很多人都不知道苯丙酮尿癥是什么,其實這種疾病經(jīng)常發(fā)生在幼兒上,此病來臨之后,會讓患兒3~4個月后逐漸表現(xiàn)出智力、運動發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠臭味,那么苯丙酮尿癥可以徹底根治嗎。
專家說苯丙酮尿癥是可以根治的,只要我們找對治療方法,所以下面就是一些比較高效的治療方法,苯丙酮尿癥的治療需要根據(jù)分型采取針對的治療措施。
(一)經(jīng)典性PKU、中度高苯丙氨酸血癥和中輕度高苯丙氨酸血癥的治療:這3種類型是由于苯丙氨酸羥化酶本身異常導致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羥化酶這種藥物,故只能通過減少從食物中攝取苯丙氨酸的方法,使體內(nèi)苯丙氨酸濃度控制在合適的水平。
由于普通食物,尤其是含蛋白質(zhì)較高的食物,如肉、魚、、蝦、蛋及豆制品等,含有較高的苯丙氨酸,故需減少這些食物的食入,給予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供體內(nèi)必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人體的必需氨基酸之一,必須滿足其生長發(fā)育的需要,體內(nèi)苯丙氨酸過低也可導致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸攝入量必須維持在不引起腦損害和滿足生長發(fā)育所需量之間。
(二)四氫生物喋呤反應性苯丙酮尿癥:可按上述給予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治療,也可用四氫生物喋呤治療,只是用四氫生物喋呤費用較高,不同患者家庭可根據(jù)經(jīng)濟情況選擇治療方法,但血苯丙氨酸的控制水平要求同上。
(三)6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏型及二氫蝶啶還原酶缺乏型的治療。
由于這2種類型不是由于苯丙氨酸羥化酶活性缺乏引起,而是由于四氫生物蝶呤缺乏引起,故需服用四氫生物蝶呤治療,不需要給予特殊奶粉治療。但由于四氫生物蝶呤缺乏同時可引起神經(jīng)遞質(zhì)的缺乏,故需要同時給予5-羥色胺及左旋多巴治療。