苯丙酮尿癥患者如何選擇做相關(guān)檢查?有些苯丙酮尿癥患者一直想知道苯丙酮尿癥做什么檢查可以確診，又怕耽誤病情，醫(yī)院里檢查項目五花八門，那么，苯丙酮尿癥患者如何選擇做相關(guān)檢查呢，下面我們一起來了解下。
1、新生兒篩查：在剛出生經(jīng)哺乳后72小時由新生兒的足跟部針刺取血，送至篩查實驗室。其苯丙氨酸濃度可以采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定;亦可在苯丙氨酸脫氫酶作用下進行比色定量測定，后者的假陰性率較低。如超過4毫克/分升時，就要復(fù)查采靜脈血測定血苯丙酮尿濃度，如超過20毫克/分升時，即可診斷為苯丙酮尿癥。
2、化學(xué)呈色法檢測：對疑似本病的年長兒，可用化學(xué)呈色法檢測其尿中的苯丙酮酸
(1)、三氯化鐵(FeCl3)試驗：在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈綠色為陽性。
(2)、2,4-二硝基苯肼試驗：在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑，尿液呈黃色熒光反應(yīng)為陽性。
這兩種試驗陽性反應(yīng)也可見于楓糖尿癥，胱氨酸血癥，故并非為PKU特異性試驗，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。由于其特異性欠佳，有假陽性和假陰性的可能，一般用作對較大兒童的初篩。
3.、血苯丙氨酸測定有兩種方法：
(1)、Guthrie細菌抑制法：正常濃度<120μmolpku="">1200μmol/L。
(2)、苯丙氨酸熒光定量法：正常值同細菌抑制法。
4、苯丙氨酸負荷試驗：對血苯丙氨酸濃度大于正常濃度，<1200μmol>1200μmol/L診斷為PKU，<1200μmol/L，為高苯丙氨酸血癥。
5、血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析：血漿和尿液的氨基酸、有機酸分析不僅為本病提供生化診斷依據(jù)，同時也可鑒別其他可能的氨基酸、有機酸代謝缺陷?？蛇x用的方法有氨基酸自動分析儀、氣相層析(GC)、高壓液相層析(HPLC)或氣-質(zhì)聯(lián)用等(GC-MS)。
6、HPLC尿蝶呤圖譜分析：10ml晨尿加入0.2g維生素C，酸化尿液后使8cm×10cm新生兒篩查濾紙浸濕，晾干，寄送有條件的實驗室分析尿蝶呤圖譜，進行四氫生物蝶呤缺乏癥的診斷和鑒別診斷。應(yīng)用高壓液相層析(HPLC)測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別各型PKU：PAH缺乏的患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少;6-PTS缺乏患兒則呈現(xiàn)新蝶呤與生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加;GTPCH缺乏患兒呈現(xiàn)蝶呤總排出量減少。
7、口服四氫生物蝶呤負荷試驗：在血Phe濃度>600μmol/L情況下，直接給予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分別取血作Phe測定。對于血Phe濃度<600μmol/L者，可作Phe+BH4聯(lián)合負荷試驗，即給患兒先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分別采血測Phe濃度。BH4缺乏者，當給予BH4后，因其苯丙氨酸羥化酶活性恢復(fù)，血Phe明顯下降，PTPS缺乏者，血Phe濃度在服用BH4后4～6h下降至正常;DHPR缺乏者，血Phe濃度一般在服BH4后8h或以后下降至正常;經(jīng)典型PKU患者因苯丙氨酸羥化酶缺乏，血Phe濃度無明顯變化。
8、腦電圖：約百分之80病兒有腦電圖異常，可表現(xiàn)為高峰節(jié)律紊亂、灶性棘波等。
9、CT和MRI檢查：患者頭顱CT或磁共振影像(MRI)可無異常發(fā)現(xiàn)，也可發(fā)現(xiàn)有不同程度腦發(fā)育不良，表現(xiàn)為腦皮質(zhì)萎縮和腦白質(zhì)脫髓鞘病變，后者在MRI的T1加權(quán)圖像上可顯示腦室三角區(qū)周圍腦組織條形或斑片狀高信號區(qū)。
10、智力測定：評估智能發(fā)育程度。
11、DNA分析：目前對PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法進行基因診斷。但由于基因的多態(tài)性眾多，分析結(jié)果務(wù)須謹慎。
12、酶學(xué)分析：PAH僅存在于肝細胞中，取材檢測其活性比較困難，其他3種酶的活性都可采用外周血中紅、白細胞或皮膚成纖維細胞測定。
