苯丙酮尿癥的發(fā)生讓很多人措手不及，專家說這是一種小兒疾病，很多家長(zhǎng)對(duì)此病不是很了解，其實(shí)苯丙酮尿癥是先天性氨基酸代謝性異常疾病的一種，屬常染色體隱形遺傳，那么苯丙酮尿癥治好的案例多嗎，答案是肯定的，下面我們來了解一下此病的治療方法。
1、新生兒苯丙酮尿癥治療原則
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下：
(1)早期治療：一旦確診應(yīng)立即治療開始治療的年齡越小預(yù)后越好，智能發(fā)育可接近正常人。
(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長(zhǎng)和體內(nèi)代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內(nèi)過量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起，要防止腦損傷只有減少從食物中攝取苯丙氨酸，一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120-360μmol/L較為理想。
(3)調(diào)查個(gè)體食譜：由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中仍應(yīng)根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜，低苯丙氨酸奶方治療至少持續(xù)到12歲以上。
(4)懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應(yīng)重新開始飲食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
新生兒一經(jīng)診斷應(yīng)停止給予天然飲食。對(duì)哺乳期新生兒在確診后雖應(yīng)暫停母乳喂養(yǎng)但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。
新生兒需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計(jì)算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，首選母乳。
