苯丙酮尿癥診斷要點是什么

苯丙酮尿癥診斷要點是什么?苯丙酮尿癥診斷應(yīng)強調(diào)早期診斷，以便得到早期治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷，導(dǎo)致智力發(fā)育障礙，今天我們一起來了解一下，苯丙酮尿癥診斷要點是什么：

本病要得到早期診斷必須在新生兒中進(jìn)行苯丙酮尿癥的篩查，苯丙酮尿癥診斷要點1.篩查方法：國際上公認(rèn)的常規(guī)篩查方法為Guthrie發(fā)現(xiàn)的細(xì)菌抑制法，國內(nèi)已有PKU篩查試劑盒供應(yīng)，此方法是根據(jù)患兒血對培養(yǎng)的變異性枯草桿菌生長帶的大小來估計血中苯丙氨酸的水平，如果估計的血苯丙氨酸的水平在0.24mmol/L則為陽性，此方法可用于出生后3～5天的嬰兒，對有家族史的新生兒更應(yīng)進(jìn)行新生兒期篩查。

苯丙氨酸荷試驗：此試驗可以直接了解PAH的活性，負(fù)荷劑量為口服苯丙氨酸0.1g/kg，連服3天，經(jīng)典的PKU患兒血中苯丙氨酸水平在1.22mmol/L以上，輕型者則常在1.22mmol/L以下，后一種結(jié)果提示這些患兒可能是無PKU的高苯丙氨酸血癥。

病因診斷：引起苯丙酮尿癥的基因是PAH基因，病因診斷就是檢測PAH基因突變，PAH基因突變的檢測不僅可以對患者做出病因診斷，而且對胎兒可做出產(chǎn)前診斷，基因型與表型之間在大多數(shù)病人中存在相關(guān)性，不同的突變類型對PAH活性的影響程度也不相同，因此檢測PAH基因突變對判定預(yù)后和指導(dǎo)治療也有指導(dǎo)意義。