苯丙酮尿癥有哪些常規(guī)的檢查項(xiàng)目

說起苯丙酮尿癥有很多人不了解這種疾病，現(xiàn)在又有不負(fù)責(zé)任的不正規(guī)醫(yī)院檢查項(xiàng)目又五花八門亂收費(fèi)，那么苯丙酮尿癥常規(guī)的檢查項(xiàng)目有哪些呢，今天我們就帶大家來了解一下，苯丙酮尿癥有哪些常規(guī)的檢查項(xiàng)目?

檢查項(xiàng)目：血苯丙氨酸測定、尿液蝶呤譜分析

1.新生兒篩查新生兒期的PKU患兒無任何臨床表現(xiàn)，生后3個(gè)月后才漸漸出現(xiàn)PKU的表現(xiàn)。隨著預(yù)防醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規(guī)。新生兒篩查即是通過測定血苯丙氨酸，在群體中對(duì)每個(gè)新生兒進(jìn)行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時(shí)得以早期診斷、早期治療，避免智能落后的發(fā)生。

2.尿三氯化鐵(FeCl3)及2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)(DNPH)

(1)三氯化鐵(FeCl3)試驗(yàn)：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。

(2)2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應(yīng)為陽性。

這兩種試驗(yàn)陽性反應(yīng)也可見于楓糖尿癥，胱氨酸血癥，故并非為PKU特異性試驗(yàn)，需進(jìn)一步做血苯丙氨酸測定才能確診。新生兒PKU因苯丙氨酸代謝旁路尚未健全，患者尿液測定為陰性，該方法不能用于新生兒篩查。

3.血苯丙氨酸測定有兩種方法：

(1)Guthrie細(xì)菌抑制法：正常濃度1200μmol/L。

(2)苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細(xì)菌抑制法。