胎兒先天畸形大部分可以檢查出來(lái)。如果存在胎兒生長(zhǎng)發(fā)育結(jié)構(gòu)的畸形,在孕期各種篩查畸形的過(guò)程中都可以檢查出來(lái)。如果存在一些隱匿的畸形通過(guò)孕期的一些篩查,不一定能夠達(dá)到100%的篩查成功。孕期篩查胎兒畸形的第1項(xiàng)檢查叫做NT檢查,是在孕11到13周進(jìn)行,這個(gè)時(shí)間段是胎兒頸項(xiàng)透明層生長(zhǎng)最完善的時(shí)期。就在這個(gè)時(shí)間段監(jiān)測(cè)胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度,才對(duì)排查畸形有一定意義,往后逐漸篩查畸形的有早孕期唐氏篩查、中孕期唐氏篩查以及三維彩超、四維彩超,這些檢查都具有篩查胎兒畸形的作用。胎兒這些篩查畸形的過(guò)程中存在一些問(wèn)題,可能還進(jìn)一步需要進(jìn)行羊穿染色體的檢查,所有篩查的進(jìn)行檢測(cè)都只是目前所具有的醫(yī)療手段,能夠?qū)μ汉Y查進(jìn)行所做的一些檢測(cè),并不能夠保證萬(wàn)無(wú)一失。