白化病是什么?白化病患者這種癥狀最明顯

白化病一詞通常指眼皮膚（OK-U-low-ku-tay-nee-us）白化病（OCA）——一組遺傳性疾病，其中幾乎沒(méi)有或幾乎沒(méi)有黑色素的產(chǎn)生。你身體產(chǎn)生的黑色素的類型和數(shù)量決定了你的皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色。黑色素也在視神經(jīng)的發(fā)育中起作用，因此白化病患者有視力問(wèn)題。

白化病的癥狀通常在一個(gè)人的皮膚、頭發(fā)和眼睛的顏色上都很明顯，但有時(shí)差異很小。白化病患者對(duì)陽(yáng)光的影響也很敏感，因此他們患皮膚癌的風(fēng)險(xiǎn)增加。

雖然沒(méi)有治愈白化病的方法，但患有白化病的人可以采取措施保護(hù)他們的皮膚和眼睛，最大限度地提高他們的視力。

癥狀

白化病的體征和癥狀包括皮膚、頭發(fā)、眼睛顏色和視力。

皮膚

與兄弟姐妹相比，白化病最為明顯的表現(xiàn)形式是白發(fā)和淺色皮膚。皮膚顏色（色素沉著）和頭發(fā)顏色從白色到棕色不等，可能與沒(méi)有白化病的父母或兄弟姐妹幾乎相同。

在陽(yáng)光下，有些人可能會(huì)發(fā)育：

雀斑

有或沒(méi)有色素的痣-沒(méi)有色素的痣通常是粉紅色的。

大雀斑樣斑點(diǎn)（扁豆）

曬傷和不能曬黑

對(duì)于一些白化病患者，皮膚色素沉著永遠(yuǎn)不會(huì)改變。對(duì)其他人來(lái)說(shuō)，黑色素的產(chǎn)生可能在兒童和青少年時(shí)期開始或增加，導(dǎo)致色素沉著的輕微變化。

頭發(fā)

頭發(fā)的顏色從非常白到棕色不等。有白化病的非洲人或亞洲人的頭發(fā)顏色可能是黃色、紅色或棕色。頭發(fā)的顏色也可能因成年早期或暴露于水和環(huán)境中的正常礦物質(zhì)而變暗，并隨著年齡的增長(zhǎng)而變暗。

眼睛顏色

睫毛和眉毛通常是蒼白的。眼睛顏色可以從非常淺的藍(lán)色到棕色，并且可能隨著年齡的增長(zhǎng)而變化。

眼睛的有色部分（虹膜）缺乏色素，使虹膜有些半透明。這意味著虹膜不能完全阻擋光線進(jìn)入眼睛。因此，在某些光線下，非常淺色的眼睛可能會(huì)呈現(xiàn)紅色。

視覺(jué)

視力障礙是各種白化病的一個(gè)重要特征。眼睛問(wèn)題可能包括：

眼睛快速、不自覺(jué)地來(lái)回運(yùn)動(dòng)（眼球震顫）

頭部運(yùn)動(dòng)，如擺動(dòng)或傾斜頭部，以盡量減少非自愿的眼部運(yùn)動(dòng)，使視力更好。

雙目不能同時(shí)注視同一點(diǎn)或同時(shí)移動(dòng)（斜視）

極度近視或遠(yuǎn)視

對(duì)光敏感（畏光）

眼睛前表面或眼睛內(nèi)透鏡的異常彎曲（散光），導(dǎo)致視力模糊。

視網(wǎng)膜發(fā)育異常，導(dǎo)致視力下降

從視網(wǎng)膜到大腦的神經(jīng)信號(hào)不遵循通常的神經(jīng)通路（視神經(jīng)走錯(cuò)路線）。

深度知覺(jué)差

合法失明（視力低于20/200）或完全失明

什么時(shí)候去看醫(yī)生

在您的孩子出生時(shí)，如果醫(yī)生發(fā)現(xiàn)頭發(fā)或皮膚中的色素缺乏，影響到睫毛和眉毛，醫(yī)生可能會(huì)要求進(jìn)行眼部檢查，并密切跟蹤您孩子的色素沉著和視力的任何變化。

如果你觀察到嬰兒有白化病的跡象，請(qǐng)咨詢醫(yī)生。

如果患有白化病的孩子經(jīng)常流鼻血、容易瘀傷或慢性感染，請(qǐng)聯(lián)系您的醫(yī)生。這些體征和癥狀可能表明存在Hermansky-Pudlak綜合征或Chediak-Higashi綜合征，這是包括白化病在內(nèi)的罕見(jiàn)但嚴(yán)重的疾病。