莖粗等,和女孩外生殖器男性化等。典型失鹽型患兒在新生兒期即出現(xiàn)嘔吐腹瀉、脫水和難以糾正的低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒,嚴(yán)重者出現(xiàn)循環(huán)衰竭等危象。無(wú)論男女均有生長(zhǎng)加速,骨齡超前,非典型者在兒童早期無(wú)明顯臨床癥狀,以后往往因多毛痤瘡月經(jīng)過(guò)少,閉經(jīng)和生育能力障礙等就診。常用的實(shí)驗(yàn)室檢查,包括生化檢測(cè)、血電解質(zhì)測(cè)定、血皮質(zhì)醇、ACTH測(cè)定、染色體檢查、影像學(xué)檢查以及基因診斷來(lái)進(jìn)行診斷。